Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que comparten un rasgo común, todas ellas tienen dañada la sustancia blanca del sistema nervioso central, lo que deriva en distintos síntomas, entre ellos, problemas motores, cognitivos, de vista y audición. Existen más de 50 tipos de leucodistrofias, la mayoría de ellos neurodegenerativos. Es el caso de la leucodistrofia provocada por la mutación en el gen TUBB4A, localizado en el cromosoma 19.
Existen seis casos en España de esta enfermedad -de entre 4 y 17 años-. En el mundo, la cifra no alcanza los 300. Sin embargo, desde la Fundación Leucodistrofia TUBB4A alertan de que la cifra de casos está subestimada. "No están generalizados los protocolos médicos para diagnosticar esta enfermedad en nuestro país. De esos seis casos, es llamativo que tres sean de Sevilla. Nada es casualidad porque fue a raíz de un mismo neurólogo", asegura Carmen Díaz, presidenta de la entidad, quien apunta a que esto invisibiliza la enfermedad: "Si fuéramos más familias las diagnosticadas tendríamos mayor fuerza y visibilidad para encontrar una cura para nuestros hijos".
Un diagnóstico que cuesta asumir
Además de presidenta de la Fundación Leucodistrofia TUBB4A, Carmen es también madre de un niño con esta enfermedad: Mateo, de 7 años. Tal y como cuenta, los primeros síntomas visibles en el niño aparecieron a los 9 meses: "No cumplía los hitos motores: no se sentaba con estabilidad, tenía un ligero cabeceo... Le hicieron una resonancia magnética de la cabeza donde vieron que tenía una atrofia del cerebelo", explica. Para tratar de dar con la causa de esta patología, los médicos realizaron un test genético que, cinco meses después, dio con la mutación del gen TUBBB4A, lo que indicaba que "posiblemente fuera una leucodistrofia". Aunque el diagnóstico era prácticamente claro, "años más tarde, ya con cinco años, lo confirmamos en una segunda resonancia", señala Carmen.
Carmen, que admite haber tenido suerte con el temprano diagnóstico de su hijo, subraya la importancia de que se realicen pruebas genéticas. "La comunidad médica debe saber que esta enfermedad existe para poder diagnosticarla. Es importante que los médicos sepan cuál es la clínica y que, junto a este diagnóstico, haya uno genético. Conozco el caso de una niña que estuvo más de 10 años pensando que tenía parálisis cerebral, hasta que no se hizo un test genético", Además, apunta, "el diagnóstico es el punto de partida para después poder investigar".
El diagnóstico también es el punto de partida para la familia. Para los padres de Mateo, naturales de Marchena (Sevilla), el proceso de asimilación ha sido largo: "Se vive como un duelo. Lo vas asumiendo poco a poco, primero lo niegas, luego viene el enfado de por qué mi hijo y después lo vas aceptando. Ahora ya podemos hablar del tema, exteriorizarlo y no tiene nada que ver, pero es un shock y un desgaste físico y emocional porque tienes que aprender a vivir en incertidumbre ya que nunca sabes cómo puede evolucionar la enfermedad". En este camino, Carmen ve vital recibir ayuda psicológica: "Cuando un médico del sistema público de salud hace un diagnóstico de estas características debería ponerte sobre la marcha un seguimiento psicológico".
Tienes que aprender a vivir en incertidumbre ya que nunca sabes cómo puede evolucionar la enfermedad
El diagnóstico de Mateo cambió las prioridades de sus padres: "Empezamos a buscar información, pero llegó un momento en que, al ser una clínica tan variable y saberse tan poco de la enfermedad, decidimos ir día a día. Nuestros objetivos son diarios, pensamos a corto plazo porque no sabemos nunca cómo puede estar mi hijo, hoy está bien pero mañana no lo sé". Carmen, profesora, recibe una prestación por cuidado de hijo con enfermedad grave que le permite dedicarse por completo al cuidado del menor, aunque, admite, "somos equipo". Además, tienen otro hijo de 4 años, Marco, lo que multiplica su trabajo.
Un tratamiento sintomático
La leucodistrofia asociada al gen TUBB4A no es hereditaria. Sus principales síntomas son a nivel motor (trastorno del movimiento, falta de coordinación y equilibrio, espasticidad, etc.), además de problemas de deglución, dificultades para adquirir lenguaje oral y, en algunos casos, epilepsia o trastorno del sueño. "La parte cognitiva es la menos afectada, pueden tener problemas de atención y concentración, pero sobre todo son problemas motores", explica Carmen.
Cada niño presenta una sintomatología diferente, pero lo cierto es que no existe una cura ni tratamiento integral de la enfermedad, solo sintomático. "Mi hijo tiene un medicamento para mitigar la espasticidad y que no le dificulte la marcha", señala. "También hay tratamientos para la epilepsia o para los problemas en las articulaciones al no andar: ayudas ortopédicas, bipedestadores, andadores… incluso cirugía si el problema es más acusado", señala.
Mateo se está esforzando bastante y la verdad es que, contra todo pronóstico, está consiguiendo desarrollar el lenguaje
Mateo tiene dificultad para adquirir el lenguaje, pero, en los últimos años ha avanzado mucho. "Al principio se comunicaba mucho con lengua de signos y gestos propios que le enseñó una maestra de pedagogía terapéutica, después también implementamos un comunicador dinámico y, hace dos veranos, con 5 años, empezó a desarrollar más el lenguaje, a decir palabras más largas, a construir frases… tiene una intención comunicativa brutal. Él se está esforzando bastante y la verdad es que, contra todo pronóstico, lo está consiguiendo. Para nosotros eso es una tranquilidad, porque te puede avisar de cosas. También un orgullo porque cada avance que hace es una celebración", comenta Carmen.
Además, Mateo no se sostiene sentado sin ayuda y tiene dificultades para andar. Necesita el apoyo y sujeción de alguien debido a sus problemas para mantener el equilibrio. Por este motivo, utiliza un andador y silla de ruedas. Desde incluso antes del diagnóstico, el niño recibe distintas terapias. "Tiene sesiones todos los días de fisioterapia, terapia ocupacional, pedagogía terapéutica y, dos días a la semana, terapia con caballos, que es magnífica porque el movimiento encima del caballo simula muy bien los movimientos de la marcha, entonces trabaja mucho el equilibrio, la coordinación y la aducción", señala Carmen.
Un colegio ordinario con atención especializada
Mateo acude a un colegio ordinario en su municipio sevillano, donde tiene un aula ordinaria de referencia, pero, además, cuenta con apoyo de una maestra de pedagogía terapéutica, otra de audición y lenguaje, una educadora y una monitora que le ayuda en tareas como la comida o el aseo. Pero lo que hace distintivo a este colegio, frente a otros, es el servicio de fisioterapia. "Nos mudamos a Marchena porque tenían un colegio pionero en temas de atención a la diversidad. Estamos muy contentos, obviamente todo es mejorable, porque debería haber dos tutores en el aula para quien necesite esa atención, pero el cole pone todos los recursos y ganas que tiene y más en que Mateo esté lo mejor posible y así me lo demuestra el niño porque va a feliz al cole", señala Carmen.
Los padres de Mateo defienden que, "en la medida de lo posible, el niño esté con sus iguales para que esté más estimulado", pero no descartan que en un futuro puedan cambiar de modelo educativo. "Nosotros vamos día a día, ni quiero ni puedo adelantarme a lo que sucederá en un tiempo porque no sabemos cómo va a estar. Si tiene que estar en un aula específica o en colegio de educación especial porque esté mejor atendido ahí pues ya está".
Actualmente no hay investigación en España, tan solo en Massachusetts y Filadelfia, donde se está planteando un ensayo clínico de una terapia génica
Una enfermedad neurodegenerativa sin apenas investigación
La leucodistrofia asociada al gen TUBB4A es una enfermedad neurodegenerativa. Aunque la esperanza media de vida de las leucodistrofias es de 12 años, se desconoce cuál es la de esta en particular. Para los padres de Mateo, asumir que su hijo tenía una enfermedad neurodegenerativa fue uno de los aspectos más duros de sobrellevar: "Es un dato que cuesta digerir, además, como hay tan pocos casos y tan poca literatura, no sabes a qué atenerte, pero tenemos que aprender a vivir en incertidumbre, yo no sé cómo va a evolucionar a mi hijo, porque de los seis casos que hay cada uno evoluciona de una de una manera diferente".
Por este motivo, es importante, por un lado, las terapias, "para intentar luchar y ralentizar la evolución de la enfermedad" y, por otro, dar con un tratamiento integral eficaz. "Desde la Fundación estamos intentando buscar a colaboradores, tanto privados como públicos, para que apoyen investigaciones. Actualmente no hay investigación en España, tan solo en Massachusetts y Filadelfia, donde se está planteando un ensayo clínico cercano de una terapia génica que lo que haría en un primer momento sería paralizar la enfermedad, es decir, que dejará de ser degenerativa".
Carmen subraya la importancia de fomentar la investigación de enfermedades genéticas para dar con una cura, como podría ser el caso de las terapias génicas: "El desarrollo de este tipo de técnica no solamente podría curar esta enfermedad, sino muchísimas otras donde la afectación sea de un único gen. Es ambicioso y a la vez ilusionante porque está ahí la esperanza de cura, pero, al tratarse de enfermedades neurodegenerativas, el tiempo juega en nuestra contra. La investigación es lo que puede salvarles la vida a estos niños".
Su mayor terapia es su hermano pequeño. Empezó a hablar más coincidiendo con la explosión del lenguaje del hermano
Por este motivo, crearon la Fundación Leucodistrofia TUBB4A, donde pretenden dar visibilidad, concienciar, ayudar a otras familias y promover la investigación. En este sentido, denuncian las trabas legales que existen para la implantación de terapias génicas, lo que dificulta que las empresas avancen en investigación y tratamientos. "El futuro para la cura de estas enfermedades pasa por el uso de técnicas como el Crispr-cas9, una herramienta molecular utilizada para editar o corregir el genoma de las células. Las exigencias de las agencias de regulación para la aprobación de terapias génicas están dificultando el clima necesario para que las empresas asuman y financien investigación y tratamientos", denuncia Torres Vicente, secretario de la Fundación.
Encontrar una cura, pero, hasta que eso suceda, conseguir que su vida de sea lo más plena posible, es el objetivo de todas las familias de estos niños. También el de los padres de Mateo, un niño al que describen como muy cariñoso y bromista, al que le encanta jugar con su familia y para el que sus abuelos son "su perdición", cuenta su madre. "Su mayor terapia es su hermano pequeño. Para él, es mucha estimulación, de hecho, no sé si por casualidad o no, empezó a hablar más coincidiendo con la explosión del lenguaje del hermano. Tienen una relación muy bonita, si por él fuera estaría siempre con su hermano", señala Carmen.
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