Para que la gente lo entienda, ¿qué son las ENACH?Pues son un grupo de enfermedades bastante graves y neurodegenerativas, pero es cierto que, según hemos ido avanzando en la investigación hemos ido descubriendo que en realidad el tema la acumulación cerebral de hierro se da en todas las enfermedades neurodegenerativas. Es más, a medida que envejecemos, vamos acumulando hierro en el cerebro, lo que ocurre es que, en este tipo de patologías, esa acumulación cerebral de hierro se produce de una manera más exacerbada, más que en otras enfermedades neurodegenerativas y mucho más que en el proceso de envejecimiento normal. 

¿A qué se deben, qué las provoca?Originariamente, las ENACH se consideraban una sola enfermedad, llamada el síndrome Hallervorden-Spatz, que debía su nombre a dos médicos nazis que en la época de la Segunda Guerra Mundial hicieron bastante investigaciones al respecto. Luego se le cambió el nombre por razones obvias, pero hay que reconocer que gracias a sus investigaciones se conoció mucho sobre el tema de la acumulación cerebral del hierro.
Luego, conforme la genética ha ido ganando peso, se dieron cuenta de que este síndrome no era una única patología, sino que eran varias, unas 10 y 11. Todas ellas tienen un denominador común, que es la acumulación cerebral de hierro, pero que tienen orígenes distintos, dependiendo del gen que da lugar a la enfermedad. También se ha ido viendo que el hierro, que antes se consideraba casi lo único importante, se han ido descubriendo que es solo uno de los síntomas. Es la parte más evidente de la enfermedad y la que más daño provoca. 

¿Son hereditarias o mutaciones que se producen de manera espontánea?Es otra de las cosas que aún se están investigando, y se sabe, por ejemplo, que de los tipos más comunes, de los tres que nosotros abordamos en la asociación, en dos de ellos los dos padres tienen que ser portadores para que se transmita a sus hijos, pero también haber parte de novo. Luego hay otra de las tres, BPAN, donde todas las mutaciones con de novo, que ni madre ni padre son portadores. Pero todo es tan reciente, que todavía nos queda mucho por saber. Y es que, al fin y al cabo, si te pones a analizar todas las enfermedades, todo tiene que ver de alguna manera con la genética.

¿Qué síntomas provocan las ENACH?La acumulación de hierro en el cerebro da lugar a un fenómeno, al estrés oxidativo, que da lugar a su vez a la emisión exacerbada de radicales libres. Estos radicales libres matan a las neuronas, pero dependiendo de que gen esté mutado, los síntomas pueden variar. En España se dan sobre todo tres mutaciones, que son las más prevalentes y en las que nos estamos centramos principalmente, y cursan generalmente con distonía, hipotonía… y una neurodegeneración progresiva que provoca dificultad para la deglución, atrofia muscular general, demencia en algunos casos… Se suele diagnosticar en la primera década de vida y el pronóstico es muy malo. Es progresiva y provoca una pérdida progresiva de habilidades, en algunos casos con las habilidades cognitivas intactas.

¿Cuántas personas hay afectadas en España?Es una enfermedad ultrarrara, y de todas las mutaciones, en España hay entre 90 y 100 casos diagnosticados. 

En la actualidad no hay cura, pero ¿cómo se trata?Ahora mismo, al no haber cura, lo que existe son solo tratamientos paliativos. Y también se está investigando una combinación de fármacos que parece que ayudan en dos de las variantes. Porque una de nuestras estrategias es el reposicionamiento de fármacos, intentar buscar medicamentos que ya están en el mercado y ver si pueden ayudan a estas enfermedades. Ahora mismo se utiliza un mix entre fármacos, suplementos alimenticios (vitaminas, ácidos grasos…)… Pero todo eso al fin y al cabo son paños calientes, porque nuestro objetivo prioritario es encontrar algo que frene la enfermedad para que nos permita llegar en las mejores condiciones posibles a la cura, a la terapia génica. Lo ideal sería ponernos a investigar la historia natural de la enfermedad, el por qué, pero no tenemos tiempo, así que nuestro objetivo es aguantar todo lo posible a los pacientes, hasta que llegue la ansiada terapia génica. La falta de tratamientos y cura nos ha llevado a ENACH Asociación a investigar por nuestra cuenta.

¿Cómo está la investigación ahora mismo?En la actualidad tenemos nueve líneas de investigación abiertas centradas en las prioridades que creemos que son importantes, y para ello creamos nuestra plataforma ENACH Synergy. Por un lado, investigamos mantener a los pacientes condiciones en las mejores condiciones hasta que llegue la solución definitiva, en la que también estamos trabajando. Es decir, fármacos que permitan alargar la vida de los pacientes y/o frenar la enfermedad. Por otro, tenemos el objetivo final, la terapia génica. Después de años de investigación, nos hemos centrado mucho en terapia génica con vectores no virales, porque la experiencia nos ha dicho que los vectores virales pueden ser perjudiciales para los pacientes. Con los años también hemos observado que ciertos medicamentos, como algunos anestésicos, actúan como disparador, o bien activando o acelerado la enfermedad…

¿Falta mucho para que llegue la terapia génica?Si fuera con vectores virales, el proceso podría durar un poco menos, pero como hemos visto que puede ser peligroso, no esperamos resultados hasta dentro de al menos tres o cuatro años.

¿Desde la Asociación, que les gustaría reivindicar?Pues la verdad es que nosotros tenemos claro que tenemos que movernos, porque somos conscientes de que hay más de 7.000 enfermedades raras y de que el Estado no va a investigar todas, y, cuando surge una terapia, son muy caras. De hecho, hace poco salió una terapia para la Atrofia muscular Espinar que cuesta dos millones de euros, y sabemos que eso no es viable en un sistema público de salud… Por eso, nosotros nos movemos muchos por nuestra cuenta, somos actores, un poco ‘outsiders’, e intentamos resolver lo que el sistema público de salud no va a resolvernos. A nuestras familias intentamos inculcarles el espíritu de lucha y de pelea…