Alrededor de 3.000 personas en España tienen el conocido como síndrome de Prader Willi, una enfermedad rara de causa genética. En concreto, causada por una alteración en el cromosoma 15 que interrumpe las funciones del hipotálamo, zona del cerebro encargada de producir hormonas que controlan, entre otras funciones, el hambre o el sueño. Por este motivo, las personas con esta patología presentan sensación constante de apetito y problemas en el crecimiento, el desarrollo sexual, el estado de ánimo o el sueño. Además, este síndrome está caracterizado también por hipotonía grave, dificultades en el aprendizaje, déficit en las habilidades sociales y trastornos de la conducta.
Por otro lado, las personas con síndrome de Prader Willi presentan un fenotipo característico: estrechamiento de la cabeza en las sienes, frente estrecha, ojos con forma de almendra, boca hacia abajo, labio superior fina, además de manos y pies muy pequeños.
Este martes, 30 de mayo, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi. La AESPW, asociación española de esta enfermedad, denuncia la falta de recursos que aseguren una calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familias, sobre todo en la etapa adulta de estas personas, dependientes de un adulto en la mayoría de casos.
Un primer diagnóstico erróneo
La presidenta de AESPW, Marí Ángeles Zarza, relata el caso de su hijo Marcos, de 24 años, con el síndrome de Prader Willi. El joven nació de forma prematura, con 32 semanas, debido a un retraso en el crecimiento. "En una ecografía vieron que no se movía apenas y decidieron provocarme el parto. No me contaban que pasaba, solo que el niño venía pequeño", explica la madre. Tras el parto, el bebé pasó 12 días en la UCI de neonatos: "Nació muy pequeñito, con una hipotonía muy importante, no se movía, no lloraba, no tenía fuerza para succionar...".
Los médicos comenzaron a realizarle pruebas, pero no daban con la clave de lo que le sucedía. Durante esos primeros meses, llegó un primer diagnóstico, erróneo: distrofia miotónica de Steinert. "Los niños con esa enfermedad tienen una esperanza de vida de 14 o 15 años y pensamos ‘es imposible’. Comenzamos a buscar todos los recursos posibles, a pedir mil opiniones y, gracias a una genetista del Hospital de Móstoles, que sospechaba del síndrome de Prader Willi, supimos a los siete meses el diagnóstico real".
Tener este segundo diagnóstico supuso un cierto "alivio" para la familia porque el pronóstico del síndrome de Prader Willi era más positivo, aunque existía aún mucho desconocimiento acerca de la enfermedad. "El síndrome fue descubierto en Suiza en los años 50 y llega a España casi 30 años después, así que no lo conocían en la mayoría de los hospitales, y la poca bibliografía que había era bastante terrible porque se veían fotos de personas súper obesas que se morían bastante pronto, sobre los 30 años", cuenta.
Comenzamos a preparar un comunicador, pero justo ese verano, con seis años, se soltó a hablar y todo lo que habíamos ido trabajando salió
Múltiples síntomas
Desde las primeras semanas de vida, Marcos recibió fisioterapia, ya que el principal síntoma que presentaba era la hipotonía: "No lloraba, no se movía, tenías que despertarlo cada 3 horas para alimentarlo porque no lo pedía… Tenía poco peso y también tuvo problemas de neumonía porque la hipotonía puede afectar a los órganos, como los pulmones. Estuvo ingresado por eso". Además, cuenta, el niño "no se sujetó solo hasta los 10 meses y no comenzó a andar hasta los 26".
Más adelante, Marcos también comenzó un tratamiento de logopedia al tener un retraso en el habla. "Él siempre tenía muchas ganas de comunicarse y se hacía entender por señas y símbolos. Teníamos también una especie de álbum de fotos y comenzamos a preparar un comunicador, pero justo ese verano, con seis años, se soltó a hablar y era como que todo lo que habíamos ido trabajando con él durante todos los años, de repente, salió", explica.
Por otro lado, las personas con síndrome de Prader Willi presentan otros síntomas como genitales poco desarrollados o retraso en el crecimiento. Por este motivo, suelen recurrir a la hormona del crecimiento: "Crecen hasta la altura que cogerían si no tuvieran ningún problema y les reparte lo que comen entre grasa y músculo, por lo que hace que estilicen y no tiendan a la obesidad". Además, tienen discapacidad intelectual, deterioro cognitivo, trastorno del sueño o, en una fase más tardía, problemas de conducta.
No saciarse nunca con la comida, el mayor problema
Pero el síntoma que plantea más dificultades en el día a día de Marcos, sin duda, es la hiperfagia, esto es, la ingesta excesiva de comida que no obedece normalmente a cubrir una necesidad fisiológica de hambre. "No regulan la saciedad de comer, tienen constantemente hambre y buscan la comida incluso en cosas que no son comestibles porque no llegan a diferenciar lo que se puede comer y lo que no. Por eso, son capaces de comerse comida en mal estado, a ellos no les producen sensación de asco", explica su madre.
La hiperfagia puede provocar distintos problemas. El principal, la obesidad, algo que no se ha dado en el caso de Marcos por el gran empeño de sus padres en mantener una dieta estricta. "Engordan más, queman menos calorías y todo lo que comen se les va más a grasa en vez de a masa muscular como a nosotros, por eso sabíamos que, desde pequeño, debía estar a dieta siempre y hacer mucho ejercicio, él hace natación y atletismo", cuenta la madre. A día de hoy, Marcos mide 1,65 y pesa 50 kg, "está muy flaco, pero porque está todo el entorno controlado para que no engorde".
Él mismo nos pidió que cerráramos su habitación para que pudiera dormir tranquilo y no tener la obsesión de levantarse a buscar comida
Además, la hiperfagia puede poner en riesgo la vida de la persona: "Marcos ha comido muchísimas cosas, a pesar de tener un entorno controlado. Una vez estuvo ingresado muy malito por una ingesta muy grande de comida de gato que le provocó una úlcera y una disfunción renal". Este tipo de situaciones hacen necesario que estas personas estén controladas durante toda su vida siempre por un adulto: "Mi casa es un búnker. La cocina está cerrada, la puerta de la calle también, tenemos rejas en todas las ventanas para que no se escape y no se queda nunca solo". Marcos, explica su madre, es consciente de esta problemática: "El mismo nos pidió que le cerráramos su habitación por las noches para que pudiera dormir tranquilo y no estar con la obsesión de levantarse a buscar comida".
Mari Ángeles asegura que existe investigación para sacar adelante medicamentos que acaben con la hiperfagia, aunque es complicado porque "las farmacéuticas se gastan el dinero en cosas que después le vayan a reportar y aquí, como somos tan pocos, no les interesa". "Ganaríamos muchísimo simplemente con un medicamento que les quitara el hambre", afirma.
De la educación ordinaria a la especial
Los problemas de hiperfagia comenzaron a desarrollarse en Marcos a los tres años. Un año más tarde, el niño empezó en un colegio ordinario. Allí recibía apoyo de logopedia y pedagogía y, para solventar sus problemas con la comida, el centro impuso una medida radical: "Cuando él salía a los recreos no jugaba con los demás niños porque se dedicaba a buscar en la basura y a comerse todo lo que los otros niños dejaban. Por eso, en el colegio, todos empezaron a comer sus bocadillos en la clase antes de salir al patio y las sobras se recogían en una bolsa de basura que el conserje tiraba fuera del colegio".
Con este problema solucionado, y salvo el hecho de tener que repetir dos cursos por su discapacidad, Marcos vivió una etapa feliz en su colegio. No obstante, antes de comenzar Secundaria, los padres tenían claro que, en ese momento, la educación especial era la opción que más se adaptaba a sus necesidades: "En un instituto no iba a tener a alguien que estuviera pendiente de él para ayudarlo a sacar los temas y a lidiar con la frustración de ver que no es capaz de aprender igual que los demás. Teníamos miedo también a que sufriera acoso y, por supuesto, por su discapacidad, sabíamos que no iba a poder sacárselo, así que por qué íbamos a someterle a esta presión cuando realmente lo que nos importa en la vida es que él esté bien y que sea feliz, no lo que vaya a estudiar".
Marcos pasó por dos colegios de educación especial. En el primero, donde estuvo tres años, todo trascurrió con normalidad salvo por una mala experiencia: "Tuvo una crisis, lo echaron de la clase, se escapó del colegio y estuvo muchas horas desaparecido". En el segundo centro, permaneció hasta los 21 años, máximo de edad permitida en educación especial. Allí, cuenta Mari Ángeles, "todo fue fenomenal, no hubo ningún problema".
Una residencia para trastornos de la conducta
Hace dos años, Marcos comenzó a manifestar trastornos graves de la conducta. "Es bastante complicado porque se pone agresivo y violento. En su caso, viene por la frustración que le genera no poder ser igual que los demás y depender siempre de un adulto para salir", señala la madre. Esto ha provocado que, su paso por dos centros ocupacionales, no fuera del todo fructífero. La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi creó hace un año una residencia específica para esta enfermedad rara: "Nos encontrábamos que, cuando se hacen mayores, los padres ya no se pueden hacer cargo de ellos por la edad y por sus trastornos de la conducta".
La idea sería tener personas especialistas en trastornos de conducta y espacios para poder trabajar, pero necesitamos unos recursos que ahora mismo no tenemos
Marcos entró en la residencia hace un año, pero tampoco funcionó, por sus graves problemas de conducta. "La residencia, que tiene de momento solo nueve plazas, ha salido adelante con el esfuerzo de los padres, no tenemos ningún tipo de subvención de nadie. Las familias tienen que pagar todos los meses 1.500 euros que no llegan siquiera para pagar a los trabajadores. La idea sería tener personas especialistas en trastornos de conducta y espacios para poder trabajar con ellos, pero necesitamos unos recursos que ahora mismo no tenemos", señala Mari Ángeles.
Por esta razón, Marcos se encuentra ahora en casa, a la espera de que sus padres encuentren una plaza en alguna residencia específica para trastornos de la conducta. "Hemos pedido un informe de emergencia social porque no hay ninguna plaza. En la única que hay hueco el problema es que la mayoría de las actividades que realizan están relacionadas con la comida y pensamos que iba a ser peor el remedio que la enfermedad", señala la madre. La única ocupación del joven ahora es, desde hace una semana, acudir a clases de música, una de sus pasiones: "Si no, estaría todo el día en casa. Yo estoy divorciada de su padre. Él ahora ha tenido un accidente grave y está hospitalizado, así que necesito pedir favores a familia o amigos para que se queden de ratitos con Marcos y poder trabajar".
Convivir con el síndrome de Prader Willi ha sido muy complicado para toda la familia, tanto para sus padres como para su hermana mayor, Yaiza, quien, ya independizada, ayuda a su madre en todo lo que puede: "Ella maduró muy temprano porque era una cuidadora más". Para los padres, supuso un cambio de vida radical: "Ves que vas a estar siempre supeditada al cuidado de otra persona". No obstante, Mari Ángeles aprovecha para resaltar la parte "cariñosa" y "amorosa" de Marcos: "Cuando están bien son muy colaborativos y alegres".
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