- La enfermedad de Castleman se caracteriza por la inflamación de los ganglios y las formas graves pueden ser muy incapacitantes.
- La mitad de las enfermedades raras son neurológicas y el 65% son "graves e invalidantes".
- En el Hospital Ramón y Cajal de Madrid hay 35 pacientes registrados, 18 reciben un tratamiento específico.
- "A pesar de todo, podemos ser optimistas. Disponemos de algunos fármacos con resultados prometedores".
- Vivir con esclerosis múltiple: "He tenido mala suerte con la salud, pero quién no tiene mala suerte con algo".
Es una malformación que afecta al sistema nervioso. Se caracteriza por el desprendimiento de las amígdalas cerebelosas y en ocasiones de la mayor parte del cerebelo por el agujero occipital mayor.
- La unidad especializada permitirá reducir los ingresos hospitalarios y optimizar los tratamientos farmacológicos.
- Madrid llama a la donación de plasma ante su escasez: "Sin el tratamiento, estaría muerta".
![fotografo: Sergio García Carrasco [[[PREVISIONES 20M]]] tema: Reportaje Enfermedades Raras](https://www.20minutos.es/files/image_160_120/uploads/imagenes/2024/02/29/fotografo-sergio-garcia-carrasco-previsiones-20m-tema-reportaje-enfermedades-raras-4.jpeg)
La paraparesia espástica familiar (PEF por sus siglas en español) es un trastorno neurodegenerativo con una prevalencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes (en España se calcula que la padecen unas 4.000 personas) y afecta principalmente a las extremidades inferiores.
- A raíz de un estudio realizado, se ha podido comprobar que la mutación procede del siglo XV.
- 'Una vida (NO) normal', así es la campaña de Fundación Querer sobre las enfermedades raras.
- Los afectados denuncian "la falta de interés que se demuestra por parte de las instituciones" implicadas.
- Las familias con enfermedades raras se sinceran: "Es un camino lleno de sufrimiento, miedo y aceptación".
- Fundación Querer hace hincapié en la falta de investigación y el retraso a la hora de conocer los diagnósticos.
- La campaña ha sido creada, producida y donada por Templeton Agencia.
- Eva Revuelta, Fundación Querer: "Solo el 20% de las ER se investigan, es urgente invertir en investigación".
- Al ser año bisiesto, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este jueves 29 de febrero.
- "Tuvimos que aprender a aceptar que nuestra hija no iba a tener un desarrollo como el resto de niños".
- Laura, mamá de Amélie: "A las familias afectadas por enfermedades raras nos une la soledad inicial".
- El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica muy severa que puede desencadenar una 'muerte súbita'.
- ESPECIAL | Vivir con una enfermedad rara, cuarenta testimonios en primera persona.
- En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia.
- ESPECIAL | Vivir con una enfermedad rara, cuarenta testimonios en primera persona.
- La industria farmacéutica española impulsa el 90% de los ensayos clínicos para este tipo de enfermedades.
- ESPECIAL | Vivir con una enfermedad rara, cuarenta testimonios en primera persona.
- Se trata de una enfermedad degenerativa hereditaria y mortal popularmente conocida como 'alzheimer infantil'.
- Se calcula que hay entre 0,5 y 4 casos de síndrome de Sanfilippo por cada 100.000 nacimientos a nivel mundial.
- Laura, madre de Álvaro, con la enfermedad ultrarrara Spata5: "El diagnóstico aún resuena en mi cabeza".
- BPAN es una enfermedad genética neurodegenerativa debido a una acumulación de hierro en el cerebro.
- Laura, madre de Álvaro, con la enfermedad Spata5: "El diagnóstico me destrozó, aún resuena en mi cabeza".
- Especial 'Enfermedades raras'.
- Juan Carrión, presidente de FEDER: "sólo el 20% de todas las enfermedades raras están siendo investigadas".
- El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras.
- Especia: Vivir con una enfermedad rara.
- Abrahán Guirao tiene distrofia muscular de cinturas tipo F1, una enfermedad hereditaria muy rara.
- "Estamos a punto de empezar ensayos clínicos en humanos, pero necesitamos 100.000 euros para iniciarlos".
- Sisara Izquierdo, con paraparesia espástica: "Mi silla de ruedas va a ser siempre mi compañera,ya lo he aceptado"
- Laura, junto al resto de familias con este diagnóstico, ha sacado adelante la asociación ASPATA5.
- "La ignorancia, al menos, te abre un rayo de esperanza. Piensas que quizás haya cura".
- Marta, madre de una niña con CTNNB1: "Lloré de alegría con el diagnóstico por saber lo que era".
- Sisara tiene 24 años y una rara enfermedad degenerativa que no le impide luchar por sus sueños.
- Carlos Abad, diseñador de una silla de ruedas que se mueve con la mente: "Con tecnología, lo imposible es posible".
- El 22 de febrero es el día mundial de la encefalitis, una enfermedad de que la que se diagnostican unos 1.200 casos nuevos cada año en España.
- Laura, mamá de Amélie y cofundadora de la Asociación CTNNB1: "A las familias afectadas por enfermedades raras nos une la soledad inicial"
- El 15 de febrero es el Día internacional del síndrome de Angelman, que afecta a una de cada 15.000 personas.
- María del Mar, madre de Héctor, con CDG1A: "Es un niño maravilloso, no un enfermo. Él dice 'yo no soy raro'".
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