- Este 28 de abril se celebra el día mundial de las personas sin diagnóstico.
- Las enfermedades raras en España, en cifras: diagnóstico tardío, ayudas insuficientes y falta de investigación.
- Las pruebas genéticas dieron negativo cuando en realidad su mujer, Ángeles, sí era portadora de la mutación.
- X frágil, el síndrome genético detrás de muchos casos de discapacidad intelectual.
- La educación para personas con discapacidad llega, en el caso de Cantabria, hasta los 25 años.
- Centros Especiales de Empleo, qué son y cuál es su labor en la inclusión laboral de las personas con discapacidad.
- El X frágil es la primera causa discapacidad intelectual discapacidad intelectual de origen genético y hereditaria.
- Álvaro Pascual-Leone, neurólogo: "La estimulación cerebral mejorará síntomas del autismo como la impulsividad".
- Desde FEDER concluyen tras la reunión que "el compromiso del IMSERSO asegura la continuidad del espíritu del Centro Creer, que nació en 2009 y en el que familias y entidades hemos podido acceder a sus servicios de referencia".
- Denuncian la paralización de la actividad en el Centro CREER: "Es imprescindible para las familias".
- Esta enfermedad rara causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, hipotonía y crisis epilépticas.
- "Hemos aprendido a vivir el día a día, a disfrutar de sus avances y a pensar en el futuro solo a corto plazo".
- Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, la rara enfermedad que implica pérdida de material genético.
- Nacho, de seis años, es uno de los protagonistas de la campaña 'Llamémoslo por su nombre', que se lanzó con motivo del Día mundial de la concienciación sobre el autismo.
- "Tendrían usar pictogramas en espacios públicos, los necesitan para entender el mundo".
- Eva Reviejo, universitaria con autismo: "El 'bullying' hizo que ya no volviera a ver las relaciones sociales como antes".
- El 10 de abril es el Día el Síndrome de West, del que se diagnostican unos 100 nuevos casos al año en España.
- Nuria está severamente afectada: "A día de hoy, solo queremos que tenga la mejor calidad de vida".
- Patrick, síndrome de Dravet: "Controlar sus crisis epilépticas y que tenga la mejor vida posible te hace seguir adelante"
- Según FEDER, el programa de respiro familiar y los encuentros entre familias no se desarrollan desde hace un año.
- Imserso asegura que siguen llevándose a cabo actividades y que está previsto actualizar la información de la web.
- "Los encuentros son muy enriquecedores, tanto para familias como afectadas. Vienes con las pilas renovadas".
- OPINIÓN Vivir sin diagnóstico, por Juan Carrión.
- Esta rara enfermedad se caracteriza por un retraso en el habla, alteración de la conducta y trastorno del sueño.
- "Por mucho que hablemos de inclusión, hay muchísima utopía y es muy complicado, cada uno debe estar en su sitio".
- Alberto, el primer niño español en ser tratado con terapia génica de SPG50: "Es la única esperanza que tenemos".
- Albaladejo es el mejor atleta con parálisis cerebral de la historia de España en pruebas de velocidad.
- Alex Roca hace historia en el maratón: primer atleta del mundo con un 76% de discapacidad física en terminar uno.
- En los últimos años se han detectado varias cepas resistentes a los antibióticos.
- Expertos de Harvard crean una 'superbacteria' inmune a todos los virus de la naturaleza.
- Estas son las 'superbacterias' más letales.
- Esta forma rara y grave de epilepsia está caracterizada por presentar crisis muy difíciles de controlar con fármacos.
- "Es muy difícil salir a cualquier sitio por su trastorno de la conducta, pero lo que más te limita son sus crisis".
- Isabel Madrid: "Todos tenemos cerebro y todos podemos desarrollar epilepsia en algún momento de nuestra vida".
- Elena, la hija de Gloria, es uno de los 90 casos que hay en España de esta enfermedad genérica ultrarrara.
- Antonio López: "Mientras llega la cura a la acumulación cerebral del hierro, el objetivo es encontrar algo que la frene".
- Álvaro Villanueva es el padre de un niño de 15 años con una enfermedad rara y una gran discapacidad.
- Día del Padre, con discapacidad: "Aunque a veces nos cueste más, podemos hacer lo mismo que cualquier padre".
- La ex-modelo, presentadora y Miss España 1992 ha confesado en 'El Deluxe' que se encuentra "en el peor momento de su vida".
- El año de Carlota Corredera alejada de 'Sálvame': un fracaso televisivo, un libro pospuesto y su futuro en el aire.
- Las pruebas para detectar mutaciones genéticas en la orina pueden detectar el cáncer de vejiga años antes de que la enfermedad muestre síntomas clínicos.
- Enfermos con covid persistente sufren migrañas, pitidos, pérdida de memoria "y otros mil síntomas"
- ¿Por qué nos salen granos y espinillas? Un experto farmacéutico nos da algunos trucos para poder evitarlos
- Estas subvenciones buscan suprimir barreras arquitectónicas y favorecer la autonomía de personas con discapacidad.
- El Plan Adapta Madrid incorpora una línea de ayuda para personas con enfermedades raras.
- El Daybue se ha aprobado en EE UU, donde estará disponible a finales de abril.
- El fármaco, descubierto por casualidad, mejora los síntomas motores, la comunicación y la respiración.
- EE UU aprueba el primer tratamiento farmacológico contra el síndrome de Rett.
- Antonio López es el presidente de ENACH Asociación, que busca tratamientos para las Enfermedades de Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro.
- Alberto, el primer niño español tratado con terapia génica de la enfermedad SPG50: "Es lo único que tenemos"
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