Emma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una 'muerte súbita'. "Una ruleta rusa" que sus padres quieren combatir con más investigación.
"La muerte súbita es el mayor peligro y nuestro peor miedo", explicó a Servimedia Ximo Peris, padre de Emma, que lamenta que su hija no puede salir a la calle "para evitar luces brillantes, golpes o subidas drásticas de temperatura que desencadenen una crisis".
"Estamos alerta de continuo", señaló Simo, que se turna con su esposa para cuidar a Emma por la noche. Ingeniero de profesión, Ximo inventó unas pulseras que cambian de color cuando aparece la fiebre, "a fin de adelantarnos a las crisis. Para nosotros, cada día es una ruleta rusa".
Emma no lee ni escribe, aunque sí asiste al colegio, donde recibe los apoyos que precisa. Está matriculada en un centro ordinario próximo a un centro de salud de su Gabarda natal, en la provincia de Valencia. "Existe una gran coordinación entre ambos centros", indica Ximo. "Ahora mismo Emma está estabilizada, prosigue, pues sufre dos crisis graves al año, pero hubo épocas peores".
La esperanza
Según detalla, el índice de mortalidad entre estos pacientes es muy alto debido a esas crisis. "La esperanza está en la investigación" y por eso, Ximo y Elena -madre de Emma- han lanzado una campaña de ‘crowdfunding’ destinada a conseguir fondos, bajo el lema 'Emma y los 516 niños del Dravet'.
Su propósito es financiar un proyecto en fase piloto que lleva a cabo el Centro de Investigación de la Universidad de Navarra, cuyo objetivo es desarrollar una terapia génica capaz de curar esta enfermedad.
Hasta la fecha existen solo dos fármacos específicos para el síndrome de Dravet, que "solo tratan los síntomas, pero no ofrecen una cura definitiva. Esta terapia puede ser una solución y parece prometedora", insiste Ximo. "Desde luego, no es seguro que pueda curar a Emma", admite, pero "si a otros niños y contribuiría a mejorar la calidad de vida de muchos".
De cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, Ximo y Elena animan a toda la ciudadanía a donar "lo que sientan de corazón" para ayudar a la investigación, por ‘Emma y por los 516 niños del Dravet".
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