El padre de dos jóvenes con una enfermedad muy rara: "Lo que más te agobia es pensar que no puedan llegar a ser autosuficientes"

Una mutación del gen SPG11 es la responsable de que los hijos de Raúl y Sandra, Andrés (22 años) y Miguel (20 años), convivan desde hace algunos años con un trastorno neurodegenerativo llamado paraparesia espástica familiar (PEF por sus siglas en español). Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, con una prevalencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes (en España se calcula que la sufren unas 4.000 personas) y que afecta principalmente a las extremidades inferiores.

“En una de las neuronas motoras se crea una información que no baja bien por la médula y en este caso afecta, sobre todo, a los miembros inferiores que van creando una espasticidad en los músculos porque no reciben bien esa información”, nos explica Raúl Arribas. “En la paraparesia hay lo que se llaman formas puras y formas complejas. En el caso de mis dos hijos están en forma compleja porque tanto su madre como yo tenemos esa mutación en el gen SPG11. Algo que que nosotros no sabíamos ni sospechábamos hasta que se lo diagnosticaron a los niños, tampoco nadie de nuestra familia había manifestado la enfermedad, se lo hemos pasado a nuestros dos hijos sin tener ningún antecedente familiar”.

Sergio García.

Raúl y Sandra comenzaron a notar que algo no iba bien con la entrada de sus hijos en la adolescencia. Los primeros síntomas se manifestaron en el patrón de la marcha: “Hasta que tuvieron unos doce años eran unos chicos completamente normales, los dos jugaban al baloncesto, al fútbol, hacían deporte… pero a partir de ahí vamos viendo un andar raro. En principio lo achacas a la adolescencia, a la manera de andar en esta edad, pero luego te das cuenta de que algo no va bien... Una especie de marcha de esquiador, como de ir arrastrando los pies o hacer movimientos que no son los normales”, recuerda Raúl.

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Fue en ese momento cuando comenzó el periplo por las consultas de distintos especialistas con Andrés y más tarde con Miguel. “Primero vas al traumatólogo, empiezan a hacer las primeras radiografías, no se ve nada. En el caso de mi hijo mayor al principio le diagnosticaron TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad). Luego pasaron al neuropediatra, de ahí al neurólogo y realmente no llegamos al diagnóstico hasta que Andrés cumplió 18 años. Fue entonces cuando le hicieron un barrido genético intentando buscar respuestas y apareció esta mutación”.

Difícil diagnóstico

Después de casi cinco años de incertidumbre, Raúl evoca una especie de alivio al recibir el diagnóstico. “Hemos tenido una cierta suerte de tener ese diagnóstico, de saber contra lo que peleas porque hay gente que se tira muchos años hasta tiene una respuesta y gente que después de muchos años de búsqueda no logran ese diagnóstico. Y esta es también una de las reivindicaciones de la AEPEF (Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar) que pelea para que todo el mundo tenga su diagnóstico. Lucha para que los avances y la tecnología puedan al menos dar un diagnóstico a todas las personas que llevan esta carga”.

Y es que uno de los denominadores comunes de la PEF es que es resulta muy difícil diagnosticarla. “Este trastorno es un poco un cajón desastre, entran muchas patologías que son parecidas pero luego cada una tiene sus características. En la paraparesia el gen más habitual es el SPG4 en un 30% de los casos, luego sería el SPG7, y el SPG11, que es el de mis hijos, ocuparía el tercer puesto en este ‘macabro’ ranking. A partir de ahí, hay muchos genes que tienen la mutación, que son otras formas de paraparesia espástica y solo los que tenemos suerte lo tenemos diagnosticado. Convives con ello sabiendo que tienes esa enfermedad pero sin saber muy bien qué es lo que te la produce, lo cual es peor”.

Sergio García.

Sin embargo, a ese alivio inicial por alcanzar a ponerle nombre a la enfermedad le siguió un complicado periodo de aceptación: “Es difícil porque en principio y hasta la fecha no hay una cura para este trastorno, se están haciendo ensayos clínicos pero al ser una enfermedad rara y haber tan pocos pacientes va muy lento”, nos dice Raúl quien a pesar de todo conserva intacta la esperanza de que los avances en investigación acaben por dar sus frutos. 

“Uno se agarra a un clavo ardiendo. Toda la medicina CRISPR (siglas de una nueva técnica de edición genética que está revolucionando la biología), que de alguna manera trata de modificar la genética desde dentro parece que podría llegar a funcionar en este tipo de enfermedades. Se están haciendo también otro tipo de ensayos para que esa molécula que es la espastina, que es la que no baja bien, pueda ser tratada desde el cerebro para que vaya reforzada y llegue toda la información”.

Los obstáculos del día a día

Mientras ese futuro esperanzador llega, a esta familia no le ha quedado más remedio que focalizar toda su atención en el presente e intentar adaptarse a las necesidades que demanda la enfermedad en cada momento, con el añadido de vivir el proceso por partida doble. “Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa al echar la vista atrás, por ejemplo hasta el año pasado o el anterior, vas notando el tremendo avance. Ves vídeos antiguos y te das cuenta del proceso: primero se ayudaban con un bastón de trekking, luego con dos, después una muleta, luego dos y ahora la silla de ruedas... Y lo terrible de esto es no sabes dónde va a llegar. Nuestro hijo mayor ya va en silla de ruedas, el pequeño que tiene 20 años va únicamente con una muleta pero también es muy inestable y es posible que un periodo de tiempo más o menos largo necesitemos otra silla. Esto te condiciona totalmente la vida, hasta el hecho de pensar que quizás tengamos que cambiar de casa porque el ascensor no es demasiado grande, el cuarto de baño tampoco…” expresa Raúl, cuya vida actual dista mucho de la de otros padres de veinteañeros: “Mis hijos con 22 y 20 años deberían estar pensando en otras cosas pero en nuestro caso nosotros estamos pensando en cómo organizarlo todo para seguir con ellos en casa”.

Sergio García.

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La logística del día a día también tropieza, además, con muchos obstáculos que quizás pasan desapercibidos para la mayoría, como el difícil acceso al transporte público o los largos procesos burocráticos: “Ir en metro es casi una aventura, el que está al lado de casa (Puerta del Ángel) no es accesible. Iniciamos los trámites para la dependencia de nuestro hijo mayor hace ocho meses y no sabemos nada aún. Es algo que te condiciona porque con esa ayuda tienes más opciones para sufragar las terapias de tus hijos”. 

Raúl, que ahora mismo se encuentra desempleado, aborda también la dificilísima labor de conciliar en una situación así: “Si tienes a una persona y en mi caso a dos que dependen de ti para su movilidad condiciona tu búsqueda de trabajo porque tampoco tienes una disponibilidad del 100%. Entras en una rueda nada agradable”, confiesa.

Cuando le preguntamos cómo recibieron este diagnóstico compartido sus dos hijos resalta la importancia de la ayuda psicológica: “Los dos lo van aceptando, no les resulta grato pero lo van asimilando gracias a la ayuda psicológica que recibieron al principio. Se han ido adaptando a lo que pueden hacer y a lo que no pueden hacer. Ellos mismos han ido viendo que si hasta aquí no llegan pues no llegan y que si necesitan ayuda tienen que pedirla. De alguna manera, saben que la vida que tienen va a ser así hasta que llegue algo que pueda mejorarla pero por ahora no hay otra”.

Tanto él como su mujer Sandra, tienen claro el mensaje que desean transmitirles: “Sobre todo les insistimos es en que traten de ser felices, que disfruten con lo que hacen, que si van al inglés que no se lo tomen como una asignatura sino como una cosa que les va a resultar grata para estar con otras personas si van al extranjero o donde ellos quieran. Y dentro de lo que es nuestra función de padres y de que queremos lo mejor para ellos, también hay que chincharles y estimularles un poco pero siempre teniendo en cuenta sus condicionantes".

Miedo al futuro

Tanto Andrés como Miguel han continuado con sus estudios. El mayor estudia actualmente inglés y ha realizado un grado medio de elaboración de vinos. El pequeño está a punto de sacarse un grado medio en gestión administrativa. “Si aprueba podría irse de Erasmus y él tiene muchas ganas. Estuvimos viendo con el jefe de estudios las posibilidad y nosotros aun con nuestros miedos le apoyamos”. 

Sus progenitores tienen claro cuál debe ser su meta: que sus dos hijos logren ser autosuficientes. “Los padres no somos eternos, cada vez nos vamos haciendo más mayores y ellos cuando toque tienen que poder valerse por sí mismos o de la mejor forma posible. Cualquier padre lo quiere para sus hijos y más cuando hay una dificultad”.

“Obviamente hay muchas cosas que les gustaría hacer y no pueden. No tienen, por ejemplo la vida social que deben tener los chicos con estas edades aunque bien es cierto que ahora con las redes sociales, internet y las plataformas no lo echan tanto de menos. También tienen una vida más sedentaria por su condición física pero intentamos llegar hasta donde podemos con fisioterapia, piscina… La vida es muy familiar en casa y procuramos reírnos todo lo que podemos de la situación. Si hay otra manera de hacerlo no es la nuestra”.

Raúl que pertenece a la AEPEF, asociación que a su vez forma parte de la Euro HSP (Federación de asociaciones de Paraplejía Espástica Hereditaria o enfermedad de Strümpell-Lorrain que engloba a unos diez países europeos) reclama que aumenten los fondos para investigación para que llegue “un día en que esta enfermedad no exista, así de claro, porque cuando se dispone de recursos hay resultados”. 

Y en lo que respecta a lo más mundano, como él mismo lo denomina: “que la burocracia sea más ágil, que no te cree meses de incertidumbre como por ejemplo con las ayudas a la dependencia, que los recursos sean mayores, que la fisioterapia y los psicólogos entren en la Seguridad Social. Y que la gente en general y las administraciones sean más empáticas con las personas con discapacidad porque el día a día puede llegar a resultar agotador: en el metro, las aceras, los pasos entre calles… Que toda esta gente con discapacidad puedan encontrar un futuro con un poco más de luz y no les resulte tan complicado entrar en el mundo laboral”.

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