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Laboratorio

Realizan en España el estudio más completo de la A-T, una enfermedad rara neurológica infantil 0

  • La enfermedad rara investigada, Ataxia-Telangiectasia (A-T), es neurológica y degenerativa  y provoca también fallos en el sistema inmunitario.
  • El estudio lo ha realizado un equipo de científicos liderados por la Universidad de Granada (UGR).
  • Han participado un total de 28 pacientes de toda España con A-T, de los que seis eran de etnia gitana.
Mencía, de solo siete años, padece una enfermedad mitocondrial ultrarrara

La enfermedad ultrarrara de la pequeña Mencía 0

Avatar del periodista DAVID MACIEJEWSKI DAVID MACIEJEWSKI

  • La niña sufre de una hepatoencefalopatía, una enfermedad mitocondrial que provoca un fallo de energía en el organismo.
  • Una de sus mutaciones no estaba registrada en la ciencia; la otra es incompatible con la vida, según los científicos.
  • Los padres de la niña han creado la Fundación Mencía, dedicada a la investigación básica de enfermedades raras.
  • Carta a Nadia y Mencía: niñas enfermas.
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