Existen enfermedades que afectan a ambos sexos por igual, pero este no es el caso de síndrome de Rett. Un diagnóstico desconocido por muchas personas que "puede afectar a 1 de cada 10-12.000 niñas nacidas", según confirma el Boletín de la Asociación Española de Síndrome de Rett.
A pesar de que se describió este síndrome ya en el año 1966, según este Boletín es en la actualidad cuando se está empezando a entender por qué aparece y hasta qué grado llega a afectar mayoritariamente a las niñas. Y es que esta es una enfermedad rara que necesita investigarse más para poder comprenderla con mayor profundidad.
¿Qué es el síndrome de Rett?
Como explica un artículo de revisión, "el síndrome de Rett (SR) es una enfermedad del neurodesarrollo". Las mutaciones que se originan en el gen MECP2 que está en el cromosoma X provocan una serie de problemas y dificultades en el desarrollo de las niñas.
Según un estudio realizado, parece ser que el cuadro clínico aparece a partir de los 6 meses desde el nacimiento de las niñas, momento en el que empiezan a manifestarse algunas conductas y pérdida de capacidades que delatan la presencia de esta enfermedad rara.
¿Cómo se manifiesta?
Según la investigación anterior, el síndrome de Rett se manifiesta con una "pérdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos como, por ejemplo, movimientos estereotipados de las manos".
Asimismo, desde la Asociación Española de Pediatría (AEPED), siguiendo los criterios del DSM, exponen que las habilidades comunicativas de las niñas afectadas con este síndrome son muy pobres, que presentan un retraso cognitivo grave y que la pérdida de habilidades es muy marcada.
Con todo, desde la Asociación Española de Síndrome de Rett añaden una serie de trastornos que suelen presentar las pacientes son síndrome de Rett y que afectan a su calidad de vida. Muchos necesitan un tratamiento muy concreto cuyo abordaje debe ser lo más temprano posible:
- Epilepsia, presente en un 66-90% de las pacientes.
- Patrón respiratorio patológico, como puede ser la apnea, que suele aparecer a los 5 años y causa hasta ¼ de las muertes.
- Alteraciones cardíacas, pudiendo causar muerte súbita.
- Trastorno del sueño, con una afectación de hasta el 93% de las niñas.
- Trastorno de ansiedad y del estado de ánimo.
El bruxismo, maloclusión, escoliosis, disfagia o la apraxia motora son otros síntomas que desde la Asociación explican que pueden aparecer. Y es que, aunque no siempre se dan todos en una misma paciente, conocerlos permitirá reconocer mejor la enfermedad para un abordaje de sus síntomas más eficaz.
La dependencia de las niñas con síndrome de Rett
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) expone que "las niñas pasarán a ser dependientes de por vida" y es que esta enfermedad no es nada fácil. Hay falta de información, dudas y preguntas que no siempre son satisfechas. Por eso, el papel de las asociaciones es crucial.
Actualmente, se están realizando investigaciones, como la Mitochrondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett Syndrome que abren nuevas vías para el desarrollo de tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de las pacientes son este síndrome. Sin embargo, todavía queda mucho trabajo que hacer.
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