También conocido como el “Alzheimer de la infancia”, el síndrome de San Filippo pertenece a las llamadas enfermedades raras, es degenerativo y provoca una pérdida progresiva de las capacidades físicas y mentales. Se estima que en España existen 70 niños afectados por esta enfermedad, actualmente se han conseguido avances significativos en la investigación y existen pautas más específicas de tratamiento, pero continúa siendo incurable.
¿Qué es el síndrome de San Filippo?
El síndrome de San Filippo tiene origen genético y es muy poco frecuente, se trata de una enfermedad metabólica hereditaria padecida por niños, que deriva en problemas graves del sistema nervioso.
Debido a ciertas alteraciones de orgánulos celulares, el cuerpo del niño afectado no puede descomponer algunos hidratos de carbono, concretamente no puede llevar a cabo la desintegración de un azúcar llamado sulfato de heparano. Esta discapacidad orgánica provoca problemas tan graves en el cerebro como la neurodegeneración, la demencia, así como una pérdida progresiva de las capacidades físicas y mentales de los niños. Por esta razón, el síndrome también es conocido como el "Alzheimer de la infancia", ya que ambas enfermedades guardan grandes similitudes.
Causas del síndrome de San Filippo
1 de cada 70.000 niños nacen con la incapacidad de descomposición del sulfato de heparano. En un cuerpo sano esta molécula es eliminada gracias al metabolismo después de haber realizado las funciones para las que está destinada, construcción de cartílagos, piel y ciertas partes del sistema nervioso, entre otras.
Un niño con síndrome de San Filippo tiene un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas encargadas de la descomposición del sulfato de heparano. El gen en cuestión, queda acumulado en las células e impide el desarrollo normal de las mismas, provocando grandes daños en el cerebro del niño, afectando a su crecimiento y a su desarrollo funcional.
Según un estudio liderado por Elvira De Leonibus, investigadora del Instituto Telethon de Genética y Medicina (Tigem) de Pozzuoli y del Instituto de Bioquímica y Biología Celular del Consejo Nacional de Investigaciones italiano (CNR-IBBC), en colaboración con otros investigadores, concluye que por la ausencia de degradación el azúcar se acumula en los lisosomas y deriva en problemas neurodegenerativos graves. Además, gracias a la investigación se ha comprobado que, el síndrome de San Filippo es una enfermedad autosómica recesiva, por lo que puede transmitirse genéticamente de padres a hijos durante la concepción.
Síntomas y esperanza de vida de los niños enfermos
En muchas ocasiones el Síndrome de San Filippo suele confundirse con autismo durante una primera observación del paciente, ya que algunos de los síntomas coinciden en ambas enfermedades.
Todos los niños con síndrome de San Filippo nacen con él, pero la gran mayoría no presentan síntomas indicadores de la enfermedad hasta los dos años o más. Es a partir de esta edad cuando los retrasos evolutivos empiezan a hacerse evidentes.
Los primeros signos de alarma son:
- Retrasos en el desarrollo motor y el lenguaje.
- Problemas frecuentes para conciliar el sueño y alcanzar un descanso reparador.
- Infecciones respiratorias y de oído recurrentes.
- Diarrea persistente.
- Comportamiento compulsivo, hiperactividad y agresividad.
- Tamaño de la cabeza más grande de lo habitual.
A medida que el niño afectado va creciendo los síntomas se vuelven más graves, llegando a poner en peligro la vida. Cumplidos los 10 años de edad, puede perder casi por completo las capacidades motoras y lingüísticas. Las convulsiones y la dificultad para andar, son otros de los síntomas que pueden empeorar progresivamente.
El síndrome de San Filippo repercute de forma directa en la esperanza de vida, y puede variar en cada caso particular. Aunque se estima que según la media, pueden vivir entre 15 y 20 años. Algunos llegan a cumplir los 40 años. Mientras que otros, sobre todos los niños enfermos con San Filippo tipo A, la forma más común y también la más grave, tienen altas posibilidades de morir antes de los 10 años.
![fotografo: Sergio García Carrasco [[[PREVISIONES 20M]]] tema: Reportaje Enfermedades Raras](https://imagenes.20minutos.es/files/image_320_180/uploads/imagenes/2024/02/29/fotografo-sergio-garcia-carrasco-previsiones-20m-tema-reportaje-enfermedades-raras-4.jpeg)
Tratamientos para el síndrome de San Filippo
A día de hoy, el síndrome de San Filippo es incurable. El tratamiento se focaliza en aliviar síntomas y dolor, procurando que el niño afectado tenga la mayor calidad de vida posible.
Actualmente, los enfoques terapéuticos que se están estudiando, algunos de ellos ya en fase clínica, se centran en reducir el exceso de heparán sulfato; y corregir el defecto genético con terapia génica, una forma experimental de tratamiento en la que se realizan transferencias de genes.
Por otro lado, las terapias paliativas de estímulo continuo son esenciales para mantener el organismo de los niños en el mejor estado posible, y mejorar su calidad de vida. A través de sesiones de fisioterapia e hidroterapia se genera una estimulación continua en los niños que ralentiza el deterioro neurodegenerativo y la pérdida de capacidades.
Referencias
Team San Filippo Foundation. https://teamsanfilippo.org/
Cure SanFilippo Foundation https://curesanfilippofoundation.org/
Sindrome di Sanfilippo: da un'indagine sui sintomi di tipo autistico, una nuova visione delle basi biologiche della malattia (2021) https://www.cnr.it/it/news/10356/sindrome-di-sanfilippo-da-un-indagine-sui-sintomi-di-tipo-autistico-una-nuova-visione-delle-basi-biologiche-della-malattia
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