Uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres están afectados por el Síndrome de X-Frágil, estadística que la convierten en la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Puesto que se trata de un problema muy poco conocido, del que apenas existe investigación, se estima que cerca del 80% de las personas que lo padecen no están correctamente diagnosticados.
El Síndrome de X-Frágil, que a menudo se confunde con el autismo, no es un problema sólo para los niños que lo padecen, sino también para todo su entorno y sus familias. El tratamiento de esta enfermedad se complica porque se trata de una afección que se transmite de generación en generación pero que no está correctamente diagnosticada. El síndrome, por si fuera poco, esconde patologías como el TDAH (trastorno por déficit de atención) y retrasos del lenguaje. Todas estas variables hacen que los niños que lo padecen reciban un tratamiento insuficiente, que impide que mejore su calidad de vida y la de sus familias.
Primeros meses de vida
El síndrome X-Frágil está causado por una mutación genética hereditaria que sucede en el gen FMR1, y que es fácilmente detectable con estudios genéticos fetales o previos a la concepción, en la que se pueden identificar a los progenitores portadores del gen, un grupo también muy elevado y tampoco diagnosticado habitualmente.
La transmisión del gen alterado FMR1 implica dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual, problemas emocionales y sociales, así como un retraso en el desarrollo cognitivo y motriz. El diagnóstico genético precoz del Síndrome X-Frágil y un abordaje integral desde los primeros meses de vida de los niños es fundamental para minimizar su progreso y disminuir el impacto directo en las familias.
Una proteína que falla
Problemas relacionados con la inteligencia que van desde dificultades de aprendizaje hasta discapacidad intelectual grave; así como desajustes emocionales y sociales o problemas en el habla y el lenguaje (sobre todo en adolescentes masculinos) son las consecuencias del Síndrome X-Frágil.
Esta enfermedad está ocasionada por un gen específico, que produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Los niños que lo padecen, tienen ese gen 'defectuoso', lo que hace que produzcan poco o nada de esta proteína. Eso sí, en este síndrome, los síntomas van de leves a severos, dependiendo del grado de modificación en este gen.
Aunque no existe cura para esta enfermedad que debe detectarse en la edad más temprana, es posible tratar algunos de sus síntomas con terapia educativa. Educación especial, terapia física y ocupacional, y medicamentos efectivos contra la hiperactividad, la agresividad y la ansiedad son los tratamientos disponibles más eficaces.
De padres a hijos
El síndrome del cromosoma X-Frágil es un trastorno genético que provoca cambios en los genes de una persona, que puede heredarse o transmitirse de padres a hijos.
Para que entendamos un poco mejor cómo funciona este trastorno que se manifiesta desde niños, debemos saber que cada célula del cuerpo humano contiene miles de genes, que determinan las características de cada persona. Esos genes tienen una serie de instrucciones para producir las proteínas necesarias en las células, que son imprescindibles para que el organismo funcione como debe.
¿Cómo puede detectarse?
El Síndrome de X-Frágil se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona con una sencilla muestra de sangre. Este diagnóstico resultará de gran utilidad para la familia, porque aporta el motivo de las discapacidades intelectuales y los problemas de conducta del niño. A partir de ahí, el entorno del pequeño podrá trabajar en que alcance todo su potencial.
Para llevar a cabo el mejor plan de tratamiento, los niños con X-Frágil, sus padres y los médicos deben colaborar para que los niños aprendan habilidades importantes que les acompañarán en su desarrollo.
En este sentido, los expertos en el síndrome aconsejan, ante cualquier sospecha, ponerse en contacto con la Fundación Nacional del Cromosoma X-Frágil para obtener información sobre tratamientos, estrategias educativas, y las diferentes terapias. También existe una red de apoyo comunitario dirigida por padres voluntarios que brindan apoyo a las familias afectadas.
Atentos a los síntomas
Además de un retraso en el desarrollo 'normal' del lenguaje, los pacientes con X-Frágil padecen ansiedad e hiperactividad, lo cual afecta a su capacidad de atención. Un 30% de los pacientes muestran comportamiento autista, que afecta a su manera de comunicarse socialmente.
Por sexos, los síntomas varían. La mayoría de los varones afectados presentan discapacidad intelectual de grado leve a moderada, mientras que sólo un tercio de las mujeres tienen algún grado de discapacidad. Físicamente, estos pacientes tienen un rostro alargado, orejas grandes, una mandíbula prominente, la frente ancha y, en varones, macroorquidismo (testículos más grandes) tras la pubertad.
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