Para entender bien en qué consiste esta enfermedad rara (según la Asociación Española de Pediatría afecta a uno de cada entre 2000 y 5000 recién nacidas vivas, aunque la prevalencia tiene matices), hay que empezar por tener claro que las mujeres tenemos dos cromosomas que nos definen sexualmente: XX. Mientras que los hombres tienen otros dos: XY. Pues bien, algunas mujeres nacen solo con un cromosoma X mientras que el otro les falta parcial o totalmente o, en algunos casos, no es funcional.
La realidad es que cuando se trata de casos muy graves, a menudo las bebés no llegan a nacer. De hecho, "es una causa frecuente de abortos espontáneos", según afirma Gilberto Pérez López, del Área Gónada, Identidad y Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (GIDSEEN).
Pero puede suceder (de ahí los matices de la prevalencia) "en fenotipos leves, que este síndrome pase desapercibido y sea diagnosticado durante la infancia o la adolescencia. Incluso puede no detectarse hasta la edad reproductiva de la mujer que lo padece", aclara Raluca Oancea Ionescu, de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Clínico San Carlos.
Síntomas y diagnóstico
Puesto que depende mucho de la gravedad del síndrome, es posible diagnosticarlo durante la etapa prenatal si surge la sospecha a través de una ecografía. A continuación habría que realizar "un test no invasivo de ADN fetal que detecte el riesgo de variaciones cromosómicas numéricas. Y para la confirmación es imprescindible analizar el cariotipo a través de células obtenidas a través de amniocentesis y otras prácticas", afirma Pérez López.
Una vez que la bebé ha nacido, las sospechas de padecer este síndrome vienen de su aspecto físico. Lo describe el endocrino: "La presencia de linfedema (hinchazón por acumulación de líquido linfático en el cuerpo); malformaciones de grandes vasos como la aorta; y cuello alado (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)". En la pubertad, las niñas con síndrome de Turner suele tener talla baja. "Aunque la causa fundamental de sospecha es la amenorrea o falta de la regla", que se debe, según declara la genetista del Hospital Clínico San Carlos, "a la insuficiencia ovárica prematura, lo que produce infertilidad".
La mala noticia es que, al tratarse de "una alteración cromosómica no tiene cura y requiere de seguimiento multidisciplinar dado el riesgo de comorbilidad asociada (Coexistencia de dos o más enfermedades en un mismo individuo, generalmente relacionadas) en las distintas etapas de la vida", asegura Pérez López. La buena es que, tal y como asegura Raluca Oancea Ionescu, "su seguimiento y tratamiento es efectivo para la mayoría de sus manifestaciones clínicas, por lo que la mayoría de ellas hacen una vida normal salvo la imposibilidad de tener hijos".
Trastornos asociados y tratamiento
Para empezar, Oancea Ionesco asegura que "casi todas las niñas requieren de tratamiento hormonal". La Asociación Española de Pediatría lo concreta en estrógenos para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios; y en hormona del crecimiento para tratar la talla baja, una de las principales características de quien padece este síndrome.
Pero además, es imprescindible que se les realice un control estricto que mantenga a raya las posibles manifestaciones clínicas o complicaciones que se le asocian y que, asegura Oancea Ionesco, "son muy variables. Desde malformaciones cardíacas y renales, a pérdida auditiva, mayor riesgo de obesidad y diabetes y presión arterial elevada". A estas, Pérez López le suma enfermedad tiroidea autoinmune, osteoporosis, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal o malformaciones vasculares intestinales que aumentan el riesgo de hemorragias.
Esta es la razón de que sea necesario un control multidisciplinar que contemple consultas de Endocrinología, Cardiología, Ginecología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Nefrología. A menudo, todo ello comienza por los pediatras, que son quienes comienzan a sospechar. Ellos serán quienes valoren también la realización de "cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados", así como la opción de recurrir al apoyo psicológico si lo ven necesario, según afirma el pediatra Enrique Galán Gómez.
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