- El 15 de febrero es el Día internacional del síndrome de Angelman, que afecta a una de cada 15.000 personas.
- María del Mar, madre de Héctor, con CDG1A: "Es un niño maravilloso, no un enfermo. Él dice 'yo no soy raro'".
- Siete personas, todas ellas en Alaska, han sido infectadas en los últimos nueve años, produciéndose una muerte.
- Perros y gatos, también pueden ser portadores del virus, afirman las autoridades de salud.
Doña Letizia preside la primera reunión de trabajo de 2024 con la Federación de Enfermedades Raras (FEDER). Para la ocasión ha lucido un diseño llamativo y original.
- La reina Letizia y Yolanda Díaz hacen 'contraste' con sus looks: de la falda de picos a las transparencias
- El gran secreto de la reina Letizia: ¿quiénes son las mujeres responsables de su imagen y de dónde vienen?
- Beatriz Fernández perdió a su hija, pero sigue ayudando a familias con niños con enfermedades degenerativas.
- Mar, madre de Héctor, con CDG1A: "Es un niño maravilloso, no un enfermo. El mismo dice 'yo no soy raro'".
- Según científicos españoles, las células madre de estos dientes podrían ayudar a crear neuronas humanas.
- Leticia, madre de Pablo, con acondroplasia: "Es una discapacidad altamente infravalorada".
Dentro de la lista de las enfermedades raras se encuentra esta neuropatía que tiene su afectación en el nervio pudendo. Sumamente dolorosa y crónica, afecta a toda la región pélvica mandando señales molestas a los genitales, la zona anal y la uretra tanto de hombres como de mujeres, aunque es más común en ellas.
- Se calcula que en España hay entre 150 y 200 personas diagnosticadas con uno o varios de estos síndromes.
- "Necesitamos que todo el mundo conozca estas patologías, que se nos trate como es debido".
- Magda, con el ultrarraro síndrome de Myhre: "Quiero dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación".
- A pesar de las dificultades, Héctor está cursando 3º de la ESO en su instituto: "Tiene buenos amigos"
- "Contactar con otras familias fue un consuelo, no te sientes tan solo y ver que no eres el único, eso lo normaliza"
- Daniela Tautiva, neuropsicóloga: "Las enfermedades raras existen, hay que perderle miedo al diagnóstico".
- Es una enfermedad de origen genético que sólo tienen 13 personas en España y unas 200 en todo el mundo.
- Eva Revuelta, Fundación Querer: "Solo el 20% de las enfermedades raras se investigan".
La FHL es una enfermedad frecuentemente letal que provoca una reacción inmune exagerada capaz de dañar diferentes órganos. Normalmente afecta a niños menores de 18 meses.
- Pablo, de 32 meses, fue diagnosticado con acondroplasia durante la semana 28 de embarazo.
- "El mayor desafío es, y sigue siendo, que Pablo tenga los profesionales adecuados"
- Piden la suspensión de un espectáculo cómico taurino con personas con acondroplasia "por denigrar su imagen"
- Durante todo febrero se celebra el mes de las enfermedades raras con la finalidad de darles mayor visibilidad.
- La Fundación Querer lanza su campaña protagonizada por dos símbolos: mariposas y relojes.
- Daniela Tautiva, neuropsicóloga: "Las enfermedades raras existen, hay que perderle miedo al diagnóstico".
- La terapia génica ha sido probada en niños en China y Estados Unidos con una enfermedad genética rara.
- El hospital La Fe administra por primera vez una terapia génica para tratar a una bebé con atrofia muscular espinal
- El 24 de enero es el día mundial del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara con unos 150 casos en España.
- Rafi, madre de Raquel con hemiplejia alternante: "No sabes cuándo habrá una crisis, siempre estamos con ella".
- Cada 18 de enero es el día internacional de esta enfermedad rara que afecta a una persona entre un millón.
- Rafi Muñoz, madre de Raquel con hemiplejia alternante: "No sabes cuándo va a haber una crisis".
- La hemiplejia alternante, que celebra su día mundial, solo afecta a unas mil personas en todo el mundo.
- Marta, la niña con una enfermedad rara cuyos padres luchan para que se investigue: "No pararemos".
- Los pediatras creen que Marta tiene ‘paraparesia espástica con ataxia’, una rara enfermedad genética.
- Así es el implacable y ultrarraro síndrome de Edwards: "Sólo el 10% supera el año de vida".
- Aprobada en 2021, esta Resolución acaba de ser revisada para incorporar a los pacientes sin diagnóstico.
- Sanidad destinará 206 millones a mejorar el seguimiento y la atención a personas con ELA y enfermedades raras.
- La mujer padece dolor desde que los médicos tocaron un nervio en una extracción de una muela del juicio.
- El psiquiatra J.M. Gaona muestra los efectos del fentanilo en Filadelfia: "En las farmacias dan gratis el antídoto para las sobredosis".
- Esa partida, que se distribuirá entre las comunidades autónomas, irá también a proyectos de alta especialización y a la ampliación de la cartera en genómica.
- La ministra Mónica García abordará en enero la crisis de la Atención Primaria con las comunidades.
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