El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética poco común que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales. Esta trisomía adicional resulta en una serie de anomalías congénitas graves que afectan el desarrollo físico y mental del individuo, generando diversas discapacidades. Las personas con síndrome de Edwards presentan características faciales distintivas, malformaciones en órganos internos y problemas de salud significativos. Aunque la incidencia de esta condición es baja, su impacto en la calidad de vida de quienes la padecen y en sus familias es significativo.
A pesar de la importancia de la trisomía 18, el síndrome de Edwards sigue siendo relativamente desconocido para la mayoría de la gente. La falta de conciencia sobre esta condición puede deberse a su baja prevalencia y a la complejidad de sus manifestaciones clínicas. Las personas afectadas por el síndrome de Edwards suelen enfrentarse a desafíos médicos significativos desde el nacimiento, y la comprensión pública de esta condición es esencial para brindar un mejor apoyo y conciencia a las familias afectadas.
Para saber más sobre éste mayoritariamente desconocido diagnóstico, hablamos con la doctora Verónica A. Seidel, médico adjunto del servicio de Pediatría en la Sección Genética Infantil del Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón. Además, es profesora asociada en la Complutense de Madrid. Nadie mejor que esta pediatra y médico genetista formada en Barcelona e Inglaterra, con experiencia de más 15 años en Genética clínica, atiendo pacientes y familias en el hospital infantil del Gregorio Marañón, para conocer más sobre el síndrome de Edwards.
¿Qué es el síndrome de Edwards y cuál es la causa subyacente?Síndrome es conjunto de anomalías y problemas de salud que tienen una única causa, en este caso la causa es una alteración de número de cromosomas consistente en la presencia de una copia extra del cromosoma número 18. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y las personas con síndrome Edwards tienen 3 copias del par 18; en términos técnicos el síndrome Edwards también se denomina trisomía 18.
¿Cuáles son los principales síntomas y características clínicas del síndrome de Edwards?Se caracteriza por un conjunto de anomalías múltiples con retraso del crecimiento importante y afectación grave del desarrollo psicomotor. Son frecuentes las malformaciones mayores del corazón, riñones y cerebro así como otras anomalías en cara y manos que lo hacen reconocible. Asocia problemas neurológicos varios que limitan su capacidad de alimentación y de movilidad y lenguaje. Unido a la cardiopatía, el conjunto de problemas hace que su esperanza de vida sea corta. Muchos fallecen antes de nacer.
¿Cuáles son los factores de riesgo asociados con el síndrome de Edwards?Actualmente, lo que conocemos es que la edad materna avanzada es el principal factor de riesgo para las alteraciones numéricas de cromosomas tipo trisomías, como son el síndrome Edwards y el síndrome Down.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edwards durante el embarazo?La prueba diagnóstica es el estudio de cromosomas (mediante cariotipo convencional, molecular o técnicas FISH o QF-PCR) del feto. Para obtener muestra fetal se debe realizar amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, según las semanas de embarazo. Existe una prueba de cribado de alteraciones cromosómicas que se realiza a partir de sangre materna obtenida de vena periférica (test prenatal no invasivo) y se puede hacer a partir de la semana 9 de embarazo.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Edwards?Solo 10% de los que nacen con T18 supera el año de vida, aunque hay casos excepcionales que han alcanzado la pubertad.
¿Cuáles son los desafíos médicos y de desarrollo más comunes que enfrentan las personas con esta condición?La alta complejidad de cada caso unido a la importante afectación de prácticamente todas las partes de cuerpo incluyendo el desarrollo cognitivo-afectivo, para la que generalmente no hay cura.
¿Existen tratamientos específicos para el síndrome de Edwards?El abordaje sanitario de estos pacientes se centra en el tratar los problemas médicos asociados como la epilepsia con fármacos o la cardiopatía con cirugía. Paralelamente se da soporte nutricional, frecuentemente a través gastrostomía, y terapias físicas.
¿Cómo se manejan las decisiones éticas y médicas al enfrentar un diagnóstico prenatal positivo para el síndrome de Edwards?El entorno adecuado para transmitir estos resultados de las pruebas diagnósticas sería una Consulta de Asesoramiento Genético con la pareja para que valoren la situación con toda la información médica que les podamos aportar , así como resolver las dudas que tengan.
¿Hay avances recientes en la investigación o enfoques terapéuticos para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Edwards?Existen múltiples abordajes que estudian la atención y necesidades para recién nacidos y lactantes con malformaciones y problemas moderado-graves de crecimiento y desarrollo.
¿Cuáles son los desafíos más grandes en la atención médica y el apoyo a personas con síndrome de Edwards?Para el abordaje de la atención de estos pacientes con síndrome Edwards u otros síndromes polimalformativos, que son muy frágiles y altamente dependientes, son necesarios equipos multidisciplinares de profesionales, con experiencia en pacientes complejos y que puedan dar cobertura preferiblemente en domicilio.
¿Cuál es el papel de la genética en el síndrome de Edwards y cómo afecta a las generaciones futuras en una familia?El síndrome Edwards aparece de manera espontánea y no heredada en la gran mayoría de casos. Si se detectara una traslocación, por ejemplo, en el cariotipo del bebé afectado, la pareja podría tener riesgo alto de volver a tener una gestación con trisomía 18.
¿Existen recomendaciones específicas para el cuidado y la atención médica de personas con síndrome de Edwards en diferentes etapas de la vida?Las habituales para recién nacido y lactante con problemas moderado-graves de crecimiento y desarrollo.
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