Esclerosis

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Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Eva: "Teníamos un 25% de probabilidades de tener un hijo con ELA y han salido los dos" 47

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  • Elsa y Mario, de diez y tres años, son hermanos y los dos únicos niños con Esclerosis Lateral Amiotrófica que hay registrados en España.
  • Esta familia ha lanzado una campaña para recaudar fondos que les permitirá hacer accesible su casa y adquirir elementos que mejoren la vida de estos pequeños.
  • Una constructora se ha ofrecido a realizar la reforma y tras hacer frente a los soportes técnicos que necesitan, el dinero restante lo donarán a la investigación.
  • "Con investigación podemos tener una solución. Así no tenemos nada", reclama esta madre, quien lamenta que ésta aún sea una enfermedad "un poco oculta".
  • Jesús Esteban, coordinador de la Unidad de ELA del 12 de Octubre: "Se abren muchas posibilidades de buscar tratamientos novedosos".
Un chico haciendo el reto viral conocido como 'ice bucket challenge'.

Descubren un gen que provoca la ELA gracias al 'Ice Bucket Challenge' 7

20MINUTOS.ES

  • El gen se llama NEK1 y está presente tanto en las formas hereditarias como en las esporádicas de la enfermedad degenerativa.
  • En el estudio se han secuenciado los genomas de 15.000 enfermos de ELA y han participado más de ochenta científicos de todo el mundo.
  • El descubrimiento podría ayudar a encontrar un tratamiento para esta enfermedad incurable en la actualidad.
Esclerosis Lateral Amiotrófica

Los científicos esperan encontrar un tratamiento para la ELA en cinco años 4

  • Se trata de unos fármacos que no detienen la enfermedad, pero que consiguen ralentizarla, explican los científicos.
  • Los investigadores están "esperanzados" con un ensayo clínico que está "justo en el ecuador".
  • Este martes se celebra el Día Mundial de la ELA, enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y origen genético.
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