Cada 28 de agosto se celebra a nivel global el Día Mundial del síndrome de Turner, una enfermedad genética que se afecta sólo a mujeres y que es considerada rara, pues está presente a 1 de cada 2.500 niñas.
Entre las dificultades que provoca, problemas de crecimiento, una talla muy baja, infertilidad y varias patologías que pueden ir apareciendo a lo largo de los años, como problemas en los huesos, órganos, corazón, riñones, oído, vista o tiroides, y en algunos casos, discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje.
Sin embargo, a pesar de las dificultades, todas ellas se consideran unas supervivientes, pues se calcula que la inmensa mayoría de los embarazos terminan en abortos espontáneos. Las pocos embarazados que llegan a término dan lugar a mujeres pequeñas en estatura, pero grandes en sus ganas de vivir y en fortaleza.
Una de esas grandes mujeres es Cristina Bravo, una madrileña de 44 años a la que le diagnosticaron síndrome de Turner con 13 años, "si no me han mentido, mido 1,53 metros", dice riendo. Que su estatura no sea excesivamente baja se lo debe en gran parte a su tío, que es médico y fue el primero en darse cuenta de que algo no iba bien, "como mis padres son bajitos, que yo también lo fuera no era nada llamativo", recuerda.
Al margen de su baja estatura, los problemas de verdad no tardaron en llegar, "tenía muchas infecciones de orina y en poco tiempo estuve varias veces ingresada". Fueros esas infecciones de repetición las que llamaron la atención de su tío, "además, se dio cuenta de que tenía los dedos un poco más regordetes y empezó a atar cabos, a pensar en lo que me podía pasar. Me llevó al Clínico, en Madrid, donde hizo las prácticas, y allí me hicieron muchísimas pruebas, un cariotipo… y fue donde me diagnosticaron. En el hospital de Móstoles, que es donde vivo, no se dieron cuenta".
Gracias a ese diagnóstico precoz, algo que no pasa en todos los casos, pudo empezar a tomar hormona de crecimiento inmediatamente y minimizar algunos problemas de salud, "la tomé de los 13 a los 15 y crecí todo lo que podía con la hormona. De no ser así, habría medido poco más de los 1,41 m. que media a los 13 años", reconoce.
Cuando nos dieron el diagnóstico, estábamos rodeados de médicos y estudiantes porque, al ser una enfermedad rara, no veían una caso de Turner todos los días...
Del shock inicial a los primeros problemas de salud
Cristina Bravo estaba entrando en la adolescencia cuando le dijeron que tenía síndrome de Turner, un diagnóstico que impactó en toda la familia, sobre todo porque nunca había oído hablar de él, "fue chocante porque cuando nos dieron el diagnóstico estábamos rodeados de médicos y estudiantes porque, al ser una enfermedad rara, no ven casos todos los días", recuerda.
Después del shock, no quedaba otra que ponerse manos a la obra, algo que reconoce que ella no llevó mal del todo, pero sí su madre, "me explicaron que no podría tener hijos y todo lo que suponía, el tratamiento, etc. Lo cierto es que, en ese momento, tampoco me lo tomé muy mal. Se lo tomó peor mi madre, por la incertidumbre, por no poder tener hijos, pero yo con 13 años no pensaba en tener hijos, claro".
Poco después, empezó también con el tratamiento hormonal con estrógenos para poder tener la regla normalmente, "todavía estoy con la píldora, un tratamiento que tendré que tomarme hasta los 50 así”, época en la que la mayoría de las mujeres tienen ya la menopausia.
Además, tiene que ir al médico con frecuencia, pues, con la edad, han ido apareciendo otros problemas propios del síndrome, "empecé con el riñón de pequeña, y con el tiempo han ido saliéndome otras cosas. A partir de los 30 empecé a oír mal, y voy a peor. De momento, voy aguantando son audífonos, pero llegará un momento en que me los tendré que poner. También, desde los 40 o así tengo glaucoma y estoy con tratamiento y haciéndome revisiones…".
Una vida plena y feliz
Todos estos problemas de salud, por los que tiene una discapacidad reconocida del 36%, le ha limitado en algunos aspectos, pero asegura que nunca se ha sentido diferente, "ni siquiera en el instituto, pero quizás porque era la típica que hablaba y me relacionada con todo el mundo. Evidentemente, todos mis amigos eran más altos que yo, porque eso es fácil, pero nunca he sentido rechazo, he sido muy social… En el colegio algo más, siempre estaba el típico que se metía conmigo y me llamaba retaco, se metía con mi peso… pero igual que se metía con el que tenía gafas u otra cosa diferente. En ese sentido, he tenido suerte, y por eso siempre he compartido lo que tengo. No es que lo vaya propagando por ahí, pero nunca lo he ocultado".
Siempre he compartido lo que tengo. No es que lo vaya propagando por ahí, pero nunca lo he ocultado
El Turner tampoco le ha impedido llevar una vida activa, en todos los sentidos, pues empezó a trabajar nada más terminar el instituto, "nunca he estado en el paro. Primero fui teleoperadora y ahora estoy trabajando de grabadora de datos en la Agencia Española de Medicamento. Además, estudio psicología, estoy en la escuela de idiomas…".
Cristina tiene muy asumido que hay cosas que le cuestan más, pero no por eso deja de hacerlas, "hay cosas que me cuestan mucho, como ir a hacer senderismo, estudiar… pero mientras no me metan prisa, las puedo hacer igual, solo que necesito más tiempo. Me limita si tengo que hacer algo en un tiempo determinado, pero si no, no tengo problemas, hago lo que tengo que hacer".
Estudiar es una de esas cosas que ha decidido hacer con calma, sin prisa y sólo por placer, "me costó muchísimo sacarme la selectividad, así que pensé que tenía que estudiar sí o sí, aunque fuera tarde. Me voy sacando la carrera a mi ritmo y sin presión, porque lo hago porque me gusta mucho. Me cuesta mucho estudiar, entender las cosas… puede ser la edad, pero también puede ser por el síndrome, que en muchos casos produce problemas de aprendizaje", explica.
Tampoco le ha impedido casarse, tener pareja… y llegó a plantearse tener niños con la ayuda de la reproducción asistida, pero un divorcio prematuro le hizo aparcar la idea. Precisamente el tema de la maternidad, es una de las cosas que le gustaría reivindicar en el tema mundial, pero para que dejen de presionar a las niñas con eso, "es un tema por el que empiezan a preocuparse las madres cuando diagnostican a las niñas, y me gustaría decirles que dejen a sus hijas disfrutar de cada etapa y que se preocupen de eso cuando les toque, porque, además, si quieren, también hay solución para eso. Eso hice yo, preocuparme cuando me casé, solo que la final no llegué a someterme a ningún tratamiento porque me divorcié pronto, pero hay posibilidades", asegura.
Tampoco estaría mal que se les reconociera la discapacidad con menos trabas, pues en algunos casos ni siquiera se la reconocen, "yo tengo un 36% de discapacidad desde que me diagnosticaron, porque nos ayudaron mucho, pero ya no me la he revisado porque me da miedo que me pongan menos, aunque en breve tendré que hacerlo por el tema de la visión y la audición", reconoce.
Hay cosas que me cuestan mucho, pero mientras no me metan prisa, las puedo hacer igual, sólo que necesito más tiempo
Otras de sus reivindicaciones para este día mundial es que se investigue y que se pongan los medios para que el diagnóstico sea precoz, "para que las niñas tengan mejores y más tempranos tratamientos que tuve yo, que tenía que pincharme yo sola con 13 años", recuerda. También que se visibilice, como hacen ellas desde las asociaciones cada 28 de agosto para que ni las niñas ni sus familias se sientan solas, "en asociaciones hay mucha gente como nosotras que les podemos ayudar, apoyar… lo que no se visibiliza, no se normaliza".
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