Hace casi dos décadas, a Elena Recio el destino le dio una segunda oportunidad. En 2002, esta madrileña con lipodistrofia congénita entró en el ensayo de un nuevo fármaco que se desarrollaba en el Centro Clínico de los NIH, en Maryland, y en unos meses su salud mejoró de forma sorprendente. Si no hubiese dado el paso de participar en aquella investigación sabe que hoy no estaría aquí. "Cuando con 23 años me fui a EEUU iba para morirme. Llevaba 23 años sin saber si me iba a levantar al día siguiente y con muy mala calidad de vida. La metreleptina me salvó", cuenta.

Una 'Hoja de Ruta' exige agilizar el diagnóstico y acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras

Elena sufre una enfermedad que consiste en la ausencia de grasa en el cuerpo, en su caso de manera generalizada, lo que conlleva complicaciones metabólicas muy graves. "Llegué a tener 5.000 de triglicéridos, cuando lo normal es entre 40 y 150; 1.000 de colesterol, cuando con 250 ya te dicen que estás en riesgo de infarto; me pinchaba 850 unidades de insulina diarias, cuando un diabético se pone entre 10 y 12; mi hígado llegó a pesar cuatro kilos y la regla me bajaba una vez al año", relata sobre una patología que le detectaron con apenas cuatro meses.

Con esa experiencia, esta profesora sabe muy bien el duro revés que supone para los nuevos pacientes con determinados tipos de lipodistrofias que el Ministerio de Sanidad haya decidido no incluir en la cartera de tratamientos subvencionados las inyecciones que ella se pone a diario. Sin ello es imposible que estos enfermos puedan acceder a una medicación cuyo coste puede llegar a los 400.000 euros anuales para quienes necesitan la dosis más alta. Esa es, según explica José Jerez, trabajador social de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip), la cifra que recoge el informe de posicionamiento terapéutico presentado a la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos, el organismo competente para resolver estas cuestiones.

Precisamente el "elevado impacto presupuestario en el Sistema Nacional de Salud" es, según han confirmado a este diario fuentes de Sanidad, uno de los argumentos por los que se ha denegado la financiación de la metreleptina. Un argumento que los afectados echan por tierra alegando que actualmente son muy pocas las solicitudes presentadas. Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades raras. En España hay diagnosticados 316 casos –23 generalizados, 238 parciales y el resto subtipos todavía menos comunes– y la metreleptina no está indicada para todos. El informe de posicionamiento terapéutico determina que el paciente tiene que tener una lipodistrofia congénita y más de dos años. En el caso de las parciales es necesario ser mayor de 11 y que hayan fracasado los tratamientos habituales para reducir las complicaciones metabólicas generadas.

"Cuando fui a EE UU iba para morirme. Llevaba 23 años sin saber si me iba a despertar al día siguiente"

En ese contexto, la asociación está haciendo seguimiento a tres peticiones de personas que han sido diagnosticadas recientemente y que van a necesitar acceder a la metreleptina. "La decisión va a depender finalmente de las comunidades pero el ministerio les envió una carta en la que se les advierte de que no se pueden admitir solicitudes de medicamentos que tienen resolución expresa de no financiación por parte de la comisión. Hay un real decreto que prevalece sobre esa carta pero nos tememos que las comunidades no se van a enfrentar al ministerio", reseña José Jerez.

El segundo motivo que Sanidad expone es "la incertidumbre sobre su beneficio clínico". Asegura que estarán pendientes, "de manera prioritaria, de cualquier nueva evidencia que permita reconsiderar esta valoración negativa", pero añade que actualmente "los resultados de los estudios son limitados, ya que por su diseño se desconoce la contribución de la dieta y el tratamiento concomitante al beneficio del medicamento".

Aelip responde que el fármaco ha sido aprobado por las principales agencias reguladoras de Europa, EE UU y Japón. Asimismo remarca que se ha demostrado que reduce hasta un 66% la mortalidad de una enfermedad que incluso en el escenario más optimista recorta la esperanza de vida media a los 32 años. "Además de haber muchas publicaciones científicas al respecto y del estudio de un hospital de referencia a nivel mundial como el NIH, los 12 pacientes que en España estamos tomando ya esta medicación somos la prueba viva de que funciona. No cura pero palia muchos efectos", recalca Elena.

Ella y los otros once a los que se refiere seguirán recibiendo la metreleptina de forma subvencionada al haber participado en su ensayo clínico pero no puede evitar pensar en el futuro que le espera a gente que conoce. Por ellos, y por la posibilidad de que algún día pueda verse en la misma situación, no piensa quedarse de brazos cruzados. Aelip se ha puesto en contacto con Sanidad para que reconsidere su postura y ha enviado una carta al Defensor del Pueblo pero no descarta emprender acciones legales si se insiste en la decisión sobre un tratamiento que "en la inmensa mayoría de los casos supone la diferencia entre vivir o no".

"Quienes toman metreleptina pueden ganar mínimo 20 años"

raffaele carraro

• El doctor Raffaele Carraro es endocrinólogo del madrileño Hospital de La Princesa. Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Padua, en Italia, en 1981, se doctoró en la Universidad Autónoma de Madrid. Lleva más de 26 años trabajando como especialista en la Comunidad. 

¿Por qué se producen las lipodistrofias? Son un grupo de enfermedades bastante heterogéneas en su causa. En muchos casos es congénita y se llega a manifestar hasta en niños de pocos meses. Hay otra gran categoría, la de las adquiridas, que aparecen en un momento dado, incluso en adultos, por múltiples motivos. Muchas no tiene un origen conocido y otras están ligadas a procesos autoinmunitarios o de inflamación general del organismo. Otra distinción que se hace es que algunas lipodistrofias afectan a todo el cuerpo. Son personas sin nada de grasa. Otras son parciales y afectan solo a una parte.

¿Qué alteraciones pueden provocar? La grasa es un órgano endocrino que produce muchas moléculas y hormonas que regulan muchos aspectos del metabolismo. Al no estar hay alteraciones en el azúcar, hasta llegar a una diabetes muy seria y resistente al tratamiento; en los lípidos, con el colesterol y los triglicéridos muy elevados, y en los órganos, como el hígado, que paradógicamente puede llenarse de grasa al no haber tejido especializado para almacenarla y dar lugar a una cirrosis hepática, el corazón o los riñones. Son enfermedades que acortan notablemente la vida del paciente si no se pone remedio.

¿Qué supone la metreleptina para esas personas? Existen 40 o 50 tipos de lipodistrofias y hay muchas sobre las que no se ha demostrado que funcione pero sí se ha comprobado que mejora de forma muy importante la evolución de los individuos en la lipodistrofia congénita generalizada y en las parciales que conllevan alteraciones que no se logran tratar con las medicaciones habituales.

¿Es la primera terapia eficaz? No anula la necesidad de seguir las recomendaciones dietéticas, de ejercicio físico... Pero antes de que se desarrollara, el tratamiento era el habitual para cada una de las enfermedades que la lipodistrofia desencadena. El problema es que muchas veces no es suficiente. Tengo una paciente [Elena] que requería cantidades elevadísimas de insulina y al pasar a la metreleptina pudo dejarla porque la diabetes mejoró de forma sorprendente.

¿Cuántos años pueden ganar? Como mínimo 20. No es un medicamento mágico que cure. En algunos casos el resultado es espectacular. En otros, aunque funciona, hay que seguir con algún fármaco de apoyo. Pero hay un antes y un después de su introducción.