Una 'Hoja de Ruta' exige agilizar el diagnóstico y acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras

En España viven en la actualidad más de tres millones de personas con enfermedades raras o poco frecuentes. Un colectivo al que la pandemia ha afectado de un doble modo. Por un lado, por el miedo al contagio y la especial vulnerabilidad y riesgo de estos pacientes ante el coronavirus y, en segundo lugar, porque muchos de ellos han visto alterados y retrasados sus diagnósticos y tratamientos durante los últimos nueve meses.

De hecho, se estima que casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufren algún tipo de retraso en su diagnóstico, un problema que se ha agravado con la pandemia ya que el 33% de los pacientes ha tenido cancelaciones en sus pruebas de diagnóstico. Además, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras han visto paralizada la atención a su patología durante este 2020.

Por todo ello, desde hace más de dos años un grupo de expertos trabaja en la elaboración de una Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras que pone el foco en los principales desafíos de este colectivo, recoge distintas propuestas de acción que impulsen el cambio y suma, además, los nuevos retos vividos tras la pandemia. Como expresaba Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), durante la presentación de este documento hace unos días: ¨La hoja de ruta creada por los expertos, durante dos años, permite poner el foco en los medicamentos huérfanos, en la necesidad de crear una especialidad genética en España y en evitar en próximas pandemias no caer en errores como es el retraso en los diagnósticos y el entorpecimiento en las rehabilitaciones de los pacientes”.

La jornada de presentación de la llamada Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras: propuestas de consenso para la sanidad contó con la presencia de distintos expertos y entidades del sector como Alba Ancochea, directora de FEDER; Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU); o Montserrat Morales, del Hospital Universitario 12 de Octubre; así como de distintos portavoces parlamentarios de sanidad como los populares Elvira Velasco y Antonio Alarcó y las socialistas Andrea Fernández y Esther Carmona.

Esta hoja de ruta incide en que la falta de información y las barreras de acceso a los cuidados siguen siendo algunos de los retos más grandes en torno a estas patologías, ya que algunas personas esperan hasta nueve años o más a fin de obtener su diagnóstico. Además, la interrupción de muchas de las actividades asistenciales, tanto sanitarias como socioeducativas, ha sido uno de los grandes problemas durante la pandemia. “Muchos de los pacientes tienen miedo, ante el desconocimiento del impacto del coronavirus en sus patologías, el posible confinamiento de menores o cómo podría afectar las vacunas en sus enfermedades¨, señalaba Ancochea durante su intervención.

Impulso a la investigación

Los expertos coinciden también en la necesidad de agilizar los procesos e impulsar la investigación ya que uno de los mayores retos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el de la disponibilidad rápida de tratamientos. Casi un tercio de los pacientes aseguran no tener acceso o tener acceso con dificultades a los mismos, principalmente - como afirmó José Luis Poveda, Coordinador del Grupo Orphar-SEFH de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria- por el elevado tiempo que tardan en estar disponibles en España tras su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento y por la desigual cobertura entre regiones.

Además, en los procesos de financiación y evaluación no se suelen tener en cuenta los retos particulares que presentan los llamados 'medicamentos huérfanos', tales como la dificultad de obtener datos clínicos suficientes dada la baja prevalencia de las patologías. Como expresó Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU), “es necesario replantear el actual sistema de evaluación y financiación de medicamentos huérfanos” a través de “modelos de acceso temprano en innovaciones que satisfacen necesidades no cubiertas para pacientes que no disponen de otras opciones de tratamiento”.

También se denunció la falta de incentivos y sinergias para institucionalizar el conocimiento y la investigación sobre enfermedades raras, lo cual se traduce en que, a pesar de que el número de ensayos sea elevado en nuestro país, la colaboración entre centros resulte difícil. Luis Aldamiz, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, señaló que esto se debe a que “no hay una correcta integración de la actividad investigadora en la carrera profesional ni se destinan suficientes recursos”. Por ello, los expertos apuestan por impulsar un Plan Estatal de Investigación que oriente y coordine las actuaciones.

La importancia de la atención primaria

Por último, los responsable de esta hoja de ruta abogan por la especial importancia de la formación del personal de la sanidad en enfermedades raras, la disponibilidad de herramientas de coordinación entre los centros sanitarios y la designación de suficientes Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) multidisciplinares como elementos esenciales para mejorar la atención sanitaria de los pacientes.

Carlos Jiménez, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, y Alba Santos, directora de la Asociación de Pacientes con Fallo Intestinal y Trasplante Multivisceral (NUPA), coincidieron en señalar la importancia de que los sistemas de derivación entre centros, especialmente entre comunidades autónomas, funcionen sin fisuras para responder a las necesidades de todos los pacientes y sus familiares, tanto en el acceso a las pruebas diagnósticas oportunas como a segundas opiniones. Pacientes y expertos aseguran que la aplicación de programas y protocolos comunes, comenzando por atención primaria, debe impulsarse en todo el territorio.