La nueva vida de Candela tras superar el párkinson infantil gracias a la terapia génica: "Ahora está siempre contenta"

Candela, junto a su padre, Andrés Román, después de la operación de terapia génica.
Candela, junto a su padre, Andrés Román, después de la operación de terapia génica.
CEDIDA

A Andrés Román el 28 de diciembre de 2021 se le ha quedado grabado en la memoria para siempre. En la tarde de aquel día, mientras paseaba con su hija, ella empezó a moverse. "Empezó a mover las manos, empezó a mover las piernas, y volví corriendo a casa para contárselo a mi mujer", recuerda con un gran entusiasmo. Habían sin necesarios más de cuatro años para poder vivir ese momento.

Candela nació con Deficiencia de AADC, o lo que se conoce como párkinson infantil, una extraña dolencia que le impedía realizar cualquier tipo de movimiento voluntario y, sin tono muscular, ni siquiera era capaz de sostener la cabeza por sí misma. Esta pequeña de Lorca (Murcia) era la única paciente con ese diagnóstico en España. Era, porque gracias a la terapia génica ha sido posible curarla. De las tres niñas que sufrían esta patología una tristemente falleció y la otra, Irai, fue intervenida en 2019 de la misma forma que lo ha sido ahora Candela. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, sus casos abren la puerta a la esperanza para muchas familias.

La operación, que un principio iba a realizarse en octubre, tuvo lugar finalmente el 14 de diciembre, en Varsovia y bajo la dirección del doctor Krystof Bankiewlicz. Nueve horas de quirófano para una intervención muy compleja pero que fue todo un éxito. La terapia génica consiste en introducir en pacientes con una enfermedad monogénica un gen encapsulado en un virus modificado, lo que permite su acceso a órganos o tejidos específicos. Con ese vector viral se logra rescribir el código genético, sustituyendo el gen causante del trastorno por uno sano, agregando genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad o desactivando los que están ocasionando el problema.

A partir de ahí y tras unos diez días de ingreso en la capital polaca, Candela y sus padres regresaron a casa y arrancó para ellos un proceso marcado inicialmente por cierta incertidumbre. "Para nosotros, que no la habíamos visto moverse nunca, era difícil imaginar que iba a hacerlo. Te surgen dudas sobre si la terapia hará efecto en ella. Dentro de nuestra ignorancia, porque los médicos estaban muy seguros de que iba bien", señala Andrés. Y sí, la terapia ha funcionado. Desde el 28 de diciembre, la pequeña avanza cada día y ha iniciado un trabajo diario para aprender a canalizar todo lo nuevo que le está pasando.

la misma lucha contra otras enfermedades raras

  • Tras demostrar que la terapia génica funciona para curar el párkinson infantil, la Fundación Columbus trabaja para que también sea un tratamiento eficaz en el caso de otras patologías. En esa línea, tras una recaudación de fondos, han comenzado un estudio de viabilidad del vector con el que se podría abordar la enfermedad de Niemann Pick C, que afecta a unas 40 familias en España. "La terapia génica para esa enfermedad está más cerca. Y hay otra neurodegenerativa para la que estamos esperando la aprobación de la FDA. A ver si en verano podemos dar buenas noticias de un posible ensayo clínico. La terapia génica se va a aplicar en los próximos años a muchas otras enfermedades raras",  avanza Blanca Garín, promotora de la entidad desde sus inicios y miembro de su patronato.

"Al principio comenzó a moverse de manera descontrolada y a tener insomnio. Era lo previsto, nos lo habían anticipado, pero alarmaba. Ahora ya va frenando y va regulando poco a poco el sueño. Ya hemos tenido reuniones con su fisio, con logopedas, estimuladores, psicólogos… Con un niño que no se había movido nunca tienen que empezar prácticamente de cero. Todos los días tendrá sesiones de fisioterapia, piscina…", cuenta este padre, que mantiene un contacto directo con el doctor Bankiewlicz para todas las dudas que van teniendo: "Le planteamos todas las preguntas que nos surgen y nos va orientando. Además de por la parte profesional, no tenemos palabras para expresar lo agradecimos que estamos por el trato tan humano que nos han dado y nos están dando, tanto el equipo médico como la Fundación Columbus".

Esta organización internacional de carácter filantrópico facilita a niños con cáncer y enfermedades raras el acceso a las terapias más avanzadas. Su finalidad es que se encuentre la cura para esas patologías y que llegue a todos los enfermos que lo necesiten. Su aspiración: desarrollar tratamientos efectivos para diez enfermedades minoritarias en la próxima década.

En el caso de la Deficiencia de AADC, las previsiones apuntan que en el mundo existen unos 150 menores afectados y hasta el momento, una treintena han recibido tratamiento en los centros de Europa y EE UU en los que trabaja la entidad. Ésta ayuda a las familias con soporte económico, logístico y de gestión, pero en el caso de la terapia génica su principal aportación radica en el acuerdo que mantiene con Viralgen, una fábrica de vectores virales situada en San Sebastián. Gracias a ello, el coste de producción es mucho menor y resulta accesible para los pacientes.

"Para nosotros ya fue un milagro lo de Irai y ahora se ha repetido con Candela. Lo vivimos con mucha ilusión. Y más el hecho de que podamos decir que ya no queda ningún niño diagnosticado con párkinson infantil en España. Es un hito. Ahora estamos pendientes de dos niños israelíes que nos han pedido ayuda y seguiremos hasta que consigamos tratar a los que quedan en el mundo", explica Blanca Garín, promotora de la fundación desde sus inicios y miembro de su patronato. Lamenta que el acceso a un tratamiento que se ha demostrado que funciona no sea más sencillo: "Estas son enfermedades con pocos afectados en relación a las enfermedades convencionales por lo que las grandes compañías farmacéuticas no tienen interés comercial en desarrollar estas terapias".

"Candela es una niña alegre. Pero antes de la operación presentaba una parte muy importante de irritabilidad. Ahora está siempre contenta, no se queja nunca"

El camino es lento pero en tan solo dos meses y medio desde la operación a Candela le han desaparecido las crisis que solía tener, le han retirado la fuerte medicación que tomaba, comienza a sostener la cabeza y apenas utiliza ya la sonda nasogástrica; casi todos los alimentos los ingiere por vía oral. Igualmente, después de haber vivido con los brazos rígidos, ahora ya puede juntar las manos o llevárselas a la boca. "El primer día que lo hizo vimos cómo abría los ojos sorprendida. Está descubriendo muchas cosas", apunta Andrés, que está convencido de que su hija también logrará hablar porque "desde que empezó a moverse empezó a intentar expresarse". Hasta ahora solo era capaz de hacerlo mediante el llano y la risa.

"Candela es una niña alegre. Pero antes de la operación presentaba una parte muy importante de irritabilidad. A pesar de que necesita muy poco para reírse requería continuamente de estímulos porque se desesperaba al no poder moverse. Para ella era frustrante. Ahora está continuamente contenta, no se queja nunca. Cuando empezó a moverse estuvimos como 12 días seguidos sin dormir y se pasaba la noche entera moviéndose. Me resultaba novedoso, porque cualquier niño que no puede dormir se queja. Ella parecía que supiese que estaba trabajando, que estaba haciendo algo positivo", sostiene su progenitor. Pese al cansancio de esos momentos, tanto él como su mujer disfrutan de "los pequeños grandes logros" de su hija y están felices por lo mucho que les ha cambiado la vida.

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