Candela tiene cuatro años. En esa edad en la que debería estar correteando y empezando a descubrir el mundo, su rutina es muy diferente. La enfermedad rara que padece le impide realizar cualquier tipo de movimiento voluntario y, sin tono muscular, ni siquiera es capaz de sostener la cabeza por sí misma. Su realidad es muy complicada pero gracias a una operación con terapia génica, esta niña está a punto de dejar de ser la única paciente en España que sufre Deficiencia de AADC, o lo que se conoce como párkinson infantil. 

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"Pasa el día recostada. Es como si fuera una muñeca de trapo. También sufre crisis oculógiras cada dos días. Son difíciles de gestionar porque duran bastantes horas y le provocan procesos de distonía y desviación de la mirada", cuenta el padre de la pequeña. Andrés Román y su mujer, Raquel Vera, no habían oído hablar de párkinson infantil hasta que se lo diagnosticaron a Candela poco antes de que cumpliera el año. Fue entonces cuando los médicos les explicaron que su hija sufría una patología neurodegenerativa provocada por la deficiencia de una enzima, la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos; una patología que en su base, en los bajos niveles de dopamina, coincide con el trastorno del movimiento que se registra entre los adultos. De ahí su nombre.  

La impactante noticia vino acompañada de un pronóstico desolador: no tiene cura y la esperanza de vida es muy corta. Pero esa es una información que cualquier padre o madre se resiste a creer y en su afán por conocer si existía alguna opción, este matrimonio de Murcia supo de un novedoso proceso bajo el que algunos niños estaban siendo operados ya en Estados Unidos. 

"La operación de terapia génica es complicada. Consiste en introducir en pacientes con una enfermedad monogénica un gen encapsulado en un virus modificado, lo que permite su acceso a órganos o tejidos específicos. Con ese vector viral conseguimos rescribir el código genético, sustituyendo el gen causante del trastorno por uno sano, agregando genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad o desactivando los genes que están ocasionando el problema”, explica Blanca Garín, promotora de la Fundación Columbus desde sus inicios. 

Esta organización internacional de carácter filantrópico facilita a niños con cáncer y enfermedades raras el acceso a las terapias más avanzadas. Su finalidad es que se desarrolle la cura de esas patologías y que llegue a todos los enfermos que lo necesiten. Su aspiración: desarrollar tratamientos efectivos para diez enfermedades raras en la próxima década. 

CEDIDA

En el caso del párkinson infantil, las previsiones apuntan a que en el mundo existen unos 150 menores afectados y hasta el momento, una treintena han recibido tratamiento en los centros de Europa y EE UU en los que trabaja la fundación. Ésta ayuda a las familias con soporte económico, logístico y de gestión, pero en el caso de la terapia génica su principal aportación radica en el acuerdo que mantiene con Viralgen, una fábrica de vectores virales situada en San Sebastián. "Gracias a ese acuerdo, el coste de producción es mucho menor y resulta accesible para los pacientes", remarca quien es también miembro del patronato de la entidad. 

En España padecían Deficiencia de AADC tres niñas y, tras el triste fallecimiento de una de ellas y la cura de otra, solo queda el caso de Candela. "Conocemos a Irai. Estuvimos yendo a la misma clínica de fisioterapia de Alicante. Tenemos contacto con sus padres y ver cómo ha evolucionado nos llena de esperanza, a la vez que aumenta nuestra ansiedad por que nos llegue esa posibilidad cuanto antes”, cuenta Andrés en referencia a la primera paciente española en ser tratada con terapia génica. Irai fue intervenida en mayo de 2019 y veinte meses después caminaba y las crisis habían desaparecido. "El cambio es espectacular en la calidad de vida tanto del paciente como de los familiares. Estas enfermedades tienen un impacto muy grande en todos ellos", añade Blanca Garín.

"Nosotros decidimos que fuese yo quien se encargarse de los temas relacionados con hospitales, médicos y con la fundación pero es mi mujer quien lleva el peso del día a día. Ella dejó su empleo hace tres años y dedica las 24 horas a cuidar de Candela. Decidimos que yo siguiera trabajando pero ella lo dejó todo aparcado. Esperemos que sea de forma temporal", relata el padre.

Esa temporalidad se va a alargar un poco más de lo previsto pero todas las miradas están puestas ya en el punto de inflexión que se producirá antes de final de año. La operación de la pequeña iba a realizarse el 6 de octubre pero por motivos técnicos y de cobertura de los servicios adicionales, afectados por la pandemia del coronavirus, se ha pospuesto a diciembre. Igual que en el caso de Irai, la intervención tendrá lugar en Varsovia bajó la dirección del doctor Krystof Bankiewlicz. "Es el mejor cirujano del mundo para este tipo de operaciones", apuntan desde la fundación, que lucha para que el procedimiento pueda llegar a realizarse también en España. 

"El retraso supuso un impacto psicológico pero como tenemos un horizonte no muy lejano volvemos a estar animados. Siendo esta una enfermedad tan rara, con tan pocos casos en el mundo, es un milagro que tenga tratamiento. Y que exista la fundación", afirma Andrés, que ha aprendido a entender las necesidades de su hija pese a que solo puede expresarse mediante el llanto y la risa: "Cada vez es más consciente de lo que pasa a su alrededor y tiene problemas de ansiedad porque le gustaría jugar y no puede. Pero a pesar de sus circunstancias necesita muy poco para sonreír. Y esa es una lección de vida".