Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo. Patologías que se enfrentan, en la mayoría de casos, a grandes obstáculos para obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, además de a la falta de información e investigación para obtener una cura. Una de ellas es el síndrome de Smith-Magenis. Descubierto a principios de los años 80 por las genetistas Ana Smith y Ellen Magenis, está causado por una deleción (pérdida) de material genético en el cromosoma 17, en concreto en el gen RAI1. "Cualquier mutación que altere la función de este gen produce este síndrome", explica el Dr. Alberto Fernández Jaén, neurólogo infantil y responsable de la sección de neurogenética del Hospital Universitario Quirón Salud de Madrid.
Este trastorno, que afecta por igual a hombres que a mujeres, puede heredarse, aunque no es común que esto suceda: "Las personas con síndrome de Smith-Magenis, con mucha frecuencia, tienen una afectación lo suficientemente importante como para no tener familia". No obstante, señala el neurólogo, "cada vez conocemos más trastornos genéticos en los que los padres pueden tener mosaicismo, es decir, que una parte minúscula de sus células tenga la mutación y se la hayan transmitido a su hijo, pero es un 5% de los casos de trastornos genéticos de carácter autosómico dominante. La mayor parte son mutaciones de novo".
Acelerar el diagnóstico
Las primeras señales de alerta suelen producirse en los primeros dos o tres años del niño, cuenta Fernández. "Empieza a haber un retraso del desarrollo importante: bajo tono muscular primero y dificultades en el desarrollo cognitivo y lingüístico después", señala. Sin embargo, aunque estas primeras manifestaciones se producen de forma temprana, el diagnóstico en este tipo de trastornos genéticos puede dilatarse una media de seis años, cuenta: "Muchas veces estos niños tienen un auténtico peregrinaje, y cuando vienen a consulta ya les han visto otros compañeros que no les han hecho los estudios oportunos por falta de disponibilidad o desconocimiento".
Esto provoca que muchos de estos niños "pasen por mil pruebas diferentes, como resonancias cerebrales e incluso biopsias musculares, mientras que con un análisis de sangre y un estudio genético bien hecho se detectaría sin tener que recurrir a otras pruebas". Aunque los resultados de las pruebas genéticas suelen tardar unos dos meses, a veces pueden retrasarse: "En ocasiones, para abaratar costes, o se estudian muchos casos a la vez o se hace un exoma completo, que lo recomiendan los protocolos internacionales, y eso también dilata mucho el proceso". Además, a esto se le añade que síndromes genéticos como el de Smith-Magenis pueden confundirse con otros de similar sintomatología, como el de Prader Willi o Angelman.
Obtener un diagnóstico de forma temprana es muy importante por dos motivos, explica el neurólogo: "Por evitar la angustia familiar y, a nivel económico, porque evitaría hacer pruebas médicas innecesarias. Hay estudios en EE.UU. que demuestran como los costes de ese tipo de trastornos de alta sospecha genética se reducen en un 30% cuando directamente nos vamos a pruebas genómicas masivas. A fecha de hoy, tenemos pruebas genéticas lo suficientemente importantes como para cubrir ese gen del que se sospecha y otros".
Ampliar los estudios nos permitirá identificar todos los casos y conocer la verdadera expresión clínica de este trastorno genético
Se desconoce cuántos casos hay en España con este síndrome, aunque la prevalencia, según el portal Orphanet, estaría entre 1 y 9 personas por cada 100.000 nacimientos. Desde la Asociación Smith-Magenis España (ASME), tienen constancia de un centenar de afectados, aunque consideran que está cifra es superior debido al infradiagnóstico. "Habrá pacientes jóvenes con este síndrome que no han sido correctamente diagnosticados. Ahora vemos casos de niños que no tienen discapacidad intelectual, con afectaciones más leves. Ampliar los estudios a niños con otros problemas de aprendizaje posiblemente nos permita identificar mutaciones de este gen en niños no tan severamente afectados y conocer no solamente todos los casos, sino la verdadera expresión clínica de este trastorno genético".
La discapacidad intelectual, el principal síntoma
Las personas con síndrome de Smith-Magenis tienen unos rasgos físicos característicos como son frente y mentón prominentes, boca grande, labios inclinados para abajo con labio superior evertido con apariencia en "tienda de campaña", cejas pobladas y juntas, y dedos cortos y anchos. Además, "tienen talla baja, en la mitad de los casos, y el sobrepeso es muy frecuente".
En cuanto a la sintomatología, Fernández apunta que, "a medida que sabemos más del síndrome, vemos que la variabilidad clínica es mucho más alta". No obstante, el rasgo principal de esta patología es el retraso en el desarrollo -a nivel motor y del habla- y la discapacidad intelectual: "Hay casos que son más graves y otros más leves o ausentes. Cada vez estamos viendo a más niños con este síndrome que no tienen discapacidad intelectual".
Asimismo, son personas con "dificultades ejecutivas, atencionales y de autocontrol, con mucha impulsividad, y presentan rasgos autistas en sus formas de relacionarse, ya que tienen cierta sobre timidez social". También es frecuente que presenten trastorno del sueño y problemas en su rendimiento escolar que, en muchas ocasiones, los llevará a estar escolarizados en centros de educación especial. "Si la discapacidad es más severa, y hay una ausencia de lenguaje y dificultades adaptativas, con mucha frecuencia acaban en educación especial al finalizar Infantil e incluso durante esta etapa".
Aquellas terapias génicas que ayuden a un tipo de trastorno genético, posiblemente nos van a dar una respuesta para muchos otros
Como síntomas menos frecuentes se encuentran alteraciones cardiológicas e inmunológicas. Por otro lado, el síndrome de Smith-Magenis no suele tener asociado epilepsia, aunque en uno de cada diez casos, señale el neurólogo, "hay cuadros epilépticos que suelen ser transitorios o de buen el control".
La terapia génica, la gran esperanza
No existe una cura para el síndrome de Smith-Magenis; el tratamiento es meramente sintomático, tal y como explica Fernández: "Trataremos la repercusión de los síntomas. Si tiene trastorno del sueño, valoraremos un tratamiento para que el niño pueda descansar, como puede ser la melatonina, ya que muchas veces esto puede condicionar su estabilidad emocional al día siguiente. Si tiene un problema de aprendizaje o de comportamiento, un porcentaje realmente alto responden a tratamientos farmacológicos para mejorar estas habilidades". Además del tratamiento farmacológico, las personas con este síndrome suelen recibir estimulación cognitiva, logopedia o actividades deportivas como equinoterapia o terapia acuática.
Dependiendo de la sintomatología, estas personas tendrán un mayor o menor grado de autonomía. "Dependerá de su capacidad intelectual y cognitiva, del trabajo que se haga, de las intervenciones terapéuticas que se añadan, de los tratamientos médicos, etc.". A pesar de que no hay estudios que determinen la esperanza de vida de las personas con este síndrome, cuando no hay problemas graves en ningún órgano, se supone que es similar a la de personas con deterioro cognitivo en general. "Tienen mayor predisposición a tener una cardiopatía, problemas de tono muscular o inmunológicos en casi un 50% de los casos, por lo cual las infecciones son más frecuentes, pero, con los avances médicos, cada vez más los trastornos genéticos tienen una esperanza de vida más normal y alta", explica Fernández.
Son familias que parece que se quedan desvalidas y desatendidas, no por desinterés, sino por desconocimiento
Apenas existe investigación sobre el síndrome de Smith-Magenis, a excepción de estudios enfocados a tratar el trastorno del sueño y el incipiente desarrollo de terapia génica: "Todo lo que se está trabajando ahora es en terapia génica. Se están haciendo avances y aquellas terapias que ayuden a un tipo de trastorno genético, posiblemente nos van a dar una respuesta para muchos otros. Ahora estamos en fase todavía de investigación de las causas, pero tengo confianza de que, en un futuro próximo, conoceremos la aplicación de estas terapias génicas".
Incertidumbre y falta de información
Para el neurólogo, los principales retos a los que se enfrentan las familias con síndrome de Smith-Magenis son, primero, recibir un diagnóstico preciso y temprano y, después, la incertidumbre. "Les hablamos de un trastorno que va a generar una serie de problemas y que también puede generar otros… al final hablamos de probabilidades o de porcentajes porque muchas respuestas nos las da el propio paciente. Y eso muchas veces genera angustia", señala. Además, se enfrentan al acceso a información normalmente vinculada a casos de mayor afectación y, "si a eso le añadimos el desconocimiento del colectivo médico, son familias que parece que se quedan un poco desvalidas y desatendidas, no por desinterés, sino por desconocimiento".
Además, apunta, "son familias que tienen que traspasar muchas barreras e ir adaptándose a esa incertidumbre, trabajar y disfrutar con su hijo, y ver hasta dónde podemos llegar con cada uno de ellos", señala. Para facilitar este proceso, el neurólogo considera que es muy importante dar visibilidad a estas enfermedades poco frecuentes y "hacer partícipe a la población de que tenemos un porcentaje alto de trastornos genéticos, que son complejos y que la gente desconocía antes, incluso los profesionales de la salud", aunque admite que "cada vez hay más información y formación, entre otras cosas, porque la tecnología genética ha acercado este tipo de trastornos a los profesionales".
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