Hace una década nadie había oído hablar del síndrome asociado al SATB2, un ultrarraro síndrome genético cuyo primer caso data de 2014. Antes, un investigador de apellido Glass empezó a estudiar el cromosoma 2 y las posibles consecuencias que podrían tener fallos es este cromosoma y en sus genes. Este científico dejó de investigar, pero años después, cuando Yuri Zárate, un genetista colombiano, recibió en su consulta una niña con unas características física muy particulares (problemas dentales y retraso en el desarrollo), decidió buscar respuestas.
Descubrió que los síntomas de su paciente se debían a fallos genéticos en el gen SATB2 y empezó a buscar más personas afectadas. Los casos, aunque escasos, no tardaron en llegar. Nueve años después ya se han contabilizado 691 en todo el mundo, 29 de ellos en España, "en 2014 se detectaron los dos primeros casos en España, ambos con 11 años. Hoy tenemos localizados 29, de entre 2 y 21 años, pero creemos que debe haber por lo menos el doble", cuenta Sonia Zaragoza, madre de un niño de cinco años afectado y presidenta de la Asociación Española SATB2.
Qué es y qué causa el síndrome Asociado al SATB2
El síndrome asociado al SATB2, también conocido como síndrome de Glass, microdeleción 2q32q33, 2q31.1 o SAS, es una condición genética que ocurre en el brazo largo del cromosoma 2, ya sea porque un gen ha mutado o porque tiene una deleción, es decir, que le falta una parte del material genético que lo compone. El método de diagnóstico de esta condición es mediante estudio genético ARRAY de la persona afectada.
En la mayoría de los casos -en un 90% de los casos- no es heredado, sino que es de novo, se produce de manera espontánea. Las consecuencias de este fallo genético se producen nada más nacer, pero muchas no son visibles al principio, pues principalmente provoca un retroceso en el desarrollo neurológico. El único rasgo físico es la fisura palatina, y no se da en todos los casos. Con el tiempo, como explica Sonia Zaragoza, van apareciendo el resto de los síntomas, "los más evidentes son la hipotonía, bajo tono y a debilidad muscular de todo el cuerpo, y retraso cognitivo, que provoca discapacidad intelectual de moderada a grave".
Pensamos que tiene que haber en España población adulta con el síndrome, pero no lo saben porque han dejado de buscar
Con el paso de los años van siendo más visibles, pues se evidencian los problemas para hablar y graves problemas en huesos y dientes, "el 99% de ellos son no verbales, puede haber epilepsia, problemas de conducta, trastornos de sueño… y lo que se conoce como osteopenia, una osteoporosis prematura que provoca fragilidad en los huesos y una gran probabilidad de que se rompan. Algunos de nuestros niños se han caído y se ha roto la cadera como si fueran un señor de 85 años", explica Sonia.
Estos síntomas no se producen ni en todos los casos ni con la misma intensidad, "hay un rango enorme. Yuri Zárate está recopilando todos los casos a nivel mundial para crear una base de datos para ver cómo puede afectar en función del tipo de deleción, mutación… De momento, sabemos que puede haber casos muy muy graves, de personas con una gran discapacidad intelectual y que apenas se pueden mover o como un chico que tenemos en la asociación, que tiene 18 años, juega al baloncesto y nunca ha tenido epilepsia".
Desde que empieza el retraso en el habla, la hipotonía, los problemas de conducta, después la epilepsia… pueden pasar años
Como dato curioso Sonia nos contentaba que "en España, todos los casos que tenemos andan, aunque tardan más en hacerlo, y están menos afectados si los comparamos con los de Estados Unidos”.
La juventud del síndrome, la variabilidad en la intensidad de los síntomas y que sea un síndrome invisible a los ojos provoca que el diagnóstico siga siendo bastante tardío, y que a menudo esté enmascarado como TEA o discapacidad intelectual, "pensamos que tiene que haber en España población adulta con el síndrome, pero que no lo saben porque han dejado de buscar. Desde que empieza el retraso en el habla, la hipotonía, los problemas de conducta, después la epilepsia… pueden pasar años, por eso las familias están hasta los 12 años sin saber qué le pasa a su hijo. A día de hoy, hay 29 en España en un rango de 2 a 21 años, pero entendemos que hay la misma proporción en la edad adulta, aunque no lo sabemos. A nivel mundial solo conocemos 5 casos adultos", destaca Sonia Zaragoza.
Sin cura, pero con una sonrisa
El síndrome asociado al SATB2 no tiene cura, aunque desde la asociación no pierden la esperanza y siguen creyendo en que la terapia génica pueda ser la solución en un futuro. Además, no dejan de pedir investigar también en otros ámbitos, "queremos estudiar el tema de la terapia génica, pero estas terapias suelen ser efectivas antes de los dos años, así que ya solo queda buscar la mejor calidad de vida y buscar otras vías. Ahora mismo, estamos intentando abrir dos líneas de investigación. Por un lado, estamos empezando a trabajar con la Universidad Complutense con el tema de los cannabinoides, que está abriendo grandes opciones en el tema de la modificación genética y la modificación a nivel proteínica. Y, por otro lado, también estamos buscando abrir una línea sobre el tema de la microbiota. En este síndrome, también la tienen alterada y queremos investigar la relación de esta alteración con sus problemas de comportamiento", explica la presidenta de la Asociación.
Mientras otros tratamientos sean una realidad, su objetivo es que los pacientes tengan la mejor calidad de vida posible. Por un lado, con el uso de fármacos para tratar algunos de los síntomas, como la epilepsia y los problemas conductuales, y, por otro, con un abordaje multidisciplinar, "al final las familias y los niños se pasan la vida en el médico, pasan por muchos especialistas, muchas pruebas… los médicos no se pasan información unos a otros y nos gustaría que se crearan equipos multidisciplinares, porque, además del seguimiento médico, a nivel terapéutico, necesitan fisioterapia, logopedia, psicólogo para el tema de la conducta, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación para que se puedan comunicar… Hemos comprobado que no poder comunicarse les crea aún más problemas de conducta y con estos sistemas mejoran mucho a nivel cognitivo", reconoce.
Estos niños sufren mucho en los coles porque no se les invita a pertenecer, se les excluye por los comunicadores
"Y nos gustaría que esto se entendieran sobre todo en los colegios. Estos niños sufren mucho en los coles porque no se les invita a pertenecer, se les excluye por el tema de los comunicadores, que los profesores lo ven como algo disruptivo cuando es un derecho, que además no se cumple", se queja, "vivimos en una sociedad muy capacitista y necesitamos abrir los ojos a la diversidad, sea cual sea, y entender de una vez que a todos y todas nos puede pasar millones de cosas a lo largo de la vida”.
Sin embargo, y a pesar de la lucha diaria a la que se enfrentan los padres de estos niños, Sonia quiere que nos quedemos con su característica más especial, "son muy risueños, son unos niños muy felices, siempre están contentos... Sus momentos de felicidad son memorables, los disfrutan muchísimo, y como tienen una sonrisa tan particular, una risa unida a que tienen los dientes ‘de aquella manera’, nuestra seña de identidad es un ‘smile’ con los dientes descolocados".
Además, le gustaría hacer una llamada de atención para que esta, y otras enfermedades sean más visibles y se detecten antes, "queremos que sean pocos, pero que los casos que haya se detecten pronto, porque, aunque no es camino fácil, cuanta más información se tenga, se lleva mejor, con menos miedo".
Comentarios
Hemos bloqueado los comentarios de este contenido. Sólo se mostrarán los mensajes moderados hasta ahora, pero no se podrán redactar nuevos comentarios.
Consulta los casos en los que 20minutos.es restringirá la posibilidad de dejar comentarios