La madre de Juanqui, con síndrome asociado al SATB2: "Estuvimos tres años pensando que mi hijo era el único caso en toda España"

Juanqui, con 13 años, fue diagnosticado de Síndrome asociado a SATB2 cuando tenía cuatro.

Cuando diagnosticaron a Juan Carlos -Juanqui- el síndrome asociado al SATB2, ni siquiera tenía ese nombre, pues era conocido, y solo por unos poco, como síndrome de Glass. Poco o nada se conocía de una enfermedad de la que, hasta hoy, solo hay 29 casos identificados en España. El de Juanqui fue uno de los primeros.

De esto hace solo nueve años, pues no fue hasta 2014 cuando se empezó a estudiar un poco más este síndrome genético. Tania aún recuerda la soledad y el desconcierto que sintió al recibir el diagnóstico, "nos dieron dos folios en inglés explicándonos la enfermedad, nada más. Tuvimos que buscarnos la vida. De hecho, estuvimos tres años pensando que mi hijo era el único caso que había en toda España y en esas circunstancias se siente mucha soledad. Por eso decidimos crear la asociación, para buscar más casos y conocer más la enfermedad. Ahora mismo sabemos lo que hemos podido ir averiguando nosotros junto con las otras familias, al final sabemos más que los médicos que nos dieron el diagnóstico", explica.

Esto sucedió cuando Juanqui tenía poco menos de cuatro años, pero la carrera hasta el diagnóstico no fue ni fácil ni corta, a pesar de que presentó síntomas desde pocos meses después de nacer, "sabíamos que algo le pasaba, porque en la revisión de los dos meses ya me dijo la pediatra que algo no iba como debía porque no sostenía la mirada, no respondía a estímulos… y ahí empezó todo", recuerda.

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A pesar de los síntomas, no empezaron inmediatamente la atención temprana porque pensaban, en su interior, sobre todo su marido, que sería simplemente un retraso madurativo, "le costó mucho asimilar que al niño le pasaba algo, por eso no empezamos con las terapias hasta que tenía algo menos de dos años, cuando vimos que no es que se retrasara en el desarrollo, sino que no avanzaba nada".

Durante este tiempo empezaron a aparecer otros síntomas característicos del síndrome, como la fisura palatina, de la que tuvieron que operarle. Después, empezaron a hacerle pruebas genéticas para descartar síndromes genéticos conocidos, como X frágil, pero todo daba negativo. Hasta que Tania se quedó embarazada de su segunda hija, y tenía miedo de que su nuevo bebé estuviera también afectado, "me dijeron que había salido una prueba nueva, array, que detectaba errores en el genoma. Y se la hicimos".

Gracias esta prueba, por fin pudieron ponerle nombre a lo que le ocurría a su hijo, "en un principio nos dijeron que lo que tenía se llamaba Síndrome de Glass, que es como se conocía entonces. También dijeron que era de novo, es decir, que la mutación se ha producido en él, no era heredada, y que era muy muy difícil que a ella le pasara también. Aun así, me hicieron una amniocentesis. Por suerte, mi hija está perfectamente", dice aliviada.

Durante años ha ido al logopeda, equinoterapia, natación, rehabilitación… pero ahora solo tiene las terapias del colegio, prefiero que esté feliz

Desde entonces, a Juanqui le han ido apareciendo síntomas nuevos, "además de la fisura palatina de la que le operamos de pequeño, es no verbal, tiene retraso en el desarrollo, retraso cognitivo, problemas dentales… y ahora han empezado a salirle problemas de huesos. Tiene 13 años, pero aún es como un niño pequeño. También ha empezado a tener problemas de conducta y epilepsia nocturna, le dan microataques epilépticos", relata su madre.

Por todos los problemas que han ido surgiendo, al final decidieron que fuera a un colegio de educación especial en la localidad donde reside, en San Sebastián de los Reyes (Madrid), "va allí desde los cuatro años. Empezó en ordinaria, pero al año siguiente nos dieron la opción de que fuera combinado. Por sus características pensamos que lo mejor para él era un colegio de educación especial".

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Un niño feliz y muy comunicativo

Todos los problemas que le produce el Síndrome asociado al SATB2 a Juanqui no son suficientes para borrarle la sonrisa. Tania asegura que es un niño muy feliz, que es, además, el principal objetivo de la familia, "durante años ha estado yendo al logopeda, a equinoterapia, natación, rehabilitación… pero ahora solo tiene las terapias del colegio porque he decidido que prefiero que esté feliz, yo valoro mucho su felicidad".

Tania considera que el esfuerzo que hace diariamente en el colegio es suficiente y que Juanqui es mucho más feliz jugando por las tardes en casa, "al final son niños que están constantemente trabajando, cada día para ellos es un examen, así que decidí parar de hacer terapias, al menos por un tiempo, porque estaba mucho más feliz en casa por las tardes jugando", dice tajante.

Juanqui sonríe mientras usa su comunicador.

Ahora están centrados sobre todo en fomentar su comunicación, pues, aunque no habla, Tania asegura que tiene una necesidad enorme "de saber, de contarnos, de que le contemos… Ahora mismo lo hace por gestos, pero inventados, porque al tener la psicomotricidad fina tan comprometida, le cuesta mucho hacerlos bien". También decidieron probar suerte con comunicadores para apoyar su lenguaje gestual, y ha sido un gran acierto, "hace unos años empezamos con un comunicador gratuito y el año pasado compramos uno más robusto, para que lo tenga más a largo plazo, le dure más… Y ha sido un antes y un después, tanto para él, como para nosotros, nuestro entorno…".

Aunque todavía está aprendiendo, porque manejar un comunicador con soltura es algo complicado y costoso para una persona con retraso cognitivo, Tania asegura que están encantados, "con decirte que lo primero que me dijo con este comunicador fue ‘mamá, te quiero…’. Yo pensaba que nunca iba a escuchar algo así de él, y mira lo que ha conseguido gracias al comunicador", dice emocionada.

Lo primero que me dijo fue ‘mamá, te quiero…’ Nunca pensé que iba a escucharlo de él, lo ha conseguido gracias al comunicador

Para Juanqui, y muchas personas que necesitan estos dispositivos para comunicarse, es esencial poder acceder a ellos, además de un derecho, "el comunicador es su voz, por eso es necesario, no solo que puedan tener acceso a ellos, sino que se les escuche cuando hablan. El gran problema que tienen las personas no verbales es que no son escuchados, pero, con apoyo, también pueden hablar, tener voz… y se les tiene que escuchar, solo hay que tener un poco más de paciencia", reivindica.

Consciente de que la cura de enfermedades como la de su hijo aún está lejos, Tania solo piensa, a largo plazo, en que su hijo siga siendo lo más feliz posible, "de la enfermedad aún se sabe muy poco. Lo poquito que sabemos es gracias a Yuri Zarate -el médico que más ha investigado sobre el síndrome- y al genetista del Sant Joan de Deu de Barcelona, por eso no pienso mucho en el futuro… Mi intención es ir avanzando poco a poco y vivir al día. Por soñar, nos gustaría que se avanzara en investigación y que nuestros niños pudieran mejorar, pero soy consciente de que para eso faltan muchos años", dice con resignación.