¿Cuándo recibieron el diagnóstico?Recibimos el diagnóstico de Macià en junio de 2009, cuando Macià tenía 22 meses. Nos lo dieron en el Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona, de la mano de la genetista, la Dra. Anna Cueto.

Hace 16 años se desconocía el gen que mutaba en lo relativo a Kabuki. Entiendo que el diagnóstico les pilló por sorpresa.Nos pilló por sorpresa el síndrome, pero desde que Macià nació ya vimos que había algún problema. Nació prematuro, a las 35 semanas, y desde entonces le costó mucho la succión, con lo cual la lactancia fue muy complicada. Además, en el segundo mes de vida, durante la revisión pediátrica, vieron que tenía el paladar ojival y la implantación baja de las orejas. Después de un periplo de médicos y terapeutas, finalmente nos dieron el diagnóstico. Fue un golpe duro, pero por fin podíamos poner nombre a algo que nos inquietaba.

¿Qué les explicaron sobre el síndrome? ¿Cómo fue la primera toma de contacto con el síndrome de Kabuki?Lo que más me marcó del diagnóstico fue cuando preguntamos por el pronóstico que podía tener, y nos respondieron en términos de esperanza de vida; entonces nos damos cuenta de que estábamos en otra dimensión. En el momento del diagnóstico aún no se sabía el gen que podía mutar, y había muy poca información al respecto. Además, no había aún ninguna información, por lo que tuvimos una gran sensación de soledad.

Posteriormente, imagino que tuvieron que explicarlo varias veces a su familia, amigos, entorno. ¿Qué les cuentan para que lo entiendan?Claro. Nunca lo hemos escondido ni negado. Evidentemente, fuimos muy transparentes y explicamos lo que sabíamos, que era más bien poco. Todos hemos ido creciendo con el síndrome de Kabuki. Por suerte, tenemos una red familiar amplia y sólida, que siempre nos ha acompañado en este viaje tan complicado, pero que al final es el que nos ha tocado transitar.

¿Necesitaron tiempo para interiorizar su nueva situación?Sí. Primero ya tuvimos que interiorizar que algo pasaba, antes del diagnóstico. Y este quizás es la época más difícil, porque en los bebés siempre se tiende a comparar, y nuestro hijo crecía muy lentamente, con avances muy modestos. Sin embargo, procuramos vivir estos primeros años con la naturalidad de la que éramos capaces. Cuando te pasa algo así, tienes que pasar un duelo, porque el hijo que tienes difiere mucho de las expectativas de hijo que te habías creado. Y para ser útil para el hijo que tienes y disfrutarlo, tienes que dejar atrás de forma consciente estas expectativas.

¿Cuál fue el primer reto al que se enfrentaron tras conocer el diagnóstico?Un diagnóstico sin un pronóstico claro y que surge de forma espontánea no te hace cambiar mucho el día a día. Está claro que te da desosiego, pero después la vida continúa. Sin embargo, fue importante para cuando fuimos a buscar al segundo hijo: para entonces ya se sabía cuál era uno de les genes que mutaba y que podía provocar el síndrome, por lo que en seguida hicimos las pruebas prenatales para descartar otro Kabuki.

¿Cómo es el día a día de Macià?Macià es un chico de 16 años que va al instituto cada día: este curso ha empezado un itinerario formativo específico de atención al público en un instituto público de Reus. Va andando al instituto, y por las tardes hace natación con un club para personas con discapacidad o va a terapia de habilidades sociales. Nos ayuda con su hermano pequeño, nos ayuda con las tareas del hogar. Le gusta escuchar la radio, mirar la tele, ir a los scouts el sábado por la tarde, escuchar música, ir a algún concierto. Es un chico tranquilo, muy querido y que se hace querer aún más.

¿En qué aspectos cotidianos le limita o frena a Macià el síndrome de Kabuki?Afortunadamente, en el caso de Macià las limitaciones son relativas, comparando con las que podría tener. La más relevante es la discapacidad intelectual leve, por lo que la escolarización siempre ha sido con un proyecto individualizado y con apoyo educativo. Además, le va asociado un trastorno de espectro autista, con lo que tiene bastante rigidez de las normas, no profundiza mucho en las relaciones… Por otro lado, tiene una hipotonía bastante notable, por lo que la psicomotricidad fina y gruesa siempre está un poco comprometida. Sin ir más lejos, aún es incapaz de atarse los cordones, pero encontramos alternativas que le valgan.

¿Cómo afecta el síndrome de Kabuki en la calidad de vida de Macià?En su caso no tiene problemas médicos de relevancia. No tiene cardiopatías, o problemas renales, u otros síntomas que pueden poner en cuestión su calidad de vida. Creemos que, a pesar de todo, es un chico feliz.

¿Qué papel juega la familia y el entorno en casos como el suyo?Para Macià la familia es el espacio de confort. La familia es extensa y sólida, y es donde él se siente a gusto, querido, respetado, valioso. Abuelos, tías, primos… son un puntal para él y para toda nuestra familia.

¿Qué desafíos acarreará el síndrome de Kabuki en los próximos años en la vida de Macià? ¿Cuál es la evolución esperada?Por ahora, los propios de una persona con una discapacidad: la inserción sociolaboral, el respeto a sus derechos civiles y sociales, que tenga criterio propio y que sea una persona autónoma en todos los ámbitos (laboral, social, cotidiano, afectivo). También, que pueda decidir por él mismo. Ahora, el pronóstico es una incógnita: por eso tenemos tantas visitas de seguimiento de un montón de especialistas cada año en el Hosptial de la Vall d’Hebron.

Con su experiencia, ¿Qué consejos darían a otros padres que acaban de recibir este mismo diagnóstico?Que se dejen acompañar por su entorno de confianza y, en la medida de lo posible, por otros casos similares. Que se den el permiso de pasar el duelo que conlleva esta experiencia, y que saquen lecciones para mejorar. Y que lo naturalicen: que no lo conviertan en el leit-motiv de sus vidas, sino que lo integren en su cotidianidad. Que se informen de los apoyos públicos que puedan conseguir (estimulación temprana, pensiones, bonifiaciones…): están en su derecho.

¿Consideran que el síndrome de Kabuki es un desconocido para la inmensa mayoría?Totalmente. También lo es para la minoría de los sanitarios; la prevalencia es muy baja y es una lotería. Además, dentro del mismo síndrome hay grados de afectación, una disparidad muy grande entre pacientes. Los padres y las madres nos convertimos casi en especialistas del Kabuki: conocemos los matices, las sutilezas, tenemos la intuición.

¿Qué apoyo han encontrado en la AEFA Kabuki?El momento de constituir AEFA Kabuki, hace ahora 6 años, fue una liberación, un momento muy emocionante. En AEFA Kabuki nos hemos encontrado como en una gran familia en la que todos, dentro de nuestra diversidad, profesamos amor incondicional por nuestros hijos. Queremos dar visibilidad al síndrome, queremos que se conozca y se investigue más sobre él para mejorar la vida de los pacientes, de los padres y las madres, de los hermanos. 

Es un apoyo afectivo -no encontrarse solo es muy importante-, pero también contribuye a las terapias de nuestros hijos o a dar apoyo psicológico. Los encuentros que organizamos siempre son un acontecimiento del que de una forma u otra salimos reforzados, individual y colectivamente.