Nueva enfermedad: investigadores del Clínic descubren una encefalitis autoinmune que aún no se conocía

  • "Teníamos un grupo de enfermos sin un diagnóstico claro pero con síntomas en común", explica el dr. Dalmau.
  • Los pacientes con esta patología presentan afectaciones en el cerebelo, que controla el equilibrio y el movimiento.
Los investigadores del Clínic Mar Guasp, Josep Dalmau, Lidia Sabater y Jon Landa
Los investigadores del Clínic Mar Guasp, Josep Dalmau, Lidia Sabater y Jon Landa
Hospital Clínic
Los investigadores del Clínic Mar Guasp, Josep Dalmau, Lidia Sabater y Jon Landa
Hospital Clínic

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona - IDIBAPS han descubierto una nueva enfermedad: un tipo de encefalitis autoinmune que no se conocía, la encefalitis anti-Gluk2. Hasta ahora, se consideraba que los pacientes con este tipo de encefalitis tenían una encefalitis "idiopática" o "probablemente viral" y no recibían la inmunoterapia adecuada. Este estudio, dirigido por Lidia Sabater y Josep Dalmau y publicado en la revista Annals of Neurology, facilita el reconocimiento del síndrome y el uso rápido de la inmunoterapia.

Las encefalitis autoinmunes son un conjunto de enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central que pueden provocar síntomas neuro-psiquiátricos como, por ejemplo, cambios de comportamiento, psicosis, convulsiones y déficits cognitivos y de memoria. Afectan a personas de cualquier edad y alguno de los subtipos aparece principalmente en niños y adultos jóvenes, y representan la tercera parte de todos los casos de encefalitis que se dan en el mundo.

Esto viene provocado porque el sistema inmunitario del paciente ataca por error proteínas del propio organismo, en este caso, receptores de neurotransmisores o proteínas de la superficie neuronal. La acción de los anticuerpos evita el correcto funcionamiento de estas proteínas, lo que puede provocar la aparición de los síntomas descritos.

Hasta ahora se han descrito 16 tipos de encefalitis autoinmunes que afectan al sistema nervioso central. Diez han sido descubiertas por estudios liderados por el Dr. Josep Dalmau; cuatro en la etapa iniciada en 2011 en el Clínic-IDIBAPS. El nuevo hallazgo añade una nueva encefalitis autoinmune en la lista.

Enfermos sin diagnóstico

"Teníamos un grupo de enfermos sin un diagnóstico claro pero con síntomas en común. Tenían afectado el cerebelo, una parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento. Los enfermos presentaban vómitos, dolor de cabeza e inestabilidad en la marcha", explica Josep Dalmau, que también es investigador ICREA y profesor de la Universidad de Barcelona. 

Los enfermos presentaban vómitos, dolor de cabeza e inestabilidad en la marcha

"Lo que hemos descubierto es que estos pacientes producen anticuerpos contra una subunidad del receptor del Kainato, la Gluk2, y que estos anticuerpos alteran los niveles y la función de los receptores y, por tanto, pueden ser los causantes de la sintomatología clínica".

En una segunda parte del estudio, hecha en colaboración con el grupo de Neurofisiología que dirige Xavier Gasull, se demostró que los anticuerpos también alteran los impulsos eléctricos que facilitan la comunicación entre neuronas.

"Los receptor de kainato, conjuntamente con los receptores de AMPA y NMDA pertenecen a la familia de los receptores ionotrópicos glutamatérgicos" explica Lidia Sabater. El equipo de dr. Dalmau ya identificó los anticuerpos contra el receptor de NMDA en 2007 y contra el receptor AMPA en 2009. "Como los receptores de AMPA, de NMDA y de kainato son muy similares entre sí, no nos ha sorprendido que también haya anticuerpos contra este último", concluye Sabater.

Este estudio ha sido dirigido por la dra. Lidia Sabater y el dr. Josep Dalmau, del grupo de investigación del Clínic - IDIBAPS Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes. Los primeros firmantes del trabajo, que se ha publicado en la revista Annals of Neurology, son Jon Landa y Mar Guasp, del mismo grupo de investigación.

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