Olivia Munn anunció recientemente que hace un año fue diagnosticada de cáncer de mama. Dos meses antes, la actriz se había realizado un test genético para comprobar si tenía riesgo de padecer la enfermedad en alguna de sus variantes: salió negativo. Y es que, a pesar de la utilidad de estas pruebas para la detección precoz, cerca del 85% de los tumores son esporádicos, es decir, están causados por factores ambientales (físicos, químicos o biológicos), hábitos de vida o el envejecimiento.
Así lo indican fuentes consultadas por 20minutos, entre las que se encuentran Ana Beatriz Sánchez, coordinadora de la sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y Bruna Calsina y María Currás, investigadora y jefa respectivamente de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Las expertas detallan que si bien en el 15-20% de los casos se observa "agregación familiar de uno o unos tipos concretos de cáncer", solo una pequeña proporción, entre el 5 y el 10%, son por susceptibilidad genética o hereditarios, siendo los más comunes el de mama, ovario y colon.
"El cáncer es una enfermedad compleja, resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales, que también influyen. Los cánceres hereditarios surgen a partir de mutaciones genéticas transmitidas en la línea germinal, que aumentan la susceptibilidad individual a desarrollarlos", explican Calsina y Currás. Ahora bien, es importante señalar que ser susceptible no implica el desarrollo seguro del cáncer, sino un aumento del riesgo a poder padecerlo.
La realización de test genéticos permite determinar si un individuo es portador o no de una mutación en alguno de los genes analizados. "Con esta información, podemos estimar el riesgo de poder desarrollar diferentes tipos de tumores a lo largo de la vida del individuo", apuntan desde CNIO. Así, el resultado permitiría diseñar un protocolo de seguimiento clínico para la prevención eficaz de la posible aparición de tumores.
Las personas portadoras de mutaciones en genes de predisposición a cáncer tienen más riesgo que un individuo sin ellas, cuyo desarrollo de la enfermedad dependerá de otros factores. Ahora bien, hay que tener en cuenta que la susceptibilidad es diferente según el gen afectado, tal como incide Sánchez: "Por ejemplo, en cáncer de mama en mujer, el gen BRCA1 da una probabilidad entre el 55 y el 72%, mientras que si el gen afectado es CHEK2 el porcentaje varía entre el 20 y el 40%".
¿Por qué realizar estas pruebas?
En las últimas décadas, se han identificado alrededor de 50 genes asociados con distintos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. No obstante, desde el Grupo Español de Pacientes Con Cáncer (GEPAC) lamentan la falta de comunicación en este sentido. "Los ciudadanos no siempre reciben suficiente información sobre los estudios genéticos y otras formas de conocer la predisposición al cáncer", comenta Begoña Barragán, presidenta de la organización.
Por su parte, las expertas de CNIO señalan que las personas que deberían someterse a los test genéticos son las que cumplen los criterios establecidos por los expertos en cada tipo de tumor: "Estos incluyen, entre otros, el desarrollo de tumores del espectro en edad temprana, tumores múltiples y/o antecedentes familiares de cáncer de primer y/o segundo grado". En todo caso, insisten en que la decisión debe ser guiada por un médico especialista en consejo genético de cáncer familiar.
"Es fundamental que los profesionales proporcionen información clara y comprensible sobre las pruebas genéticas, incluyendo sus beneficios, limitaciones y posibles implicaciones para la salud", añade Barragán. Así, las cuatro expertas consultadas sostienen la importancia de identificar de manera temprana la predisposición a padecer la enfermedad, de forma que los pacientes puedan tomar decisiones informadas sobre autocuidados y atención médica.
Solo así se pueden valorar intervenciones preventivas, como cambios en el estilo de vida, vigilancia más intensiva e incluso tratamientos personalizados con cirugía o la toma de fármacos. "El diagnóstico precoz de los tumores aumenta la posibilidad de curación", afirma la doctora de SEOM, quien resalta que esa información implica también a familiares directos como los hijos, hermanos y padres.
Ante un resultado positivo es fundamental seguir un protocolo establecido con profesionales de la salud y, ante uno negativo, se debe continuar con los exámenes de detección recomendados para la población general. En este sentido, las investigadoras de CNIO aclaran que un resultado negativo significa la ausencia de una "mutación familiar", es decir, una alteración que ya se había detectado en alguno de sus familiares. En ese caso no se encontraron mutaciones conocidas en los genes estudiados pero eso no garantiza que no haya riesgo, puesto que puede haber variaciones en otros genes no analizados o no relacionados con el cáncer en el momento de realizar el análisis.
Los factores externos, igual de importantes
Las pruebas genéticas también tienen limitaciones, como "la posibilidad de generar ansiedad en los pacientes, la interpretación complicada de los resultados y la falta de garantía de que se desarrollará cáncer incluso con una predisposición genética identificada", advierte la presidenta de GEPAC. Además, se debe valorar la exposición a factores alejados de la genética y que guardan relación con el día a día de las personas.
Con todo, en caso de que un individuo no sea portador de la alteración genética familiar, el riesgo dependerá de circunstancias externas e individuales, similar a la población general. "En caso de que en un individuo con características individuales y familiares de sospecha de susceptibilidad genética el estudio no identifique ninguna alteración, el riesgo se calcula teniendo en cuenta todos los factores más los antecedentes familiares", subraya la experta de SEOM.
Por ello, no hay que olvidar que el riesgo de desarrollar un tumor puede verse influenciado por factores ambientales y de estilos de vida, siendo estos los principales causantes de los cánceres. Hábitos modificables como la dieta, fumar y la actividad física; la exposición a carcinógenos, como el humo de tabaco o la radiación ultravioleta; agentes hormonales y el envejecimiento son elementos a tener en cuenta para evaluar el riesgo individual de cáncer.
Y aquí es donde se manifiesta la necesidad de la prevención, la vigilancia y el monitoreo. La realización regular de exámenes de detección recomendados según edad, sexo y riesgo individual (como mamografías, colonoscopias, pruebas de Papanicolaou y exámenes físicos regulares) son recomendables para la población en general, destaca la presidenta de GEPAC. "Es importante estar atento a cualquier cambio en el cuerpo que pueda ser un signo de advertencia de cáncer, como la presencia de un bulto, cambios en lunares o la persistencia de síntomas inexplicables", insiste.
"Una persona debe consultar a su médico de familia ante un síntoma o signo de enfermedad persistente más de dos semanas que no desaparece, como por ejemplo una disfonía, dolor o hemorragia", agrega la doctora de SEOM. De todos modos, el Sistema Nacional de Salud establece programas de cribado poblacional o detección precoz con el objetivo de detectar la enfermedad en etapas tempranas, cuando es más tratable y con mayores probabilidades de cura.
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