Antes de cumplir su primer mes de vida, Hugo (nombre ficticio para preservar su identidad) fue diagnosticado de una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, la atrofia muscular espinal, el primer caso registrado en la Comunidad de Madrid. El menor ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña y permanece todavía en observación constante.
Tras el parto, a Hugo se le realizó a los pocos días la 'prueba del talón', donde se le pinchó, de manera rutinaria, para analizar su sangre. Aquí fue cuando se le detectó esta patología que en niños causa debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.
Gracias a la detección precoz, se le pudo trasladar a la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital La Paz donde se le administró el medicamento de última generación antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática, como en este caso.
La enfermedad es poco frecuente y esta es la primera vez que se detecta en un recién nacido en la Comunidad de Madrid. Solo afecta a uno de cada 10.000 neonatos y es causada por una falta de proteína debido a genes defectuosos que impide el normal funcionamiento de los nervios que controlan los movimientos musculares. La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas (junto con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas), y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida. El fármaco empleado contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
Cribado para detectar enfermedades raras
La Consejería de Sanidad puso en marcha este proyecto piloto para la detección de la atrofia muscular espinal, previo a su inclusión junto a la enfermedad de los niños burbuja en el Programa de Cribado Neonatal, donde se contemplan ya 21 enfermedades. Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región para su detección.
El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.
Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 9 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de ellas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.
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