Investigadores internacionales, entre ellos un equipo de científicos españoles, han hallado una nueva mutación genética vinculada a un tumor cerebral infantil incurable, lo que podría servir en un futuro para abrir nuevas vías terapéuticas.

Estos resultados se publican en cuatro artículos en la revista Nature Genetics y el cáncer cerebral infantil estudiado se denomina glioma difuso de protuberancia (conocido como DIPG, en sus siglas en inglés), el tumor más frecuente de los que aparecen en el tronco cerebral.

Según ha explicado Ángel Montero Carcaboso, del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), los tumores de tronco —el tronco cerebral es una parte del cuerpo vital para el funcionamiento normal— representan alrededor del 20% de los tumores cerebrales infantiles: aparecen unos 20 nuevos casos cada año en España.

Para Carcaboso, firmante de uno de los cuatro trabajos de Nature Genetics, el tumor ahora estudiado es un tumor "súper especial e incurable" porque, entre otras cosas, se localiza en una zona del cerebro de la que el tumor no se puede extirpar quirúrgicamente.

Tiene un pronóstico "muy malo", ya que los pacientes fallecen al año o dos años de ser diagnosticados —la edad más frecuente de aparición de esta enfermedad son los seis años—.

Hasta ahora se sabía que el 90% de los casos con este cáncer infantil presentan una mutación en un gen llamado histona H3.

En este trabajo, los investigadores han hallado otra mutación —del gen ACVR1— que afecta en este caso al 20% de los pacientes. "Esta mutación no se conocía previamente para el cáncer y podría suponer una nueva diana terapéutica para encontrar en un futuro fármacos que actúen contra esta enfermedad", ha constatado Carcaboso.

Este investigador ha relatado que de este cáncer cerebral no se sabía apenas nada hasta hace dos años —cuando se descubrió la mutación en el gen histona H3—, en parte por la rareza de la enfermedad y por la escasez de muestras de pacientes, de los que no se sacaban muestras para estudio por considerarse demasiado arriesgado.

Ahora, desde hace unos años se han conseguido extraer de manera segura a través de biopsias, lo que ha permitido obtener fragmentos del tumor intacto, "muy importante para avanzar en su estudio —en el Sant Joan de Déu esta toma de muestras comenzó el pasado año—".

"Esto nos ha servido para ir conocimiento mejor al enemigo", ha declarado Carcaboso, quien ha recordado que en la actualidad, si bien estos pacientes son tratados con radioterapia para aliviar los síntomas, no hay ni un sólo fármaco específico para esta enfermedad.

Los otros tres autores españoles que firman el artículo son Carmen de Torres, Ofelia Cruz y Jaume Mora, y está liderado por  el grupo de investigación en gliomas de Chris Jones, del Instituto de Investigación del Cáncer de Surrey, en Reino Unido. En los otros tres artículos los principales investigadores son de Toronto, Quebec (ambas en Canadá) y Memphis (EE UU).