Se calcula que 2 de cada 100.000 habitantes nacen con el síndrome Treacher Collins, una enfermedad genética, rara y discapacitante que se caracteriza por provocar una malformación craneofacial que genera, a su vez, varios problemas, desde hipoacusia, hasta problemas de visión, de respiración e incluso a la hora de ingerir alimentos.
La Asociación Síndrome Treacher Collins de España, fundada hace más de una década para dar a conocer esta enfermedad, tiene registradas 38 familias, pero creen que los casos son muchos más.
Una de estas familias es la de Eva Puga, la presidenta de la Asociación, una mujer de 44 años que tiene una hija de 18, Laura, que ha heredado el síndrome. Ella lo heredó de su madre sin saberlo, "la enfermedad es genética, pero también puede ser una mutación de novo. En mi caso, antes de mí no hay nadie, pero descubrí que venía de mi madre porque me hice las pruebas. Mi madre, si te fijas, tiene un leve rasgo, los ojos caídos de tener el mentón retraído, pero es tan leve que ni se lo detectaron. Ella lo tenía muy leve, pero en mí mutó y se hizo más grave. Y yo se lo he transmitido a mi hija, que había una posibilidad del 50%", cuenta.
Por suerte para su hija, ella fue diagnosticada de inmediato, algo que no ocurrió en su caso, "cuando yo nací, no sabían lo que era. A los tres días de nacer, me hicieron un montón de pruebas porque no conocían la enfermedad".
Este desconocimiento llevó, por ejemplo, a que no le corrigieran los problemas de audición hasta los seis años a pesar de haber nacido con hipoacusia, "hasta los seis años no escuché", recuerda, "para postre, como no tenemos orejas, no nos pueden poner un audífono convencional, había que buscar sistemas, investigar, y al final me pusieron una diadema con un aparato que hace la vibración a través del contacto del hueso craneal". Con su hija fue distinto, pues le pusieron un dispositivo para corregir su audición con solo seis meses, "un implante con una diadema de vibrador, tuvo estimulación temprana y la atención que les hace ahora desde el principio es multidisciplinar".
Aunque el Treacher Collins de Eva es leve y puede llevar una vida bastante normalizada, sí reconoce que, con el tiempo, van surgiendo más problemas, "hay muchos casos que requieren de muchas cirugías reconstructivas para mejorar la calidad de vida, la deglución, la respiración, si hay fisura palatina... No fue mi caso, pero sí es cierto que con el tiempo casi todos necesitamos una distracción mandibular para tener una buena respiración, una buena masticación… Yo ahora con 44 años ya duermo con una máscara para la apnea y necesito más oxígeno porque por mi fisionomía tengo menos aire. Si me hubieran intervenido de pequeña, se podría haber corregido y no necesitaría ahora el oxígeno", reconoce.
Hay muchos casos que requieren de muchas cirugías reconstructivas para mejorar la calidad de vida, la deglución, la respiración, si hay fisura palatina...
Aun así, Eva, una gran amante del senderismo, quiere dejar claro que, la mayoría de ellos, con los apoyos o intervenciones necesarias, pueden llevar una vida normal, "todo el mundo trabaja, todo el mundo estudia… porque la parte intelectual no está afectada, simplemente tenemos una malformación congénita de nuestros huesos en la cara, pero nuestro cerebro está intacto. Y dependiendo del grado de la malformación congénita, puede afectar más o menos. Además de la audición, al habla, a la vista, a la respiración…", aclara.
De hecho, la discapacidad que tienen reconocida suele ser solo por la hipoacusia, "yo tengo un 33% y mi hija un 48%, pero ambas llevamos una vida normal". Además, gracias a los avances científicos de los últimos años, "ahora hay más recursos, según nacen tiene su maxilofacial, su otorrino… y todo en el mismo hospital, en el Sant Joan de Deu. Esto conlleva que ella haya tenido mucho mejor calidad debida que yo, ella y todos los que nacen ahora".
Sin embargo, reconoce que, aunque algunas de sus necesidades las tienen cubiertas, no es así en todas las comunidades, y la atención a los pacientes de Treacher Collins depende de la comunidad en que vivas, "dependiendo de las autonomías, entran unas cosas u otras en la sanidad pública. En muchas comunidades entra lo básico del médico y las cirugías, pero todo lo demás, como en el caso de las ortodoncias, que es muy costoso, no", se queja.
En muchas comunidades entra lo básico del médico y las cirugías, pero las ortodoncias y el fisio no, y son muy costosos
En ese aspecto, ella se considera una privilegiada, "en Cataluña no podemos quejarnos porque estamos bastante bien en ese sentido: entra todo al ser considerada una enfermedad rara: lo que es audiología, ortodoncia…, pero en otras comunidades todo el tema de ortodoncia, los fisios… tienen que pagarlo todo ellos, y son tratamientos muy caros. Mi hija, por ejemplo, se acaba de operar para mejorar la parte de la ortodoncia y yo, hace dos años me cambié la diadema que llevaba desde los seis años, que me deformó el cráneo y tuve que operarme de nuevo, pero ahora mismo no necesito más".
También genera un gran coste a las familias no tener hospitales de referencia cerca, "muchos pacientes tienen que desplazarse muchos kilómetros para ser atendidos, por ejemplo, en el 12 de Octubre de Madrid con el coste que supone. Tenemos una familia en Canarias que tiene que coger un avión cada vez que tiene que ir al médico". Desde Treacher Collins España reivindican que ese tipo de cosas estuvieran financiadas para que "cualquier Treacher Collins tenga los mismos derechos en cualquier parte de España".
La realidad del rechazo social
Más allá de los problemas de salud asociados al síndrome, Eva reconoce que, por sus características físicas, la mayoría de ellos se enfrenta en algún momento de su vida al rechazo social, lo que puede llegar a afectarles psicológicamente, "tenemos tendencia a sufrir rechazo social, bullying en la escuela, en el instituto, gente que te mira por la calle, a veces te dicen cosas, te rechazan en trabajos… De niño es complicado, pero sobre todo la adolescencia, cuando eres más consciente de lo que pasa, sales con tus amigos, el tema de los chicos… es más duro".
Aunque reconoce que ella también tuvo alguna época complicada, gracias a su carácter, ha logrado que, con el tiempo, no le afecten las miradas, "siempre he tenido un carácter fuerte, y, además, tuve la suerte de tener muy buenas amigas. Además, llega un momento que dices, que o te los comes, o te comen a ti… Pero eso depende de cada uno, no todos tienen mi carácter, hay muchos que lo pasan realmente mal y hay que trabajar mucho con ellos la parte psicológica".
Su hija Laura es una de esas personas, "es más tímida, más retraída y lo ha pasado peor que yo en este sentido, pero al final todos somos fuertes y valientes, y siempre que estemos rodeados de una buena familia, vamos saliendo".
El rechazo social existe, pero somos fuertes y valientes, y, siempre que estemos rodeados de una buena familia, vamos saliendo
Este acoso pasa, básicamente por desconocimiento, por eso desde la asociación trabajan par visibilizar lo más posible este síndrome, "queremos insistir mucho en que nos conozcan, que vean que no somos extraños, que nos acepten y que no nos juzguen…".
Desde la asociación, por un lado, visibilizan y, por otro, apoyan a nuevas familias. Para ello disponen de un protocolo, "cada vez que hay un nuevo caso, desde el hospital nos llaman. El socio que más próximo, se acerca y apoya a la familia, porque hay hospitales en provincias que aún no conocen muy bien la enfermedad y asustan mucho a los padres. La idea es orientar a los padres, darles apoyo y asesorarles".
Para dar visibilidad, también tienen un perfil de Instagram en el que los asociados se muestran sin tapujos para demostrar que su rostro no impide que su vida es tan común, plena y feliz como la de cualquier otro.
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