Este viernes 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara que afecta a cerca de 100 personas en España, con el objetivo de visibilizar y concienciar a la sociedad sobre la multitud de dificultades a las que se enfrentan los pacientes y familiares a lo largo de su vida.
Descrito por primera vez en el año 1900 por el cirujano inglés Edward Treacher Collins, se trata de una malformación craneofacial congénita "rara, discapacitante e incurable" que afecta a dos de cada 100.000 recién nacidos, tal y como indican desde la Asociación Nacional del Síndrome Treacher Collins en España.
Se trata de una modificación genética poco frecuente
Todos los niños y niñas que nacen con esta enfermedad presentan una alteración genética en uno de los tres genes que se encargan del crecimiento óseo facial. Por esta razón, los signos más evidentes se manifiestan alrededor del rostro. Pero, ¿es hereditario? Este gen afectado puede haber sido heredado por parte de uno de los progenitores, pero también puede aparecer cuando el óvulo es fecundado por el espermatozoide.
No afecta a la inteligencia, ni a la esperanza de vida
La sintomatología del síndrome puede variar en función de cada paciente y puede ser leve o presentar complicaciones de salud. No obstante, no afecta al desarrollo cognitivo, ni a la inteligencia de los niños y niñas, ni tampoco acorta su esperanza de vida. Según Nemours KidsHealth, los síntomas más frecuentes son los siguientes:
- Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos.
- Caída de los párpados superiores.
- Hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados
- Tamaño más pequeño de los pómulos.
- Problemas dentales.
- La mandíbula inferior es más pequeña, provocando la sobremordida.
- Paladar hendido y labio leporino.
- Las orejas también son más pequeñas.
- Aberturas auditivas en las orejas más reducidas o ausentes.
- Pérdida auditiva.
En este sentido, los bebés que tienen la enfermedad nacen "sin pómulos, con microtia, la mandíbula no les crece, la faringe es muy estrecha y en ocasiones nacen con el paladar abierto", destacan en la Asociación. Todo ello hace que padezcan problemas oculares, como sequedad, sordera, trastornos digestivos, dificultades para poder comer o apenas al padecer problemas respiratorios.
Requieren operaciones quirúrgicas desde que nacen
Como recuerdan en la Asociación, desde recién nacidos "necesitan muchas operaciones y afrontar cuantiosos gastos para tener una mejor calidad de vida, pues no todos los tratamientos son cubiertos por la Seguridad Social".
Por esta razón solicitan que se garantice el tratamiento auditivo para todos los niños, niñas o personas adultas que padezcan la enfermedad para prevenir la pérdida de audición y la sordera, así como los gastos para hacer frente a los desplazamientos médicos, operaciones, alojamientos y medicamentos.
El pronóstico es positivo con el tratamiento adecuado
Tras el diagnóstico se debe incidir en recibir un tratamiento multidisciplinar adecuado para cada paciente, ya que muchos de los problemas de salud que origina este síndrome se pueden tratar. Además, se tiene que realizar un seguimiento cercano de los pacientes y de su apoyo social más próximo, esto es, su familia, por lo que el abordaje psicológico puede resultar fundamental.
Necesitan un tratamiento multidisciplinar
El equipo médico para su tratamiento desde que son pequeños debe incluir a profesionales de una amplia variedad de especialidades, entre las que destacan:
- Neurocirugía para el cráneo.
- Otorrinolaringología para los problemas de oídos, nariz y garganta.
- Audiología.
- Oftalmología.
- Cirugía plástica y craneofacial.
- Cirugía maxilofacial.
- Logopedia.
- Genética.
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