La prueba del talón, también conocida como 'cribado neonatal', es un análisis de sangre que se hace a todos los recién nacidos en España para detectar de forma temprana posibles enfermedades congénitas. Hasta ahora, las patologías obligatorias detectables era de siete, pero el Ministerio de Sanidad español ha anunciado este lunes que pasarán a ser once antes de este verano.
Actualmente, esta prueba presenta fuertes desigualdades entre comunidades autónomas. De esta forma, a un recién nacido en Asturias se le hará un cribado de 11 enfermedades, mientras que a uno alumbrado en Aragón, se le podrán detectar hasta 39 afecciones diferentes, según el quinto informe de 'Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal' -con fecha de 2022- publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.
Por ello, el objetivo de esta nueva ampliación de la cartera dirigida por Mónica García es 'homogeneizar' la detección de enfermedades congénitas en recién nacidos y garantizar un acceso igualitario a la protección de la salud. Pero, ¿cuáles se identificaban hasta ahora en Galicia?
El caso de Galicia
Hasta ahora, Galicia se situaba como una de las autonomías con el listado de enfermedades más amplio, con un total de 34 patologías detectables.
- Hipotiroidismo congénito (HC): Una deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
- Fibrosis quística (FQ): Una patología hereditaria que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
- Fenilcetonuria (PKU): Un trastorno del metabolismo que causa un síndrome clínico con alteraciones cognitivas y del movimiento.
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I): Una alteración metabólica que causa lesiones irreversibles en el sistema nervioso central.
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LHCADD): Una afección que causa dificultades para degradar o digerir las grasas, derivando en trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD): Una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del organismo para metabolizar las grasas.
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD): Un trastorno en el metabolismo de ciertos aminoácidos, causando un olor dulce en la orina de los bebés que lo padecen.
- Homocistinuria (HCY): Una patología genética en la que el cuerpo tiene dificultades para descomponer una sustancia llamada metionina.
- Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA): Una afección metabólica hereditaria que causa niveles elevados de fenilalanina en sangre.
- Tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III): Una enfermedad que afecta sobre todo al hígado y a los riñones, al faltar la enzima necesaria para metabolizar la tirosina.
- Citrulinemia tipo I y II (CIT I, CIT II): Un trastorno genético que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos aminoácidos, lo que lleva a la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo y causando vómitos, letargo y problemas neurológicos.
- Aciduria argininosuccínica (ASLD): Deficiencia de una de las enzimas que elimina el nitrógeno del cuerpo.
- Argininemia (ARG): Una afección que ocasiona la acumulación de amoniaco en el cuerpo.
- Hipermetioninemia (MET): Esta enfermedad hereditaria impide que el cuerpo procese las proteínas correctamente.
- Cistinuria: Un trastorno poco frecuente en el que se forman cálculos de cistina en el riñón, el uréter y la vejiga.
- Acidemia propiónica (PA): Una patología que se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica.
- Acidemia metilmalónica (MMA): Una afección que causa cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en sangre y orina.
- Acidemia isovalérica (IVA): Ausencia de una enzima que provoca que el cuerpo procese correctamente la leucina.
- Déficit de Ketotiolasa (KTD): Una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas.
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-CoALD): Deficiencia caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia.
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD): Déficit de la enzima que procesa el aminoácido leucina.
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD): Miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hipotonía, fallo de medro y convulsiones o coma hipoglucémico
- Déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I y tipo II (CPT I, CPT II): Una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD): Un trastorno en el que el organismo no puede procesar ciertas grasas de cadena larga para convertirlos en energía.
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD): Una afección hereditaria de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga.
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD): Una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos.
- Déficit de biotinidasa (BTD): Una afección que causa convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición, entre otros.
- Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT-D): Deficiencia de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
- Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D): Una forma rara leve de galactosemia caracterizada por una aparición temprana de cataratas.
En este sentido, la Consellería de Sanidade de la comunidad ha anunciado que pretende sumar tres más para llegar hasta las 37. En concreto, serían la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe).
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