A grandes rasgos, ¿cómo explicaría a una persona que no la tiene qué es la distonía?La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, lo que provoca posturas anormales y movimientos repetitivos de torsión que suelen ir acompañadas, en muchos casos, de dolor y deformidad articular.
Puede afectar a un grupo muscular concreto (distonía focal: párpados, boca, cuello, mano, cuerdas vocales…) a varios (segmentaria, multifocal), medio cuerpo (hemidistonía) o al cuerpo entero (generalizada) y aparecer en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. 

Presenta gran variabilidad de síntomas y sus causas son muy diversas, lo que hace que sea un colectivo de personas afectadas muy complejo.
Las más prevalentes son las distonías focales que suponen un 76% de todos los casos de distonía, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), mientras que la distonía generalizada de aparición en la infancia o adolescencia supone el 1,3% de todas las distonías.

¿Qué se siente teniendo distonía?Llevo tantos años conviviendo con ella que la he interiorizado como parte de mí. Primero me la diagnosticaron en los ojos, después en la mano y quince años más tarde se extendió a la boca, lengua y cuello, así que casi no recuerdo cómo me sentía antes. Pero el cambio más sustancial en todas las personas recién diagnosticadas es la inseguridad, en mi caso además agravado porque mi primera distonía diagnosticada, es el bleferoespasmo, un tipo de distonía focal que afecta a los párpados. Se me cerraban y no podía abrir los ojos, a veces, durante segundos, lo que me provocaba ceguera funcional. Me chocaba con todo, perdía el equilibrio y, sobre todo, temía caerme con mi bebé recién nacido en brazos.
La distonía nunca me ha impedido desarrollar mi proyecto de vida, aunque sí lo ha dificultado, pero con el apoyo de mi familia y amigos he conseguido llegar hasta aquí. También gracias al apoyo de la neuróloga que me trata desde hace treinta años, que es muy empática con los pacientes. 

¿Cree que, en general, la gente sabe que es la distonía?Creo y afirmo que no. A pesar de ser el tercer trastorno del movimiento más prevalente, después del temblor esencial y de la Enfermedad de Parkinson, es una gran desconocida. Se cree que en España hay unas 20.000 personas, según la SEN, pero pueden ser muchas más porque está infradiagnosticada. Las personas con distonía no son propensas a contar lo que les pasa ni a mostrarse en sociedad, lo que invisibiliza aún más la enfermedad. A menudo viven recluidas a causa del dolor continuo, los trastornos emocionales y el estigma social.  La distonía es un trastorno muy evidente en casi todos sus tipos. En algunos pacientes los espasmos son tan convulsos y las contracciones y torsiones tan agresivas que no pasan desapercibidas, lo que a menudo causa condescendencia, curiosidad y, en el peor de los casos, rechazo y discriminación social.

¿Cuál es la causa o causas más frecuentes?La causa de la mayoría de las distonías no se conoce. La distonía según su causa puede ser: hereditaria (de causa genética y algunas son degenerativas), adquirida (como consecuencia de daño cerebral en el parto, reacción a un fármaco, tóxico, traumatismo cerebral, etc.) e idiopática (de origen desconocido) que son el 76% de todas las distonías.

¿La distonía es una patología en sí misma o va asociada a otras patologías?
Puede ser una patología en sí misma, es decir hay personas, como es mi caso, cuyo único síntoma es la distonía. Es la llamada distonía aislada o primaria. No afecta a la capacidad cognitiva de la persona y no tiene otros síntomas asociados. Pero también puede darse asociada con otros trastornos del movimiento como el parkinsonismo (temblor y lentitud de movimientos voluntarios), o las mioclonías (movimientos involuntarios breves y rápidos). Es la llamada distonía combinada. Por último, hay un tipo de distonía compleja en que la distonía se asocia con otras patologías neurológicas y no neurológicas, como por ejemplo la enfermedad de Wilson que es una mezcla de distonía más otras manifestaciones neurológicas, psiquiátricas y hepáticas. 

¿Es crónica o puede ser algo temporal?La distonía es un trastorno crónico que no tiene cura. Hay un porcentaje muy pequeño de casos en los que remite espontáneamente, sin que el paciente haga y siga ningún tipo de terapia. Son distonías que suelen deberse a causas psicógenas y no son significativas. No obstante, existen. En general, la distonía persiste a lo largo de toda la vida del paciente e incluso puede ser progresiva. 

¿Cómo afecta a la calidad de vida?Hay muchos tipos de distonías, unas más discapacitantes que otras, pero todas afectan a la calidad de vida del paciente. Las personas con distonía se encuentran que, por una u otra causa, no pueden hacer una vida normal y a los síntomas físicos se suman los emocionales y psicológicos. Muchas personas con distonía sufren depresión, ansiedad, insomnio… lo que agrava los síntomas motores y condiciona su vida y la de quienes conviven con ellas. 

¿Con qué frecuencia provoca discapacidad?La distonía es una enfermedad muy incapacitante. La mayoría de los socios de Distonía España-ALDE tienen reconocido un porcentaje medio de discapacidad entre el 33% y el 65 %, y en muchos casos superior. También es frecuente la incapacidad laboral cuando la distonía afecta al desarrollo del puesto de trabajo. Por ejemplo, la disfonía espasmódica (afecta a las cuerdas vocales) y la distonía oromandibular (afecta a los músculos de la boca) pueden impedir que un profesor pueda desarrollar su trabajo porque no puede proyectar la voz. 

¿Qué tratamientos existen para atajarla?La distonía no tiene cura, pero cuenta con varios tratamientos que palian los síntomas motores como la toxina botulínica, la Estimulación Cerebral Profunda y algunos fármacos orales, aunque no funcionan igual en todos los pacientes y en todas las distonías. La toxina botulínica está indicada en las distonías focales: cervical, blefaroespasmo, oromandibular, disfonía espasmódica y distonías ocupacionales. Se infiltra en los músculos afectados y su duración es temporal. 
La cirugía de Estimulación cerebral profunda solo está indicada en distonía generalizada y algunas segmentarias. Algunas terapias complementarias como la fisioterapia y la logopedia mejoran mucho los síntomas motores y la psicología también proporciona herramientas para que la persona pueda afrontar mejor la enfermedad y convivir con ella.
Esta conjunción de terapias médicas y rehabilitadoras conducen en los últimos años hacía un tratamiento integral de la distonía, cuyo objetivo, mientras llega una cura, es mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Como paciente, ¿qué le gustaría reivindicar aprovechando el Día Europeo?Como paciente y como representante de las personas con distonía de la Asociación Distonía España-ALDE quiero exponer las necesidades más inmediatas de nuestro colectivo, como diagnósticos más certeros para evitar terapias inadecuadas mientras la enfermedad avanza, tratamientos más eficaces e integrales, incremento de la investigación en distonía, la inclusión de la fisioterapia en el sistema público de salud o la equidad en el acceso al diagnóstico, a las pruebas y a los tratamientos en todo el territorio nacional.