La Comunidad de Madrid renovará el próximo mes de junio su Plan de Enfermedades Poco Frecuentes, el segundo de esta categoría en la región, y lo hará con el objetivo claro de aumentar la detección precoz de estas con el incremento de pruebas cribado neonatal y un impulso del diagnóstico genético.

Así lo ha señalado el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, durante la presentación de esta nuevo Plan, en un acto en la Consejería que ha congregado a asociaciones de pacientes, familiares, profesionales y representantes de diferentes organismos públicos, y donde ha detallado que este documento contará con "siete líneas estratégicas, 11 objetivos y más de 40 acciones" para mejorar de manera integral la atención y cuidados de las personas con este tipo de patologías y su entorno.

"Confiamos en que este plan de verdad impulse la falta de diagnóstico y el retraso del mismo, puesto que además es una realidad. Más del 20% de pacientes de la región tardan una media de cuatro a seis años en ser diagnosticados y casi el 50% hemos tardado más de diez años", ha explicado el miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente.

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Una de las acciones a realizar, ha detallado el Escudero, es el refuerzo del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA), "con el objetivo de facilitar el acceso a los profesionales" y se introducirán "nuevos parámetros en la historia clínica" informatizada de Atención Primaria.

Además, ha sostenido que se mejorará la información sobre los llamados medicamentos huérfanos (fármacos destinados a este tipo de enfermedades), para establecer el tratamiento más indicado a cada patología. "Todo ello, con el objetivo de facilitar los mejores tratamientos dentro de evidencia científica y uso racional del medicamento", ha subrayado.

Asimismo, el consejero ha señalado que este plan va a permitir aumentar y facilitar la detección precoz de estas enfermedades, "gracias a la mejora en la formación de los profesionales y del pronóstico de los pacientes". El Gobierno regional ha concretado que esto será posible gracias al trabajo en red con los centros de genética en trabajos de cribado y confirmación de estudios, así como el control y seguimiento de factores determinantes durante el periodo pregestacional y gestacional.