Presidente del patronato de down21.org, padre de dos hijas con discapacidad, médico, investigador… Háblenos un poco de su historia.Nací en Madrid en 1936. Obtuve el doctorado en Medicina y Cirugía en la Universidad de Navarra en 1963 y el de Ph D en Farmacología en la Universidad de Dartmouth (USA) en 1968. Me he dedicado desde entonces a la docencia y la investigación de la Farmacología, prestando siempre especial atención a cuanto tiene que ver con el cerebro y el sistema nervioso. Fruto de mi actividad docente fue la dirección de un tratado de farmacología llamado “Farmacología Humana”, que llegó a su 6ª edición y ha contribuido a formar miles de profesionales en Medicina, Farmacia y Enfermería de España e Iberoamérica. Mi investigación se ha centrado, en sucesivas etapas, en el estudio del funcionamiento del centro nervioso que regula la respiración, en la farmacología del dolor, y en el síndrome de Down. Me jubilé en la Universidad de Cantabria en 2007. Me casé con María Victoria Troncoso en 1963. Efectivamente, tenemos una hija de 57 años con el síndrome de Koolen-deVries (una microdeleción en el cromosoma 17) y otra de 46 años con síndrome de Down. Además, dos hijos varones: uno es jefe de la división de Endocrinología en el Massachusetts General Hospital (Boston) y otro es directivo en la empresa GrantThornton, en Madrid. Perdimos tres: un niña recién nacida y dos in útero. Desde que nació Toya, la mayor, María Victoria dejó su dedicación al Derecho y se volcó hacia la educación especial. Cuando Miriam nació 12 años después, el mundo del síndrome de Down estaba enormemente atrasado. Nos dedicamos intensamente a promoverlo, y pusimos en marcha la Fundación Síndrome de Down de Cantabria que sirvió de modelo a otras muchas instituciones que después se formaron, en España e Iberoamérica.

Down21 tiene ya más de 20 años. ¿Cómo surgió la idea de crear esta organización?Down21 fue creada en Madrid como Fundación Down21, constituida en el año 2000 por la periodista Beatriz Gómez-Jordana, mamá de una niñita con síndrome de Down, y su familia Riva. Aparte de unos fines generales de apoyar al mundo de la discapacidad intelectual, el objetivo que realmente se planteó desde su inicio fue ofrecer una plataforma de formación e información sobre el síndrome de Down en español, con la vista puesta en que los nuevos padres y los profesionales que les apoyaran pudieran acceder y dialogar de manera inmediata, desde cualquier lugar del mundo. Por eso su primera actuación fue la creación del portal www.down21.org. Las webs que entonces existían eran páginas de asociaciones locales dirigidas preferentemente a exponer sus servicios.
A los pocos meses de creado el portal, la fundadora me pidió mi colaboración como asesor para exponer en él mis conocimientos y experiencia sobre el síndrome de Down. El principio inamovible fue que la formación e información debían ser rigurosas, objetivas y actualizadas; pero al mismo tiempo debían ser comprensibles y cálidas, contemplando a las personas con síndrome de Down y a sus familias desde dentro. Y todo ello debía ofrecerse de forma gratuita.

¿Cómo ha evolucionado la organización en estos 22 años?Desde el principio, se creó una sección especial para los nuevos padres y se formó una serie de áreas que mostraban la realidad del síndrome de Down desde la biología, la medicina, la neurobiología, la psicología, la educación, la problemática jurídica, los avances en la investigación. Cada área incorporaba nuevos artículos de diversos profesionales. Se creó un foro al que acudían de todo el mundo, antes de que aparecieran las actuales redes. Se inició su propia revista mensual “Revista Virtual Down21”, y se empezaron a editar los primeros libros online.
En el año 2005 pasé a ser el nuevo Presidente de la Fundación, cuyo nombre fue modificado en Fundación Iberoamericana Down21, dado el intenso vínculo que se fue estableciendo con el amplísimo y muy necesitado mundo de Iberoamérica. Al jubilarme de mis tareas universitarias en 2007, centré todo mi trabajo en Down21. En el año 2009 creamos la primera revista mundial dedicada de forma especializada al mundo del adulto, con el nombre “Síndrome de Down: Vida adulta”. Es virtual, cuatrimestral, y dispone de su propia página web: www.sindromedownvidaadulta.org. En el año 2015 constituimos la “Downciclopedia”: es una biblioteca especializada sobre el síndrome de Down en la que profesionales y familias encuentran de manera sistematizada información rigurosa y actual, elaborada y permanentemente actualizada por nuestros especialistas. Está dividida en 17 áreas. Dispone también de su propia web: www.downciclopedia.org. En el año 2020 incorporamos en Down21 un nuevo servicio: “DownMediaAlert”, una publicación mensual que aparece online en www.down21.org. A partir de la más reciente literatura mundial sobre el síndrome de Down que recibimos cada dos meses, seleccionamos los estudios de mayor interés: los traducimos al español, los resumimos de manera que puedan ser leídos y comprendidos por una audiencia amplia, y los comentamos brevemente. Su publicación fue elegida para figurar permanentemente en el Servicio de Información sobre Discapacidad, del Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (INICO, Universidad de Salamanca). Seguimos publicando libros cada año en los que ofrecemos aspectos poco conocidos o nuevos dentro de este mundo. En este año 2022 hemos publicado dos: “La Vida Adulta en el Síndrome de Down” y “Terapia farmacológica: Neurodesarrollo y Neurodegeneración en el Síndrome de Down”.

¿Cuáles diría que son sus principales objetivos ahora, hacia dónde va Down21?Favorecer la proximidad y el encuentro entre emisor y receptor. Soy un entusiasta de la palabra. Creo que la palabra escrita y leída posee el don de la perpetuidad. Pero la palabra emitida y escuchada, si además los protagonistas son visualizados en un encuentro, constituye un medio inigualable para reforzar la comunicación. Lo he vivido y experimentado durante mis cuarenta años de docencia: el libro permanece, sin duda; pero la interacción presencial entre profesor y alumno es insustituible.
Pues bien, mi deseo es traspasar esto a nuestra Fundación: manteniendo nuestras actividades escritas, incorporar sesiones virtuales de comunicación en las que los expositores ofrezcan sus contenidos ante una audiencia visible y con capacidad para el diálogo abierto.
En definitiva, mantener el espíritu de servicio y las creaciones fundacionales, tal como se han ido desarrollando, y añadir oportunidades y capacidad para el encuentro y la relación con las personas a las que queremos servir.

Su vida ha estado marcada por la discapacidad de sus dos hijas. ¿Cómo ha marcado también su carrera como médico, como científico?Habría que distinguir. Cuando nació mi segunda hija con discapacidad intelectual en 1976 yo era decano de la Facultad de Medicina en Cantabria; renuncié inmediatamente y decidí no aceptar jamás puestos institucionales que necesariamente habrían de entorpecer mis evidentes prioridades. Pero mantuve mi dedicación exclusiva a la docencia e investigación de la farmacología, con toda intensidad. ¿Qué supuso la discapacidad de mis hijas? Sin quitar espacio y dedicación a lo anterior, amplié el estudio sobre la discapacidad intelectual, sobre el síndrome de Down que entonces estaba en mantillas, y puse al servicio de la comunidad mis conocimientos médicos y científicos y mis cualidades de comunicación escrita y verbal, en el marco de conferencias, libros, jornadas, congresos, artículos, etc. Pero sí he de añadir algo especial. En 1995 abrí una línea especial de investigación pionera en España junto con Mara Dierssen que había sido alumna mía en su carrera de Medicina y a la que había dirigido su tesis doctoral: la utilización de modelos animales de síndrome de Down (ratones) para estudiar sus características y la posibilidad de utilizar fármacos (¡siempre la vocación farmacológico-terapéutica!) que pudiesen mejorar alguna de sus características, especialmente en el campo de la cognición. Esta línea ha continuado y crecido tras mi jubilación bajo la experta dirección de Carmen Martínez-Cué.

¿Está más preparada ahora la sociedad para atender y comprender la discapacidad intelectual que cuando sus hijas nacieron?En algunos aspectos los cambios “a mejor” han sido radicales. 1. En el conocimiento científico de las diversas formas de discapacidad intelectual. 2. En el modo de analizar las peculiaridades y definir las necesidades de las personas y, por tanto, en el incremento de los apoyos que hay que prestarles en todos los órdenes (salud, educación, trabajo, vida autónoma), en cantidad y calidad. 3. En el reconocimiento de su dignidad intrínseca como ser humano y de sus derechos. 4. En la ampliación de oportunidades para que cada persona desarrolle sus reales capacidades y cualidades.
La cuestión está en qué grado estos avances son interiorizados a nivel individual. Es decir, en lo más íntimo de tu conciencia y de tu actitud personal, visible y constatable (no en tu respuesta a una encuesta que trata de ser casi siempre “políticamente correcta”), ¿cómo consideras a una persona con discapacidad intelectual?, ¿hasta qué punto permites que esté a tu lado como una más? (Comprendo que hay formas diversas de discapacidad intelectual y que algunas cursan con serios problemas de conducta que hacen muy difícil la convivencia para el ciudadano corriente).

¿Hacia dónde vamos en este sentido?El balance general, a mi juicio, es positivo, y en mi anterior respuesta he señalado esas cuatro líneas de acción que invitan al optimismo. Como en todo en la vida, podemos equivocarnos por exceso o por defecto y necesitamos realismo: hasta dónde puede llegar esa persona en concreto, con sus cualidades y limitaciones, sin recurrir ni a insensatos buenismos ni a injustos capacitismos (un concepto que en la literatura inglesa se ha introducido con el nombre de “ableism”). Ha sido y sigue siendo muy grande el esfuerzo de los expertos para definir la discapacidad intelectual, sobre la base de las deficiencias exquisitamente analizadas en la capacidad cognitiva y en la conducta adaptativa. Con esa base, las posibilidades de acción ajustada a cada individuo, para extraer sus siempre ricos contenidos, son enormes. La acción exige interés, conocimiento, constancia, temple (resiliencia) y discernimiento para visualizar las posibilidades y aceptar las limitaciones.
Me preocupa, por otra parte, el vértigo con que la sociedad, o parte de ella, va caminando en busca del placer sin límite y el mínimo esfuerzo; en todos los terrenos. Y me preocupa en un doble sentido. No quiere tener obstáculos a su lado, pero una persona con discapacidad intelectual puede serlo porque necesita particulares apoyos que exigen esfuerzo. Y esta persona, con sus dificultades adaptativas, no puede seguir el ritmo y la velocidad del cambio: la brecha se amplía y la frustración puede aumentar con todas sus consecuencias.

¿Cuál diría que es el mayor reto al que se enfrentan hoy día las personas con Síndrome de Down?En primer lugar, ser aceptada y considerada por la sociedad como un individuo, cada uno con sus propias características, capacidades, limitaciones y posibilidades. Para eso no hay que juzgarla por su cara (eso es “capacitismo” o “ableísmo”), sino conocerla por dentro para apreciarla en su real totalidad. A partir de ahí, disponer de las oportunidades que necesita para desarrollarse y alcanzar el grado de calidad de vida que requiere. Esas oportunidades han de concretarse en cada etapa de su vida y ajustarse a sus posibilidades objetivas, con un espíritu realista y abierto. Pero quizá el mayor reto actual de una persona con síndrome de Down, una vez engendrada, es dejarla nacer.

¿Qué se ha conseguido en los últimos años y cuál es la gran asignatura pendiente?Lo conseguido en los últimos cincuenta años, considerándolo en general, es extraordinario. No hay más que recordar la situación cuando nació nuestra hija en 1976. Eran los “mongólicos”, cuyos padres ni se atrevían a sacarlos a la calle para evitar miradas que dolían. “Nunca conseguirán hablar”, “nunca conseguirán leer”, “si se enferma es mejor que lo dejes morir”, nos decían. Lo conseguido abarca muchas dimensiones. Las resumo: Mantener una buena salud, saliendo al paso de las comorbilidades que acompañan al síndrome de Down mediante el seguimiento riguroso de los programas de salud que los especialistas han ido elaborando y actualizando. Promover la educación más adecuada a cada edad, desde la cuna, adaptada a las capacidades de cada uno, que le permitan después conseguir un puesto laboral ajustado a esas capacidades. Dotar de instrumentos que le permitan conocerse y aceptarse tal como es. Fomentar su capacidad comunicativa, emocional y relacional. Desarrollar actividades de ejercicio físico, de promoción artística y espiritual, de desarrollo de su vida afectiva, de expansión en su vida de ocio y tiempo libre. Naturalmente, todo eso se ha conseguido gracias al esfuerzo de una gran variedad de personas: la familia, los profesionales y los investigadores de la medicina, la psicología y la educación, los gestores consagrados a organizar y mantener operativas las entidades de apoyo, los políticos sensibles a este sector de ciudadanos.
¿Asignatura pendiente? Aceptar realmente que cada uno es diferente, y que si bien los avances han sido espectaculares, hay personas con síndrome de Down que por su propia biología o por las circunstancias de su entorno no alcanzan lo que desearíamos. Y que su grado de discapacidad y el correspondiente nivel de capacidades se queda en niveles bajos. Pero ellos también necesitan una especial atención. En la medida de nuestras posibilidades, Down21 aporta también a esas familias -físicamente muy distantes, quizá- formación, conocimientos y asesoramiento.

Su esperanza de vida ha aumentado mucho en los últimos años, ¿ha ido acompañada también de un aumento de la calidad de vida?La media de la esperanza de vida está en los 60 años. Sin duda ha ido acompañada por el aumento de la calidad de vida, dentro de la variedad ya comentada.

Una mayor longevidad va a acompañada de enfermedades asociadas a la edad, como el Alzheimer. ¿Es más prevalente en estas personas? ¿Qué dicen los últimos estudios al respecto?La mayor prevalencia de enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down es una realidad actualmente incontrovertida. Tiene una explicación biológica en la que no voy a entrar. Como además se suma a su envejecimiento precoz (ciertos órganos y tejidos se desgastan antes que en el resto de la población), cuando aparece lo hace unos 20 años antes que en la población general. Eso ha hecho desarrollar programas de detección y prevención tempranas que nos ponen sobre aviso a partir de los 40 años para seguir la evolución de su conducta y capacidad cognitiva y constatar cuándo y cómo se inicia un declive. Nos parece que el mantener a tope las actividades cognitivas y la condición física de la persona, al igual que en el resto de la población, ayuda a retrasar la aparición de esta enfermedad.
Pese a los miles de millones de euros o dólares que se están gastando en todo el mundo en la investigación sobre esta enfermedad, no hay en el momento presente ningún medicamento que impida su aparición, o la detenga, o la haga retroceder. En el momento actual, todo el mundo investigador de la enfermedad de Alzheimer se ha centrado en el colectivo síndrome de Down para probar la posible eficacia de los productos que se investigan, precisamente por la estrecha relación entre ambas entidades.

Cada vez se habla menos de discapacidad y más de ‘capacidades diferentes’. ¿Qué le sugiere el término?Para mí es un término engañoso. Claro que tienen capacidades diferentes, pero también las capacidades de usted son diferentes de las mías. Eso no me concreta nada ni me define nada. Como lo de ‘diversidad funcional’: todos somos funcionalmente diversos. Puro buenismo.

Teniendo en cuenta su experiencia como padre y como médico. ¿Qué le diría a unos padres que acaban de recibir un diagnóstico de Síndrome de Down o algún tipo de discapacidad intelectual?No me creerá, pero después de haber acompañado a centenares de familias tras el diagnóstico o nacimiento de un hijo con síndrome de Down, es la pregunta más difícil que me hace. Y ya no digamos si incluye a todo otro tipo de discapacidad intelectual. Cada familia, cada nuevo hijo, cada situación son distintas. La actitud que adivinas en sus rostros, sus valores y creencias, su nivel cultural, la salud real del niño, el grado de desilusión/preocupación/angustia… y en ocasiones hasta desesperación (un padre me confesó una vez que yo le había evitado tirarse por la ventana…), son dimensiones que has de valorar: a veces en pocos instantes, otras a lo largo de tiempos y momentos. Hubo otro que me confesó: “Todo lo que me dijiste en el hospital no me sirvió de nada. ¿Sabes cuándo empecé a reaccionar? Cuando vi a un colega que también tenía un hijo con síndrome de Down y estaba conversando con otra persona, y de pronto soltó una carcajada. Y me dije: pues anda, se puede estar contento”. Parto de la base (en mi interior) de la dignidad indiscutible de todo ser humano. Pero yendo a lo práctico, mi norte y guía es fomentar la esperanza con realismo, a partir del contexto que observo. Naturalmente me sirvo de los ejemplos de mis hijas, como paradigma de los apoyos que actualmente reciben las personas con discapacidad intelectual, y de los avances que consiguen. Indefectiblemente has de mostrar la existencia real de esos apoyos y de los logros concretos que se pueden alcanzar. El cómo y hasta dónde llegamos en esa charla o charlas iniciales dependerán de la receptividad que observo, de las respuestas y comentarios.

¿Se obsesionan demasiado los padres con que sean independientes, alcancen todo su potencial, sean autónomos…? He leído una frase suya en la que sugiere que es difícil encontrar el equilibrio que ‘le permita sentirse feliz consigo mismo y a gusto en el mundo’. ¿Cómo se llega a ese equilibrio?Pues me temo que sí: algunos padres viven obsesionados y, con su mejor intención (bueno, a veces porque les cuesta aceptar limitaciones en sus hijos), los someten a múltiples tareas diarias, programas, ocupaciones desde la mañana a la noche, sin tiempos para el juego relajado, la sencillez compartida del mundo familiar. Los hay capaces de contratar simultáneamente a tres logopedas por aquello de los problemas del lenguaje, sin promover y dar tiempo a una conversación diaria y tranquila, viva, en la familia que es donde realmente se aprende el lenguaje y la comunicación. Antes me he referido a la necesidad de que se acepten a sí mismos tal como son, con sus limitaciones y capacidades. Ahí está el equilibrio que usted señala y que ha de presidir nuestra acción educadora como padres: animar y promover… aceptar y respetar. Es la teoría de la armonía propuesta por Troncoso en este artículo.