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Un estudio identifica 60 nuevos genes del autismo, "más directamente asociados con los síntomas principales"

  • Este hallazgo podría proporcionar pistas importantes sobre las causas en todo el espectro del TEA.
Pictogramas en un aula de un colegio de Educación Especial.
Pictogramas en un aula de un colegio de Educación Especial.
Jorge París
Pictogramas en un aula de un colegio de Educación Especial.

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, ha descubierto 60 genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA) que podrían proporcionar pistas importantes sobre las causas en todo el espectro del trastorno.

"En general, los que hemos encontrado pueden representar una clase diferente de genes que están más directamente asociados con los síntomas principales del TEA que los genes descubiertos anteriormente", ha dicho Wendy Chung, uno de los líderes de la investigación. Esta se ha publicado en la revista científica Nature Genetics.

Varios genes se han relacionado anteriormente con el autismo y, en conjunto, son responsables de alrededor del 20% de todos los casos. La mayoría de los individuos portadores presentan formas profundas de TEA y problemas neurológicos adicionales, como epilepsia y discapacidad intelectual.

Para descubrir los genes ocultos de este trastorno que pueden explicar la mayoría de los casos, los investigadores recurrieron a los datos de casi 43.000 personas con autismo, incluidos 35.000 individuos del estudio de investigación del autismo SPARK de la Fundación Simons.

Cinco de los genes identificados por el nuevo estudio tienen un impacto más moderado en las características del autismo, incluida la cognición, que los genes descubiertos anteriormente. También explican por qué el autismo parece ser a menudo hereditario. A diferencia de los genes del autismo conocidos hasta ahora, que se deben a mutaciones de novo o nuevas, las variantes genéticas de los cinco nuevos genes suelen heredarse de los padres de los participantes.

"Tenemos que hacer estudios más detallados que incluyan a más individuos portadores de estos genes para entender cómo contribuye cada gen a las características del autismo, pero creemos que estos genes nos ayudarán a desentrañar los fundamentos biológicos que conducen a la mayoría de los casos", ha afirmado Chung.

El experto ha afirmado que quedan por descubrir muchos más genes de efecto moderado y que su hallazgo debería ayudar a los investigadores a comprender mejor la biología del cerebro y el comportamiento en todo el espectro del TEA.

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