Descubierto el gen que propicia el desarrollo del sarcoma de Ewing, un cáncer de huesos y tejidos blandos

Sarcoma de Ewing
Sarcoma de Ewing
FLICKR/ED UTHMAN

Un grupo de investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en un estudio colaborativo con el Centro de Regulación Genómica (CRG) han identificado que el gen RING1B es clave para el desarrollo del sarcoma de Ewing, un tipo raro de cáncer que afecta a los huesos y a tejidos blandos.

Este descubrimiento abre la puerta a la investigación de nuevos medicamentos y tratamientos para este tipo de cáncer cuyos pacientes suelen ser personas muy jóvenes. En el estudio, los científicos encontraron que los genes RING1B y EWSR1-FLI1 se reúnen en la misma zona del genoma. El gen EWSR1-FLI1 no puede transformar una célula sana en una cancerosa sin la presencia del gen RING1B, por lo que una menor cantidad de este segundo gen significa que los tumores cancerosos tienen más dificultad para crecer.

El sarcoma de Ewing es considerado un tipo de cáncer 'raro' que se produce en los huesos o en el tejido blando alrededor de los mismos. Suele tener más incidencia en niños y adolescentes, aunque puede producirse a cualquier edad. Respecto a su prevalencia, la más alta se sitúa en "la segunda década de la vida con hasta 9-10 casos por millón de habitantes y año", destacan en la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). Este tipo de cáncer suele diagnosticarse antes de los 20 años de edad y es "raro" que se presente en menores de cinco años y mayores de 30.

No existen causas concretas conocidas para el sarcoma de Ewing en la actualidad. La AECC explica que se trata de un cáncer caracterizado genéticamente "por la fusión de zonas de dos genes: EWSR1-FLI1". En este sentido, se han podido encontrar alteraciones genéticas "como translocaciones entre los genes de la familia TET / FET (TLS / FUS, EWSR1 y TAF15) y los genes de la familia específica de transformación E26 (ETS)".

¿Qué síntomas tiene?

El síntoma más común de este tipo de cáncer según los expertos es el dolor en el hueso y en la zona afectada. Se puede encontrar en los huesos de las piernas, los brazos, los pies, pared torácica, manos, pelvis, columna vertebral o cráneo. "También es posible que se encuentre en el tejido blando del tronco, brazos, piernas, cabeza, cuello, retroperitoneo u otras áreas", detallan en el Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU. (NCI, por sus siglas en inglés). Además, este dolor "puede presentarse como una fractura patológica", añaden en la AECC.

Otro de los síntomas que puede aparecer es el de hinchazón o masa en esa zona afectada. Una sensación de bulto, palpable en ocasiones. Por otra parte, es frecuente la aparición de fiebre, pérdida de peso o cansancio.

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