"Cualquiera puede padecer en cualquier momento una dolencia poco frecuente y entonces será consciente de que la infraestructura actual de nuestro país no da cabida a estas personas". Así de contundente se muestra Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras, que recientemente ha celebrado su congreso nacional.

En el marco de ese encuentro, el secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, anunció que el Gobierno va a destinar 800.000 euros a realizar 1.000 análisis genéticos. Se trata de una iniciativa que pretende reducir el diagnóstico de estas patologías de la media actual, situada en cinco años, a dos meses, un objetivo que Feder califica de "muy ambicioso".

"Valoramos positivamente este proyecto pero sabemos que todavía les quedan muchos elementos por contemplar para garantizar su viabilidad. Se habla de una serie de pruebas con un presupuesto específico pero a veces esas pruebas, y más en el caso de las enfermedades raras, tienen unos costes más elevados de lo que ellos contemplan", señala la responsable de la federación, una federación que agrupa a casi 300 asociaciones y da voz a más de tres millones de personas. Esa es la cifra de pacientes con alguna dolencia poco común que se estima que hay en España. Se considera como tal aquella que afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes y según la Organización Mundial de la Salud hay 7.000, con el 7% de la población damnificada.

Feder comparte que el aspecto genético es decisivo a la hora de favorecer el diagnóstico pero también lo es que existan registros de estas patologías, que se potencie la investigación y sobre todo "que haya una adecuada coordinación entre niveles asistenciales y, ante la primera sospecha, se derive a estos enfermos a profesionales especializados, con una formación específica en todos los centros clínicos y laboratorios que tratan con estas dolencias".

"Hacen falta por tanto más profesionales especializados, y por eso hay que promover la formación, pero sobre todo hace falta una adecuada coordinación entre los centros que disponen de técnicas específicas y de los recursos para atender enfermedades complejas", defiende Ancochea.

La organización denuncia que, sin embargo, hoy por hoy, "los cauces para remitir a los pacientes a esos centros de referencia están frenados por el sistema descentralizado de España, donde las autonomías ponen muchas barreras tanto a la hora de derivar como a la hora de recibir enfermos". Esto se debe, explica, a la situación actual de compensación de fondos: "Ahora mismo, si una comunidad tiene que atender a una persona de otra región debe adelantar los costes que eso supone. Hasta hace unos años disponíamos de unos fondos de cohesión que ya no se dotan de presupuestos específicos, sino que se ha establecido un sistema de compensación de saldos. Se ha demostrado que este sistema funciona de manera deficitaria y deberíamos desarrollar otros modelos de gestión".

El organismo que Ancochea dirige demanda un modelo que facilite la movilidad de estos pacientes por la geografía española e incluso europea, y la adecuada coordinación entre las comunidades: "El acceso de una persona a un diagnóstico efectivo y posteriormente al tratamiento que realmente precise tiene que ser independiente del lugar de residencia".

Para eso exigen un desarrollo normativo a nivel ministerial que después se pueda completar a nivel autonómico. Este debería garantizar que cuando una persona con una enfermedad rara no disponga de las técnicas, tratamientos o especialistas para atender su patología en su centro habitual pueda, o bien ser trasladada a aquellos que sí cuenten con ese bagaje, o bien que ese conocimiento llegue hasta el paciente a través de redes de trabajo entre los profesionales. Esto conllevaría partidas presupuestarias finalistas por parte del Ministerio que respaldasen esa canalización.

La creación de una red que conecte todos los casos y comparta información es precisamente una de las reivindicaciones de los afectados por la miopatía nemalínica. "Necesitamos un plan de actuación y un hospital de referencia a nivel estatal", reclama Ana Alcalde. Su hija Alba es una de las pocas niñas españolas con esa afección. Esta madre ve ilógico que cada centro hospitalario haga lo que considera oportuno sin contrastarlo con otros. "Hay niños que tienen pruebas de cardiología, otros no; hay niños que tienen revisiones cada año, otros cada dos... ¿Bajo qué criterios?", se pregunta. Igualmente, en función de la comunidad en la que vivan, tienen realizado o no un estudio genético. "Un estudio genético te permite saber si eres portador o no, poder hacer una planificación familiar, participar en aquellas investigaciones que puedan darse sobre un gen concreto...", enumera Ana.

"Nunca nos han hecho pruebas genéticas ni han analizado a mis padres", afirma a este respecto Nazaret López. Ella y su hermana María Jesús padecen distrofia simpática refleja. Ambas están luchando para que les hagan pruebas y las estudien con la finalidad de saber el porqué de su enfermedad: "Para un futuro y para nosotras concienciarnos de si podemos tener más problemas. Nos gustaría formar un familia y tener hijos pero siempre sabiendo las consecuencias que puede tener, para ti y para el niño".

Más investigación es también lo que pide Luis Juárez. Él sufre cefalea en racimos. Asegura que el tratamiento que está recibiendo no es el adecuado y clama para que se ahonde más en esta patología: "A muchos ya nos ha destrozado la vida; que no se la destroce a más".

Si bien en diez años el número de grupos de investigación y de proyectos sobre estas enfermedades poco frecuentes ha crecido hasta superar los 200, esto se debe a la iniciativa privada. "Se están investigando en mayor medida, pero en muchos casos la financiación proviene de las propias asociaciones de pacientes, que son las que buscan apoyo para dar sostenibilidad a aquellos proyectos que han comenzado grupos de investigadores", confirma la directora de Feder. Se estima que la inversión pública ha caído un 41% desde 2009.

Entre esos grupos y proyectos se encuentra el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cuyo objetivo fundamental es "investigar para encontrar respuestas y soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías". Es una estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación ubicados por toda España.

"Abordamos un número pequeño comparado con todas las que hay pero tratamos de hacer una investigación biomédica de calidad, buscando sobre todo mejorar las pruebas diagnósticas y terapéuticas", indica Francesc Palau, director científico de la institución. Trabajan principalmente en descubrir genes nuevos en enfermedades metabólicas.

Feder estima que los pacientes con afecciones raras pueden tener unos gastos que ascienden a entre 350 y 500 euros mensuales, una media que en algunos casos llega a doblarse o incluso triplicarse. Pero si ese importante coste económico es un factor a tener en cuenta, también lo es el coste personal y social que supone, por ejemplo, que uno de los miembros de la familia tenga que dejar de trabajar para atender al enfermo. Sin olvidar la incertidumbre que genera desconocer cómo evolucionará. "O el coste personal de saber que no hay nadie investigando o que muchas veces, cuando hay tratamiento, es tan costoso que no se puede acceder a él", destaca Alba Ancochea.

Por todo ello resulta un factor clave la sensibilización de la ciudadanía: "En tanto en cuanto la sociedad esté sensibilizada y preparada para trabajar con las enfermedades poco frecuentes podremos hablar de un modelo social y sanitario que responda a las necesidades de las familias".