¿Cómo empezó todo?En mi caso empezó cuando mi padre comenzó a tener síntomas de una enfermedad que no parecía coincidir con los síntomas de una enfermedad común.

¿Cuándo recibió el diagnóstico definitivo?Recibo el diagnostico aproximadamente a los 10 años, cuando mi padre tenía cuarenta y pocos, y le quedaban pocos años para morirse.

¿Cómo gestionaron la incertidumbre?En mi caso no hubo ese problema, pero supongo que mi padre convivió muchos años con los síntomas de una enfermedad que no le llegaban a diagnosticar, y que para cuando fue diagnosticada ya era demasiado tarde.

Una vez hay diagnóstico, ¿qué le cuentan los doctores? ¿Cómo les explicaron la patología?Cuando ves a tu padre muy enfermo por esa enfermedad, tienes mucho miedo. Pero en mi caso, es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Es decir, que hay un daño en un gen que está en ese cromosoma. Por suerte, al ser mujer, tengo dos cromosomas X, uno de mi padre y otro de mi madre. Por eso, tengo un cromosoma X sano y otro dañado. Esto hace que, en mi caso, la enfermedad no me afecte tanto como le afectó a mi padre.

¿Cómo asumió la noticia?Llevé mucho peor la enfermedad de mi padre que la mía. Mi padre tuvo un trasplante de riñón, operación de cadera, infartos cerebrales y mucho, mucho dolor.

Tocó comunicárselo al entorno. ¿Qué le dijo a sus familias y amigos?Todos en mi entorno saben que tengo esta enfermedad, pero me ven sana y han normalizado eso. Sin embargo, también saben lo de mi padre y ven, por tanto, las dos caras de esta enfermedad.

Quiero aclarar que hay algunas mujeres que también sufren complicaciones con esta enfermedad, pero digamos que el mayor problema lo suelen tener los hombres al no poder sintetizar una enzima que esta codificada en ese gen que he comentado situado en el cromosoma X.

Una vez con el diagnóstico, ¿cuál fue su reacción? ¿Se informó, buscó otros casos?Cuando era más pequeña, con 15 años o así, iba con mi madre a algunos congresos de esta enfermedad y hablábamos con otros pacientes. Cuando he sido mayor, me he dedicado a la investigación (en otra temática) pero me ha dado pie a buscar mucha información en artículos científicos.

¿Cuáles son los síntomas más prominentes que experimenta debido a la enfermedad de Fabry y cómo afectan tu vida diaria?Es una enfermedad que afecta a riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal, y piel, principalmente. A mí, en concreto, me lleva una nefróloga del hospital de León.

Una curiosidad que me ha pasado es que mi padre fue diagnosticado gracias a un nefrólogo muy bueno que teníamos en el hospital de Palencia. Cuando ese nefrólogo se trasladó a otro hospital, yo ya vivía en León y como me iban a cambiar de nefrólogo decidí que mejor trasladaba mi expediente a León. Mi sorpresa fue que la nefróloga que comenzó a llevarme era la hija del nefrólogo de mi padre, por lo que pudo conocer de primera mano cómo fue todo el proceso de mi padre. La verdad es que les tengo que agradecer mucho tanto a padre como a hija.

¿En qué le limita la enfermedad?Por ahora, en nada. Sólo en acudir a las revisiones. Si me tuviesen que poner tratamiento, ya comenzaría a limitar mucho mi vida, porque es un tratamiento para el que tienes que acudir al hospital cada dos semanas.

¿Cómo maneja los aspectos emocionales y psicológicos asociados con la enfermedad de Fabry? ¿Busca algún tipo de apoyo emocional o profesional?De pequeña llevaba muy mal ver enfermo a mi padre. Hasta la fecha, sólo he buscado apoyo emocional en mi entorno más próximo, no he tenido que acudir a profesionales.

¿Ha tenido que hacer ajustes en tu vida laboral o personal debido a la enfermedad de Fabry? ¿Cómo maneja esos ajustes?Por ahora nada, y espero que siga así. Nada más que solicitar los días para las revisiones.

¿Cómo mantiene un estilo de vida saludable y activo a pesar de los desafíos que presenta la enfermedad de Fabry?Hago vida normal, muchas actividades como ballet o ir a la montaña. No tengo limitaciones.

¿Qué tipo de tratamiento sigues para controlar los síntomas de la enfermedad de Fabry?Por ahora, no tengo tratamiento. Por suerte. El reemplazo enzimático o los tratamientos aplicados son con hospitalización (de unas horas).

¿Hay alguna esperanza de que se avance en un tratamiento específico?Parece que el tratamiento está siendo efectivo. Pero es necesario pillar a tiempo la enfermedad. Por ejemplo, mi padre empezó con el tratamiento pero fue demasiado tarde, ya tenía muchas partes del cuerpo machacadas.

¿Cuáles son sus esperanzas y metas para el futuro en términos de manejo de la enfermedad de Fabry y su calidad de vida en general?Por ahora, espero poder mantenerme así. Y como investigadora (los profes de universidad tenemos una parte de nuestra labor dedicada a investigación) espero poder dedicarme a estudiar mi enfermedad en algún momento de mi carrera profesional .

¿Qué lección saca de toda esta situación?La investigación y el diagnóstico temprano de las enfermedad son los pilares básicos para poder curar a los enfermos de enfermedades raras.

Aprovechando el mes de las enfermedades raras, ¿qué mensaje le gustaría que le llegara a la población general?Repito mi respuesta anterior porque creo que es válida también en esta pregunta. La investigación y el diagnóstico temprano de la enfermedad son los pilares básicos para poder curar a los enfermos de enfermedades raras.
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​También, simplemente agradecer a los medios la visibilidad que estáis dando a estas enfermedades. Concienciar a la población es el primer paso para poder realizar más inversión en investigación. Gracias