por Javier Yanes

Quien haya tenido la curiosidad de hacer una simple búsqueda en internet sobre personajes históricos famosos con autismo, habrá encontrado alguna larga lista de celebridades que incluye nombres como Mozart, Newton, Einstein, Darwin, Tesla, Warhol, Miguel Ángel, Wittgenstein, Yeats y otra pila de superestrellas de las artes o las ciencias. Suficiente para que cualquiera se quede con la idea de que el autismo es en realidad una condición envidiable y deseable que otros no tenemos la suerte de poseer.

Pero una cosa es, como infinidad de entidades y particulares llevan años haciendo, tratar de convencer al público de que no son las personas con autismo quienes deben cambiar para adaptarse a una sociedad que los excluye, sino que debe ser la sociedad la que cambie para incluirlos; y otra cosa muy diferente que se propague una falsa imagen de las personas con autismo como genios excéntricos, si acaso con una neurodiversidad que les causa algún problemilla de relación social. Quienes lo viven en su entorno pueden dar fe de que millones de personas con autismo están afectadas por un altísimo grado de discapacidad que les impide la más mínima autonomía y las somete a una necesidad de atención constante.

Lo cual no quiere decir que los genios antedichos no tuvieran autismo. Aunque tampoco que sí. Muchos diagnósticos de gente muerta antes de que se definiera su condición son a menudo una apuesta segura, por la sencilla razón de que suelen ser irrefutables. Pero la idea que debería calar de todo esto es que el autismo ahora se llama Trastornos del Espectro Autista (TEA) por algo: porque los humanos necesitamos enfocar un problema para poder afrontarlo, y en casos médicos el enfoque incluye la conveniencia de agrupar fenotipos bajo un nombre paraguas con el fin de buscar posibles abordajes comunes.

No hay evidencias de que bajo los TEA haya una causa común, y sí de lo contrario

Pero ese espectro puede ser enormemente amplio y diverso, como ilustra lo dicho. Y aunque, en principio, la idea de un trastorno de espectro sea asumir que podría existir una causa subyacente común a todos sus subgrupos, no hay evidencias de que este sea el caso de los TEA, y sí la hay de lo contrario. Según el conocimiento actual, los TEA pueden tener un origen principalmente genético, modulado por factores epigenéticos y ambientales, tanto prenatales como perinatales.

Pero diseccionemos esta definición: en cuanto al factor genético, y aunque el riesgo parece mayoritariamente heredable, se han detectado cientos de genes vinculados, sin que ninguno de ellos represente más del 1% de los casos. Algo parecido podría decirse de las modificaciones epigenéticas. Y respecto a la influencia ambiental, se han encontrado innumerables asociaciones posibles, sin que ninguna de ellas se muestre determinante.

No existe "la" causa

De todo esto hay una conclusión importante. Cuando se dice que no se conoce la causa de los TEA, no debe entenderse que aún no se conoce. Para ciertas enfermedades sí es posible que el avance de la investigación consiga desentrañar un mecanismo subyacente que hoy escapa a la ciencia; siendo optimistas, podría ser el caso de algunas dolencias neurodegenerativas. Pero salvo enorme sorpresa, no parece que esto vaya a ocurrir con los TEA. Aquí se habla de muchos posibles caminos que llevan a fenotipos diversos, con rasgos comunes que permiten acogerlos bajo ese paraguas nominal.

A su vez, esto lleva a otra conclusión: el autismo no puede predecirse ni prevenirse. No va a existir un test prenatal o neonatal del autismo, ni una prescripción para evitarlo antes de que aparezca. Es necesario insistir en esto por el riesgo de que ciertas informaciones, basadas en investigaciones muy valiosas, se malinterpreten en su presentación al público.

Un ejemplo. Una excepción a lo anterior es algo de lo que se viene hablando en estos últimos años, la deficiencia en BCKDK. En 2012 un equipo de investigadores de las universidades de California, Yale y otras descubrió una mutación en un gen en un pequeño grupo de pacientes con autismo. Este gen es BCKDK, siglas de la enzima que produce, llamada quinasa de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada.

La BCKDK está implicada en el metabolismo de tres aminoácidos —los componentes de las proteínas— esenciales —que no podemos fabricar y debemos obtener de la dieta—. La deficiencia en BCKDK provocada por la mutación descubierta resulta en unos niveles bajos de estos tres aminoácidos. Los resultados de los investigadores sugerían que la suplementación de la dieta con estos aminoácidos ramificados podría detener o revertir las anomalías en el neurodesarrollo y los síntomas de comportamiento.

Recientemente un gran estudio epidemiológico internacional dirigido por Ángeles García-Cazorla, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, ha reunido 21 pacientes con mutaciones en BCKDK, encontrando que todos ellos tienen niveles bajos de aminoácidos ramificados y déficit global del neurodesarrollo, y que 12 de 17 presentan TEA. Después de un tratamiento con dieta hiperproteica y suplementos de aminoácidos ramificados, los síntomas mejoraron, y ninguno de los tres pacientes que empezaron el tratamiento antes de los dos años de edad desarrolló TEA. Los investigadores sugieren que las mutaciones en BCKDK son claras candidatas a una detección por test en los recién nacidos de los aminoácidos ramificados en sangre, como un ensayo más de los que se hacen en la prueba del talón a los bebés.

Cuando se dice que el autismo podría detectarse con una prueba a los recién nacidos o prevenirse con un tratamiento precoz se está llevando a engaño

Estas investigaciones son enormemente meritorias, un gran avance. Pero cuando se informa de estos descubrimientos proclamando cosas como que el autismo podría detectarse con una prueba en los recién nacidos, o que podría prevenirse con un tratamiento precoz, se está llevando a engaño y cometiendo un inmenso error. Todo lo anterior se refiere a una enfermedad concreta, la deficiencia en BCKDK. No al autismo ni a los TEA. La deficiencia en BCKDK suele provocar autismo. Pero la deficiencia en BCKDK no es el autismo.

Autismo idiopático y secundario

El caso de la deficiencia en BCKDK es lo que muchos especialistas llaman autismo secundario: una anomalía concreta que incluye los TEA entre sus síntomas. Otros ejemplos conocidos son el síndrome X Frágil, el síndrome de Down, la esclerosis tuberosa y ciertas infecciones congénitas (por ejemplo, por citomegalovirus). En todos ellos existe una causa específica identificada que provoca diversos síntomas, incluyendo el autismo. Pero estos casos de autismo secundario representan como mucho en torno al 15% de todos los casos de TEA.

El 85% de los casos de TEA son de causa desconocida y no tienen un patrón regular de transmisión hereditaria

El resto, el 85% de las personas con TEA, la inmensa mayoría, pertenecen al llamado autismo idiopático, un término médico cuya traducción es que no se conoce la causa. Por supuesto, no es descartable que en el futuro se cacen otros genes cuya deficiencia provoque una enfermedad que incluya síntomas de TEA en un pequeño número de personas. Es probable que esto ocurra.

Pero no hay ninguna evidencia científica para defender que en el futuro pudiera darse la vuelta a la tortilla y que la mayoría de los casos de TEA se asignen a defectos genéticos concretos fácilmente detectables. En el caso de la deficiencia en BCKDK existía un claro patrón de transmisión familiar según las reglas de la genética clásica; los pacientes en los que se descubrió este defecto pertenecían a tres familias, todas ellas con matrimonios entre primos que llevaban el mismo defecto genético. Estaba claro que había un gen implicado esperando a ser descubierto, aunque encontrarlo fuese como la aguja en el pajar. Esto no ocurre en los casos de TEA idiopático, en los que el componente heredable parece mayoritario pero sin un patrón regular de transmisión hereditaria.

Pese a los avances, que seguirán llegando, que son vitales y que ayudarán a miles de personas, conviene no olvidar que lo más básico sobre el autismo ya se conoce y no va a cambiar. Y esto incluye que el autismo no se predice. No se previene. Y no se “cura”. 

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