Estas son las tres enfermedades raras que se incluirán en la prueba del talón a bebés en Valencia

El cribado neonatal se lleva a cabo principalmente a través de la conocida como 'prueba del talón'
Cribado neonatal
Zozz_ / Pixabay
El cribado neonatal se lleva a cabo principalmente a través de la conocida como 'prueba del talón'

Una de las primeras pruebas que se realiza a los recién nacidos es la conocida como prueba del talón o cribado neonatal, que consiste en un análisis de sangre para detectar posibles enfermedades precozmente. ¿Y qué tipo de patologías se analizan? 

Como detallan en la Asociación Española de Pediatría, dentro de todas las enfermedades metabólicas, "se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad". En este sentido, la prueba del talón a los bebés incluirá la detección de tres enfermedades raras más en la Comunidad Valenciana, que se añadirán a las ocho que ya se realizan, tal y como ha dado a conocer la Conselleria de Sanidad.

Cuáles son las nuevas enfermedades a analizar

Las patologías analizadas en la prueba se caracterizan "por un mal funcionamiento de la química interna (metabolismo) del organismo, lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias", provocando trastornos en el crecimiento y desarrollo. 

La prueba se realiza mediante una punción en el talón del bebé con una lanceta. Después, "se comprime un poco y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial que se remite luego al laboratorio".

En este sentido, las enfermedades que se analizan son diferentes en cada comunidad autónoma, salvo la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, que "están en todos los programas de cribado metabólico", añaden desde la Asociación Española de Pediatría.

Las tres enfermedades que se incluirán en la Comunidad Valenciana a partir de ahora para su detección son las siguientes:

  • Homocistinuria: se trata de un "trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina", explican en MedlinePlus, cuyos síntomas pueden darse como "un retraso del crecimiento".
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: es un trastorno "por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas". 
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: se trata de "un grupo de trastornos genéticos que afecta a las glándulas suprarrenales, un par de órganos del tamaño de una nuez situados encima de los riñones", añaden en MedlinePlus.
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