Estos tipos pueden darse de forma individual o conjunta. La variabilidad de las dolencias y de la evolución de esta enfermedad rara, que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, dificulta su diagnóstico, su tratamiento y los resultados en investigación, explica el centro en una nota de prensa.

En este sentido, las dificultades motoras y las variadas patologías que presentan estos pacientes genera unas necesidadesasistenciales especiales. En el caso del Hospital Macarena se ha constituido una unidad multidisciplinar donde se atiende al paciente en acto único sin que éste deba desplazarse de la propiaconsulta.

De esta manera, los facultativos de diferentes disciplinas acuden al lugar donde se ubica la persona afectada por la enfermedad. Para la realización de determinadas pruebas funcionales en las que el usuario debe abandonar puntualmente la consulta, así como otras labores de coordinación sanitaria, es fundamental la labor de la enferma de enlace.

Los servicios que confluyen en esta prestación sanitaria pertenecen a equipos sanitarios de asistencia respiratoria, neurológica, rehabilitadora, nutricional, y, cuando el estado del paciente lo requiere, de cuidados paliativos. En esta consulta que apenas lleva ocho meses funcionando se hace seguimiento a 45 pacientes a los que se ha atendido a través de más de 200 consultas.

La asistencia al paciente se extiende más allá de las dependencias hospitalarias, ya que un fisioterapeuta respiratorio, un psicólogo y un facultativo de cuidados paliativos se desplaza al propio domicilio cuando la situación del paciente lo requiere. Dentro de la cobertura integral que ofrece el centro sanitario sevillano al paciente de ELA, existe una comisión multidisciplinar que se reúne periódicamente para tratar cuestiones que inciden en la calidad asistencial del paciente.

Esta comisión la conforman además de los profesionales que los atienden en la consulta multidisciplinar, otros sanitarios que asisten a los enfermos en momentos determinados. Actualmente este órgano está compuesto por 25 profesionales de diversa formación sanitaria: logopedas, psiquiatras, fisioterapeutas, trabajadores sociales, digestivos, otorrinolaringólogos, neurofisiólogos, médicosde Urgencias...

La variabilidad de las manifestaciones dificultan su diagnóstico temprano. Existen pruebas diversas aunque es definitoria la experiencia en el examen clínico. "En este examen se puede detectar la amiotrofia, si hay fasciculaciones, que son espasmos musculares que dan señal de esa degeneración neuronal, si existe pérdida de fuerza en brazos y piernas", ha afirmado Eva Martínez, neuróloga con más de 20 años de experiencia en patologías neuromusculares y ELA, responsable de esta consulta multidisciplinar.

ENSAYOS CLÍNICOS POSITIVOS

En cuanto a pruebas diagnósticas para detectar la patología son de utilidad la resonancia craneal y cervical, que ayudan a descartar otro tipo de lesiones medulares y cerebrales, y el electromiograma para aquellos casos en que la afectación es espinal, ya que ayuda a detectar la denervación de los músculos, es decir , la pérdida de capacidad de contracción muscular que deriva en atrofia.

Aunque es una enfermedad que no tiene cura, existen diversos ensayos clínicos relativos a tratamientos que permitan alargar la supervivencia y la calidad de vida de las personas que lo padezcan. En este sentido, parece que después de más de 25 años con la misma terapia farmacológica hay una investigación que va a aportar un poco de luz.

"Para la ELA de origen genético asociada al gen sod1 se está terminando la tercera fase de un ensayo clínico cuyos resultados pueden ser esperanzadores para los afectados por este subtipo de la ELA", ha advertido la doctora Martínez. No obstante la variabilidad de afecciones y de como cursa la enfermedad en cada persona es un handicap en la obtención de resultados globales. "Lo que para un tipo de ELA puede ser eficaz, para otro puede que no lo sea", ha añadido.

Su aparición en la mayoría de los casos es esporádica, es decir, no tiene origen genético, aunque existe un porcentaje del 10 por ciento en los que la enfermedad tiene antecedentes hereditarios. En el primer caso su edad media de afloramiento ronda los 60 años, en el segundo puede afectar a personas jóvenes.