Conocida antiguamente como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, por los médicos que la descubrieron, y ahora como distrofia facioescapulohumeral o FSHD (por sus siglas en inglés), es una enfermedad genética degenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, así como por la muerte progresiva de las células de los músculos. Su nombre proviene de las partes del cuerpo donde antes de manifiesta o donde es más típica la debilidad muscular, que son la cara (facio), del omóplato (escápula) y de la parte superior de los brazos (humeral). Aunque no todos los pacientes tienen debilidad en estas zonas.

¿Qué causa la FSDH?

La distrofia facioescapulohumeral es genética y está presente en una de cada 7.500 u 8.000 personas, independientemente de su sexo u origen étnico. Se produce cuando tiene lugar, ya sea de manera espontánea o hereditaria, una mutación en los músculos de un gen llamado DUX4. Aproximadamente, dos terceras partes de las personas afectadas de FSDH la heredan de sus padres. Así, si uno de los progenitores tiene la mutación que produce la enfermedad hay un 50% de probabilidades de trasmitirla a su descendencia, aunque el progenitor no presente síntoma de la enfermedad.

Cuando una persona tiene esta mutación, pero esta no está presente en ningún miembro de su familia, se dice que es un caso esporádico y se debe a mutaciones nuevas, no heredadas. Estas personas sí podrán trasmitir esta mutación a su descendencia. Basta unan prueba genética para saber si somos o no portadores de la mutación.

¿Cómo se manifiesta la FSHD?

Aunque puede manifestarse desde la infancia e incluso en la vejez, lo más habitual es que empiecen a aparecer los primeros síntomas alrededor de los 20 años en los hombres y de los 30 en las mujeres. La progresión de la enfermedad suele ser lenta y las manifestaciones más tempranas suelen ser debilidad en un brazo, omóplato o en una pierna (generalmente la debilidad de presenta de manera asimétrica) y debilidad alrededor de los ojos o la boca. Esta debilidad se va extendiendo por distintas partes del cuerpo hasta producir distintas manifestaciones y signos. De hecho, con el tiempo, además de las manifestaciones musculares, pueden aparecer otras como pérdida de audición, anormalidad en los vasos sanguíneos en el fondo de los ojos, arritmias o insuficiencia respiratoria.

Según la FSHD Society, los signos más habituales son:

•Debilidad facial que causa dificultad o incapacidad para silbar, usar una pajita e incluso sonreír, que caiga un párpado… lo que provoca que el rostro sea poco expresivo

•Ojos abiertos mientras se duerme

•Dificultad para realizar ejercicios abdominales

•Omóplatos en forma de alas

•Dificultad para levantar uno o ambos brazos por arriba del hombro

•Debilidad en la dorsiflexión del pie, lo que puede provocar caías frecuentes. 

•Dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse de una silla

•Debilidad en músculos abdominales inferiores, protuberancia abdominal, lo que los médicos llaman señal de Beevor.

•Lordosis: columna vertebral arqueada en la región lumbar.

•Dolor crónico

Cuando la distrofia está más avanzada, también puede aparecer:

•Malestar o sensación de calor en los músculos

•Dolor agudo con cambios de posición o presión en otros músculos

•Fatiga crónica

•Insuficiencia respiratoria

•Pérdida de audición permanente

•Enfermedad de Coats, que es la alteración de los vasos sanguíneos de la retina.

•Alrededor del 20% de los pacientes necesitan sillas de ruedas

¿Cómo es la vida de una persona con distrofia muscular facioescapulohumeral?

Debido a que su progresión y su afectación varían mucho de una persona a otra, el pronóstico de la FSHD es muy incierto, pues mientras algunas apenas tienen síntomas a lo largo de su vida, otras tienen un alto grado de discapacidad. Además, al no tener cura ni un tratamiento eficaz, los tratamientos disponibles están destinados principalmente a paliar los síntomas y a aliviar el impacto de los que la padecen. Estos tratamientos son multidisciplinares e incluyen desde fármacos para paliar el dolor o aumentar la masa muscular, hasta fisioterapia, logopedia, ortopedia, psicología… e incluso alguna operación para corregir la escápula alada.

Para lograr una cura o más tratamientos eficaces, desde las asociaciones piden, sobre todo, más investigación para una enfermedad considerada rara. Con el propósito de recaudar fondos para este fin, así como para dar a conocer la enfermedad y sus consecuencias, la Asociación FSHD Spain ha sacado a la venta el libro Soñar nos hace fuertes. En él, se cuenta con el testimonio de veintiocho personas afectadas por la FSHD, que cuentan en primera persona, cómo es su vida desde un punto de vista alegre, optimista y luchador.