Padecer una enfermedad que solo afecta a 5 de cada 10.000 habitantes tiene más de un inconveniente. Lo más probable es que el médico que la trate no la haya oído en su vida, pero lo peor es que no suele tener cura ni tratamiento. "Te dicen que es una enfermedad rara y punto. Luego te conviertes en una rata de laboratorio. Prueban contigo distintos fármacos a ver cuál te va mejor", relata indignado Antonio Cárcenas.

A este hombre de 43 años le diagnosticaron hace más de 10 que padecía el síndrome de Bartter, una enfermedad genética rara que afecta al funcionamiento del riñón y que hace que se expulse por la orina la mayoría del potasio que se ha ingerido. Un defecto que descompensa el pH de la sangre convirtiéndola en un fluido incapaz de satisfacer a las células del cuerpo. "Quieren comer, pero no hay comida", resume Raimundo Valenzuela, experto en esta patología y en el síndrome de Gitelman (similar al de Bartter, aunque lo que se pierde es magnesio).

El problema, según Antonio, es que este síndrome tiene diferentes tipos y cada uno tiene deficiencias distintas. "Con uno también pierdes calcio, con otro al contrario. Cada paciente es un mundo", explica.

Por este motivo, si no se conoce cuál es el tipo al que perteneces no se puede administrar un tratamiento especifico. Para poder mejorar la vida de estos pacientes habría que realizarles un estudio genético. "No serviría para curarnos, porque esta enfermedad no se cura, pero estaríamos seguros de si sufrimos el síndrome o es otra enfermedad. Tomo cuatro pastillas al día y no sé realmente lo que tengo", cuenta Antonio.

El problema es que la sanidad pública no costea el estudio genético en todos los casos porque son muy caros. El del síndrome de Bartter cuesta 4.000 euros. Es el jefe médico de la unidad que trata al paciente el que tiene que autorizarlo. Él decide si el estudio le puede mejorar la vida o si solo servirá para poner nombre y apellidos a la enfermedad.

Sienten que están cansados, les duelen los músculos, no tienen ganas de nada. Para cuando los médicos detectan por qué hay fallos en los niveles de potasio, la mayoría de estos paciente llevan meses tratándose de depresión por la sensación de decaimiento antes descrita. Así se enteró Antonio de que padecía el síndrome.

Tras varios años de médico en médico, le practicaron un biopsia en el riñón y se lo diagnosticaron. A partir de entonces su vida cambió, aunque:"Cuando parece que un tratamiento te va bien, vuelves a empeorar y te lo cambian". Además, en muchas ocasiones sufren los efectos secundarios. "Un fármaco hizo que me saliera pecho", cuenta indignado.

Como Antonio, 30 pacientes del síndrome de Bartter y Gitelman han creado en Facebook el grupo de Amigos del síndrome de Bartter-Gitelman.

Una familia de Villanueva del Río y Minas (Sevilla), con escasos recursos económicos, pide ayuda para poder llevar a su hija de 8 años a una clínica de Madrid donde pueden tratar la enfermedad degenerativa que sufre la menor y que es similar al alzhéimer. El tratamiento cuesta 12.000 euros. La familia ha abierto un número de cuenta y ha organizado para el 19 de marzo una gala benéfica para recaudar fondos.