¿Qué es la proteína CIB2 y cómo afecta a la audición?

¿Qué es la proteína CIB2 y cómo afecta a la audición?

Mutación genética
La mutación descubierta podría desempeñar un importante papel en decenas de miles de casos de sordera genética. (MUY INTERESANTE)
  • Las personas con determinada mutación de la proteína CIB2 no pueden convertir las ondas sonoras en señales que el cerebro pueda interpretar.
  • El hallazgo abre la puerta al desarrollo de terapias para solventar problemas auditivos.
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Aunque los conceptos básicos de la audición humana se conocen desde hace años, los detalles moleculares se han mantenido ocultos: ¿cómo consiguen las células sensoriales del oído interno convertir las ondas sonoras en señales eléctricas que el cerebro entienda?

Ahora, una nueva investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland ha identificado la proteína crucial en este proceso de traducción. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, es el primero en ilustrar en detalle cómo una proteína en particular, que se conoce como CIB2, permite que la audición funcione.

"Esto nos dice algo nuevo sobre la biología fundamental de cómo el oído funciona a un nivel molecular", en palabras del autor principal del estudio, Zubair Ahmed, profesor del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello de la Universidad de Maryland.

La proteína en cuestión, CIB2, es esencial en las estructuras en la parte superior de las células sensoriales del vello en el oído interno. Estas estructuras, las estereocilias, son extremadamente pequeñas, de menos de medio micrómetro de diámetro, que es aproximadamente la longitud de onda de una luz visible. Cada oreja contiene 18.000 células capilares que no se dividen o regeneran.

El Dr. Ahmed y su colega Saima Riazuddin, profesora del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello de UM SOM, junto con sus colaboradores, descubrieron hace cinco años que CIB2 estaba involucrada en la audición. Desde entonces, han estudiado esta proteína en moscas, ratones, pez cebra y humanos. El nuevo estudio es el primero en explicar el mecanismo detrás de CIB2 en la audición.

Cada oreja contiene 18.000 células capilares que no se regeneranEn este estudio, se analizaron ratones genéticamente modificados sin CIB2, así como ratones en los que se había insertado una mutación del gen CIB2 humano. Los investigadores encontraron que la mutación humana afecta la capacidad de la proteína CIB2 para interactuar con otras dos proteínas, TMC1 y TMC2, que son cruciales en el proceso de conversión de sonido a señales eléctricas.

Las personas con esta mutación no pueden convertir las ondas sonoras en señales que el cerebro pueda interpretar, y por ello son sordas. Cuando los investigadores insertaron la mutación humana CIB2 en el ratón, encontraron que los ratones padecían sordera.

El Dr. Ahmed y sus colegas están ahora estudiando otras moléculas más allá de CIB2 que juegan un papel clave en el proceso. Además, están explorando terapias potenciales para problemas auditivos relacionados con CIB2. En ratones, están utilizando la herramienta de edición de genes CRISPR, para modificar los genes disfuncionales en CIB2.

Se sospecha que si esta modificación ocurre en las primeras semanas después del nacimiento, estos ratones, que nacen sordos, podrán oír. Los científicos también están experimentando con la terapia génica, utilizando un virus inofensivo para entregar una copia normal del gen CIB2 normal a ratones que tienen la versión mutada.

El gen podría desempeñar un papel en decenas de miles de casos de sordera genética, y tal vez, mucho más que eso. Puede ser que algunas versiones del gen también jueguen un papel en la sordera causada por las condiciones ambientales, creando una predisposición a la pérdida de audición.

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