Para poder detectar esta enfermedad, se medirá la actividad enzimática de la biotinidasa en la misma muestra que se obtiene para cribar el resto de las enfermedades incluidas en el programa de detección precoz de metabolopatias congénitas de Navarra (prueba del talón), siguiendo también el mismo protocolo.

El programa de detección precoz de metabolopatías congénitas es un programa organizado de carácter poblacional. Todos los recién nacidos en Navarra, así como los nacidos en otras comunidades autónomas hijos de madres residentes en Navarra, tienen derecho a acceder al mismo.

El programa incluye de forma indisoluble la realización de los procesos de detección establecidos, así como las pruebas de confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento sin implicar coste alguno para los niños incluidos.

El programa está adscrito al Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra correspondiendo a la Sección de Detección Precoz el desarrollo de todas las actividades relacionadas con el proceso de detección, así como la coordinación, evaluación y control de todo el programa.

Así, a partir del 1 de octubre, el citado programa de Navarra incluye la detección de ocho enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, enfermedad de células falciformes y ahora también el déficit de biotinidasa.

El déficit de biotinidasa es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva que conduce a un descenso de los niveles séricos de biotina, una vitamina esencial para la síntesis y metabolismo de ácidos grasos y aminoácidos.

Sin tratamiento, la sintomatología clínica es variable dependiendo del grado de afectación, pero pueden producirse graves alteraciones neurológicas tales como convulsiones, falta de tono muscular, falta de coordinación de movimientos, alteraciones oculares, sordera, retraso del desarrollo psicomotor y mental. También son comunes las afecciones dermatológicas como eccemas, caída del cabello y afecciones infecciosas y oftalmológicas.

Varios estudios han mostrado que los niños con déficit de biotinidasa identificados a través de programas de cribado neonatal antes de que presenten síntomas y bajo tratamiento (administración oral de biotina) no experimentan las manifestaciones clínicas características. Sin embargo, el tratamiento aplicado a pacientes que ya presentan síntomas, puede ser solo parcialmente efectivo, persistiendo en la mayoría de los casos el retraso del desarrollo y los problemas ópticos y de sordera.

RESULTADOS

Desde 15 de mayo de 2016, fecha en la que se inicia el nuevo programa de detección precoz de metabolopatías congénitas, se han analizado 14.745 niños, 99,91% de todos los recién nacidos en los que estaba indicada realizar la prueba.

En la primera muestra analizada, se obtuvo un resultado positivo en 706 marcadores. En estos casos se indicó la repetición del análisis obteniéndose el mismo resultado positivo en 75.

Tras los correspondientes procesos de evaluación diagnóstica realizados en las Unidades de Referencia del Servicio Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra se confirmaron 11 casos de hipotiroidismo, tres casos de hipotiroxinemia del prematuro y uno de hipertirotropinemia; un caso de fibrosis quística y dos portadores; tres casos de enfermedad de células falciformes y 104 portadores; y un caso de deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media.

Todos los niños han recibido el tratamiento indicado y se encuentran en seguimiento en las unidades correspondientes.