Organizado por la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange, que preside Rosa González, la cita ha contado con la coordinación del doctor y profesor de la Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Juan Pié, y el también profesor de la Unidad de Genética Clínica y del Servicio de Pediatría del Clínico, Feliciano Ramos, según ha informado el Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón.
El grupo de investigación de la Universidad de Zaragoza junto al Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa son un referente para esta enfermedad, que altera el desarrollo del organismo. La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser hereditarios. El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres.
La directora del Hospital Clínico, Isabel Gutiérrez, ha destacado que "se trata de buscar el difícil equilibrio entre la humanización y la ciencia". Ha puesto especial atención en el grupo de más de treinta voluntarios entre médicos residentes y distintos estudiantes y profesionales sanitarios que de manera generosa han colaborado en las actividades congresuales.
En la cita se ha presentado también una guía elaborada por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (ISS).
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