Vivía en Vitoria y un año antes su madre falleció de la misma enfermedad que ella padecía. Fue entonces cuando esta mujer conoció que tenía el 50% de posibilidades de padecer insomnio letal familiar (ILF). Una enfermedad mortal hereditaria de la que poca gente ha oído hablar, pero que ella, "por desgracia, conocía perfectamente", cuenta el jefe del Servicio de Neurología del hospital de Cruces y especialista en la dolencia, Juan José Zarranz.

Ella es la última víctima mortal en España de esta patología rara que se transmite de padres a hijos y de la que sólo hay 100 casos registrados en todo el mundo (todos ellos han fallecido), 40 de ellos españoles. Además, esta enfermedad se ceba especialmente con el País Vasco. Allí se detectaron la mitad de los casos registrados en el país.

"Es una enfermedad genética provocada por la mutación del gen de la proteína priónica PRNP, que no tiene tratamiento. Por este motivo, los descendientes de una persona que posea ese gen alterado tienen el 50% de posibilidades de padecerla. También puede suceder que no la desarrolle una persona que sea portador del gen mutado y que su hijo sí la padezca", explicó el doctor Zarranz.

La enfermedad se desarrolla en el tálamo, la parte del cerebro que regula el sueño, impide al enfermo dormir y le provoca un desgaste neuronal que afecta a sus funciones motoras y cerebrales hasta que fallece en menos de un año.

El insomnio es sólo uno de los síntomas. Se empieza por no poder dormir y se termina con la pérdida total de la atención, trastornos de movimientos, falta de equilibrio; hasta que evolucionan a un estado de grave de demencia. "El insomnio se convierte en el menor de los problemas del paciente, que en un corto periodo de tiempo queda postrado en la cama", explica el doctor. El ILF aparece en la edad adulta, en torno a los 50 años, aunque a veces puede afectar a pacientes de 30 años o mayores de 80.

Origen de la mutación

A partir 1996, tras el brote del mal de las vacas locas, la UE impulsó la creación de sistemas de vigilancia de enfermedades priónicas (grupo al que pertenecen tanto dicho mal como el ILF). De ese modo se descubrió que la incidencia de personas portadoras de la mutación responsable del ILF era muy elevada en familias del País Vasco.

Esta zona se caracteriza por una orografía muy montañosa, que ha propiciado el aislamiento genético. Por estos motivos, los investigadores creyeron que la mayor incidencia de casos en Euskadi podría deberse al conocido como "efecto fundador", que se produce cuando un individuo con una mutación, de la que se desconoce su origen, se establece en un lugar y la transmite a su descendencia.

La autora de esta tesis, Ana Belén Rodríguez, estudió todos los casos registrados en familias del País Vasco y examinó sus árboles genealógicos.Encontró dos antepasados comunes.

Además, los datos genealógicos relacionaron la mayoría de los casos entre sí, y situaron las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco entre los siglos xvii y xviii. Esto no significa que el origen de la mutación se pueda situar en Euskadi, explicó la investigadora, ya que pudo ser traída de otro lugar.

"Hay que intentar erradicarla"

En la actualidad, el insomnio letal familiar (ILF) no tiene cura. Las personas que la padecen fallecen irremediablemente y sus vidas, desde que la enfermedad se manifiesta hasta que llega ese momento, se convierten en un infierno. Sólo hay una forma de acabar con esta patología, según el doctor Zarranz: "Hay que intentar erradicar esta mutación". Para ello, el experto propone a sus pacientes y a sus familiares que se hagan pruebas genéticas para ver si portan el gen y aconseja que no se tengan hijos de forma natural. Sólo de esta manera se podrá poner fin al ILF.