Las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, según explica Registro de Pacientes de Enfermedades Raras. Dentro de España, las más diagnosticadas son el Quiste de Tarlov (276 personas), Retinosis pigmentaria (172 personas) y Epidermólisis bullosa distrófica (164).
Aunque sean las más comunes, las cifras de afectados por estas enfermedades no son muy altas. Por ese motivo, hay veces que los médicos no son capaces de identificar estas afecciones con total precisión y aquí es donde se puede echar mano de la tecnología.
Face2Gene
Face2Gene es una aplicación que ayuda a los especialistas de la salud a encontrar personas con la misma enfermedad que sus pacientes. En total, su algoritmo es capaz de reconocer aproximadamente 300 trastornos a través de un escáner del rostro de los individuos.
No todas las enfermedades raras se pueden detectar con la cara, sin embargo, los científicos de FDNA habían apostado por este sistema para facilitar los diagnósticos hasta ahora.
GestaltMatcher
Esta nueva propuesta de FDNA y de varias instituciones internacionales pretende ser mucho más precisa y eficaz de la anterior aplicación. Según cuentan, puede distinguir unas 1.000 enfermedades raras al relacionar la similitud facial de los pacientes, por lo que triplica los resultados de su otro algoritmo.
"Se utilizaron fotografías de 17.560 pacientes con 1.115 trastornos raros para definir un Espacio de fenotipo facial clínico, en el que las distancias entre los casos definen la similitud sindrómica", informan en su página web.
La compañía explica que su herramienta fue útil en el diagnóstico de los hijos de dos familias de países distintos. Uno era de Noruega y otro de Alemania, ambos tenían problemas de crecimiento, temblores y una cara triangular.
Los médicos de dichos pacientes utilizaron la secuenciación genética y descubrieron que estos tenían una mutación en un gen llamado LEMD2. Con ayuda del sitio web GestaltMatcher, los sanitarios pudieron ponerse en contacto entre ellos y conocer otros casos relacionados.
Felix Marbach, médico de la Universidad de Heidelberg que trabajó en el proyecto cuando estaba en la Universidad de Colonia, comentó que el algoritmo "ayudó a validar" de los expertos cuando se trata de algo nuevo para ellos.
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