El Gobierno de Castilla-La Mancha tiene previsto ampliar "antes del verano" el "cribado" para detectar precozmente las enfermedades raras o "de baja frecuencia", de tal manera que esa prueba se pueda ampliar de las tres actuales "a una dos o tres enfermedades", en función de la disponibilidad de los equipos de la Consejería y de una mesa nacional que se ha constituido a tal efecto en el Ministerio de Sanidad y Políticas Sociales.

Así lo ha avanzado, en declaraciones a los medios, el consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, tras la reunión que ha tenido lugar este lunes entre el presidente de la Federación Castellano-manchega de Enfermedades Raras (FECMER), Jesús Ignacio Meco, con el presidente regional, José María Barreda, y una veintena de afectados, con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Lamata ha señalado que seguir ampliando progresivamente el número de pruebas de cribado es uno de los compromisos adquiridos por el responsable autonómico, junto a mejorar la rehabilitación y neurorehabilitación —especialmente en mayores para que sea prolongada y no de corta duración—, o agilizar los procesos de derivación y evaluación de la discapacidad, y la existencia de protocolos "uniformes".

Ha destacado el "esfuerzo importante" que se ha realizado en el ámbito de las enfermedades raras por parte de la Administración regional y el compromiso del Ejecutivo autonómico, que ha dado "pasos muy interesantes", como la creación de la propia Federación, que permitirá que los pocos casos de cada enfermedad puedan expresar sus necesidades comunes.

En este sentido, ha señalado que el propio José María Barreda le ha dado "instrucciones muy claras para que sigamos atentos a estas necesidades, sugerencias y posibilidades de mejora, y ha agradecido a la Federación su compromiso porque la única manera de avanzar es trabajar juntos con las personas afectadas y los profesionales".

Por su parte, Jesús Ignacio Meco ha indicado que este día "simboliza que hay mucha gente afectada por enfermedades raras en Castilla-La Mancha" —se estima de solo en la región existen unas 100.000— y que "tenemos que cubrir el papel de asistencia y primer asesoramiento a ellas".

Dialogar y mejorar

"Cuando uno tiene un hijo con una enfermedad rara lo primero que quiere es encontrar a alguien que esté en su misma situación", ha indicado el responsable de FECMER, que también ha reconocido que hay que "dialogar y hablar mucho con la administración y mejorar y perfilar algunas cosas que no son tan importantes".

No obstante, tras reseñar que "raro" viene del latín 'rarus', que significa extraordinario, se ha mostrado "contento" porque los últimos meses "han sido muy buenos en cuanto a actuaciones" —con la creación de la Unidad de Enfermedades Raras y del Registro de Enfermedades Raras— que van a permitir "tener un sitio donde dirigirnos a solicitar ayuda".

Precisamente, a preguntas de los medios sobre el Registro de Enfermedades Raras, el consejero ha señalado que se encuentra todavía "en fase técnica", de tal forma que se están empezando a diseñar los sistemas de captación de datos, y "espero que dentro de un año podamos presentar resultados concretos" y fijar un sistema de alertas en el sistema de historias clínicas de Atención Primaria.