Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de una de cada 2.000, según ha informado el Departamento de Salud y Consumo en un comunicado.

Se estima que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el seis y el ocho por ciento de la población en total, es decir, a entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea.

Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Además, suelen ser poco conocidas, lo que a veces dificulta su diagnóstico correcto y, en muchas ocasiones, carecen de tratamiento específico, han precisado las mismas fuentes.

Esto hace que la investigación sea "pieza clave" para avanzar en el tratamiento de estas patologías. En Aragón, existen 26 investigadores en proyectos sobre enfermedades raras y seis grupos de investigación clínica.

Estos grupos pertenecen a la Universidad de Zaragoza y los Hospitales Miguel Servet, Clínico Universitario Lozano Blesa y Royo Villanova de Zaragoza y están coordinados, en gran medida, por el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.

Dos grupos en el ciberer

Dos de estos seis grupos de investigación están incluidos en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que es uno de los nueve consorcios creados a nivel nacional por el Instituto de Salud Carlos III.

Su objetivo es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa y servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre estas patologías en España, han precisado desde el Departamento de Salud y Consumo.

Concretamente, se trata de los grupos de Enfermedad de Gaucher y Neoplasias Hematológicas, dirigido por Pilar Giraldo, y el de Patología Mitocondrial, encabezado por Julio Montoya, profesor de la Universidad de Zaragoza.

Pilar Giraldo, médico del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, ha explicado que "es muy importante que el paciente sepa lo que se está haciendo por conocer su enfermedad, por descubrir nuevos aspectos no aclarados y buscar soluciones que mejoren su calidad de vida".

Por eso, ha organizado una jornada titulad 'Construyendo puentes entre la investigación y los pacientes', que tendrá lugar hoy, a las 17.00 horas, en el Centro Joaquín Roncal, que será inaugurada por la consejera de Salud y Consumo de Aragón, Luisa María Noeno.

En ella, participarán los investigadores Sandra Padros, Pilar Giraldo, Miguel Pocovi y Julio Montoya, así como representantes de asociaciones de pacientes.